Waardenburg syndrom: årsager, symptomer og behandling

Marts 31, 2024

Der er mange forskellige ændringer og forhold, der kan skade og skade vores helbred. Mange af dem er meget kendt af de fleste af befolkningen, især når de er relativt udbredt eller farlige. Influenza, kræft, aids, diabetes eller Alzheimers er blot nogle eksempler på dette. Lejlighedsvis også nogle, der ikke tages i betragtning af størstedelen af befolkningen, hopper også i forkant med epidemier eller oplysningskampagner, såsom Ebola, kronisk obstruktiv lungesygdom (COPD) eller amyotrofisk lateralsklerose (ALS).

Men der er mange sygdomme, som vi næsten aldrig har hørt om, som dem, der anses for sjældne eller et stort antal genetiske lidelser. En af dem er Waardenburg syndrom, som vi vil diskutere i denne retning .

Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Waardenburg syndrom: hovedsymptomer

Waardenburg syndrom er en mærkelig sygdom med genetisk oprindelse , som anslås at lide en på fyrre tusinde mennesker, og som er klassificeret som inden for neurokristopatier, lidelser genereret som følge af ændringer i udviklingen af neurale crest.

Denne sygdom er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ændringer i ansigtsmorfologi , der fremhæver forekomsten af dystopia cantorum eller forskydning af siden af øjets indre canthus, pigmenteringsproblemer både på hud og øjne, der får dem til at have en klar farve (det er ikke ualmindeligt, at øjnene har en karakteristisk intens blå eller at heterochromi fremstår, og den del af håret er hvidt) og et bestemt niveau af høretab eller endda medfødt døvhed. Det er ikke ualmindeligt, at synsproblemer vises, selv om det ikke er et af de kritiske symptomer på diagnosen.

De kan også vises andre påvirkning forbundet med fordøjelsessystemet, bevægelse eller endda intellektuel kapacitet . Håret kan også forekomme med gråt hår eller endda med hvide tråde samt lyse pletter på huden. På trods af dette er dette syndrom kendetegnet ved at være yderst heterogen, der besidder forskellige typer symptomatologisk præsentation.

Typer af Waardenburg syndrom

Waardenburgs syndrom, som vi har sagt, har ikke en unik måde at præsentere sig for, men forskellige subtyper af dette syndrom kan skelnes fra. Blandt dem er de mest fremtrædende fire, der er de to første mest almindelige (inden for sjældne sygdomme) og den anden mindst hyppige.

Waardenburg syndrom type 1

Waardenburg syndrom type 1 er en af de mest almindelige. I denne form for præsentation af syndromet gives alle de ovennævnte symptomer: morfofaciale ændringer og pigmenteringsproblemer , sammen med en mulig medfødt døvhed (selvom kun forekommer i omkring 1 i 4 tilfælde) ..

Tilstedeværelsen af et øje af hver farve eller heterochrom observeres med stor frekvens , den klare tone i øjnene (generelt med tendens til blå) og hud og et af de karakteristiske symptomer af denne type, forekomsten af dystopia cantorum eller forskydning af det indre canthus i øjet. Denne type symptom minder om hypertelorisme, med den forskel, at afstanden mellem øjnene i virkeligheden ikke er større end gennemsnittet (selvom hypertelorisme i nogle tilfælde også kan forekomme).

Waardenburg syndrom type 2

Typen 1 og 2 i Waardenburg syndrom deler de diagnostiske kriterier næsten helt, med symptomerne næsten identiske. Den største forskel er i, at i type 2 ingen dystopia cantorum (Hvis vi gør det, ville vi have et type 1 waardenburg syndrom).

Desuden er ansigtsmorfologiske forandringer som regel mindre markant end i sammenligning med type 1 i denne præsentation af syndromet, mens den døvhed, der præsenteres, normalt er mere tydelig og hyppig, idet de er størstedelen (det forekommer i 70% af tilfældene) . De kan også få spina bifida eller manglende genital udvikling.

Klein-Waardenburg syndrom eller type 3

Denne type lidelse er kendetegnet ved, at ud over de ovennævnte symptomer (det er generelt tættere på type 1), er der normalt misdannelser i de øvre ekstremiteter og ændring på det neurologiske niveau. Det er også normalt mere korreleret med bevægelsesproblemer, muskelspænding, cerebrospinalændringer eller funktionel mangfoldighed på et intellektuelt niveau . Det er også almindeligt, at øjenlåget falder i mindst et af øjnene, et symptom kaldet ptosis, på trods af manglen på dystopia cantorum.

Waardenburg-Shah syndrom eller type 4

Meget ligner i symptomatologi til Waardenburg syndrom type 2, men tilføjer ændringer i det enteriske og gastrointestinale system der forårsager færre neuroner at styre tarmene og normalt korrelerer med forstoppelse og andre fordøjelsesproblemer som Hirschsprungs sygdom eller medfødt megacolon, hvor fæces ikke udvises normalt på grund af problemer med neuronal ganglia i det enteriske system og der er en udvidelse af tarmen og tyktarmsproduktet af dets obstruktion.

Årsager til denne ændring

Waardenburg syndrom er en sygdom med genetisk oprindelse, som kan arves eller forekomme på grund af en de novo mutation . Arveligheden af denne lidelse afhænger af den type, som vi analyserer.

Typer 1 og 2 transmitteres af et autosomalt dominerende mønster. Problemerne synes at stamme fra en neuronal migration, der ændres under udviklingen, hvilket genererer symptomatologi og a mangel på melanocytter (forårsager ændringer i pigmentering).

Et af de gener, der er mest forbundet med lidelsen i de mest almindelige typer i type 1 og 3, er PAX3 (det vurderes, at 90% af type 1 har mutationer i dette gen). Men han er ikke den eneste. Type 2 er mere forbundet med MITF-genet, og 4 er associeret med en association af gener, herunder EDN3, EDNRB og SOX10.

Måske er du interesseret: "Typer af intellektuelle handicap (og egenskaber)"

behandling

Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse, som i det mindste ikke på nuværende tidspunkt har nogen form for kurativ behandling. Imidlertid er mange af de vanskeligheder, som syndromet genererer, behandlet, der finder sted en tilgang, der er mere fokuseret på symptomer og specifikke komplikationer afhængig af dysfunktionaliteten eller risiko for patienten.

Den mest almindelige type intervention er den, der har at gøre med mulig døvhed eller høretab, hvor teknikker som det cochleære implantat kunne anvendes . Overvågning og forebyggelse af forekomsten af tumorer (for eksempel melanomer) er også noget, der skal tages i betragtning, og hvis de forekommer, skal de også behandles bekvemt. Nogle ændringer af hud- og ansigtsmorfologi kan også kræve kirurgi, selv om det ikke er så hyppigt. Endelig, hvis der opstår øjenproblemer, skal de også behandles.

I sit flertal genererer værdien af Waardenburgs syndrom ikke sædvanligvis eller giver det store komplikationer i sine mere almindelige modaliteter, type 1 og type 2, så de som lider det, normalt kan føre til et typisk liv. Dette betyder ikke, at de ikke har problemer, men generelt er prognosen positiv for at have en god livskvalitet.

I tilfælde af subtyperne 3 og 4 kan komplikationer være større end antallet af komplikationer. I tilfælde af 4, tilstanden af megacolon kan skabe ændringer, der truer livet for dem, der lider af det . Sidstnævnte er tilfældet med megacolon, hvis det ikke behandles ordentligt.

Behandlingen af disse komplikationer kan kræve kirurgi for at korrigere megacolonen eller forbedre funktionaliteten af de øvre lemmer (for eksempel rekonstruere ekstremiteterne og adskille fingrene). I tilfælde af intellektuel handicap kan det også være nødvendigt at anvende uddannelsesretningslinjer der tager højde for de mulige problemer der hidrører fra det, såsom en individualiseret plan på uddannelsesområdet (selvom det sædvanligvis er den intellektuelle handicap sædvanligvis mild).

Ligeledes er det også nødvendigt at vurdere den mulige psykologiske påvirkning: Tilstedeværelsen af morfologiske anomalier kan udløse angst, selvværd og depressionsproblemer stammer fra selvbillede. Om nødvendigt kan psykologisk terapi være meget nyttig.

Bibliografiske referencer:

Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburg syndrom type 1 hos monozygotiske tvillinger og deres familie. Journal of the Faculty of Medicine, 64 (2): 365-371.
Santana, E.E. og Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg syndrom, Præsentation af en berørt familie. Medical Gazette of Espirituana, 17 (3). Cuba.
Waardenburg, P.J. (1951). Et nyt syndrom, der kombinerer udviklingsforstyrrelser i øjenlågene, øjenbryn og næserot med pigmenter af iris og hovedhår og med medfødt døvhed. Arner. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.