Canavan sygdom: symptomer, årsager og behandling
De arvelige defekter i ASPA-genet ændrer myelinkapperne, hvilket har en signifikant indvirkning på nervesystemet.
I denne artikel vil vi beskrive symptomer, årsager og behandling af canavans sygdom , navn med hvilket denne ændring af neurale transmissionen er kendt.
- Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"
Hvad er Canavan sygdom?
Canavans sygdom er den mest udbredte neurologiske degenerative lidelse i barndommen . Det er en alvorlig genetisk ændring, ofte dødelig, der forårsager forringelsen af myelin, et stof, som omgiver neuronernes axoner for at lette transmissionen af nerveimpulser, så de ikke formeres korrekt.
Denne lidelse er inkluderet i gruppen af leukodystrofer, sygdomme forbundet med ændringer i udvikling og vedligeholdelse af myelinskeder. Andre sygdomme, der tilhører denne gruppe, er Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher og adrenoleukodystrofi.
De har differentieret To varianter af canavans sygdom: neonatal / infantil og ung . Mens førstnævnte involverer mere alvorlige symptomer og detekteres tidligt, anses den unge subtype som en mild variant, hvor kun beskedne forsinkelser i motorisk og verbal udvikling kan forekomme; Det har også en bedre prognose.
Mange af børnene med den svære variant af Canavans sygdom de dør før deres 10 års fødselsdag . Andre formår at overleve indtil ca. 20 år, mens levealderen ikke synes at være reduceret i milde tilfælde.
Denne sygdom er meget hyppigere hos mennesker, der har en genetisk arv af Ashkenazi jødisk oprindelse, fra Central- og Østeuropa. Denne befolkningsgruppe har været godt undersøgt af det medicinske samfund på grund af dets høje grad af indavl.
- Du kan være interesseret: "11 symptomer på psykisk sygdom hos børn"
Symptomer og hovedtegn
Selv om de første symptomer på Canavans sygdom Almindeligvis vises i løbet af det første år af livet , forårsager den hurtige og progressive degenerering af cerebral hvidt stof mere alvorlige ændringer, hovedsageligt relateret til tab af motoriske og sensoriske evner.
Symptomerne og tegnene på denne lidelse kan variere meget afhængigt af om vi snakker om barnet eller den unge variant, såvel som de enkelte kendetegn. Nogle af de mest almindelige er følgende:
- Alvorlige ændringer i motorudvikling
- Manglende evne til at tale
- Manglende udvikling af evnen til at kravle, gå og sidde
- Øget muskeltonus (hypertoni, stivhed) eller nedsat (hypotoni, slaphed)
- Forøgelse af hovedstørrelse (makrocephali)
- Underskud i motorstyring af hovedet
- Reduktion af visuel respons
- Svært at sluge og spise
- Udseende af epileptiske anfald
- Udvikling af lammelse
- Progressiv blindhed og døvhed
- Problemer med at forene eller opretholde søvn
- irritabilitet
Årsager til denne sygdom
Canavans sygdom forekommer som følge af uregelmæssigheder i ASPA genet , som indeholder de oplysninger, der er nødvendige for at syntetisere enzymet aspartoacylase. Denne forbindelse muliggør metaboliseringen af aminosyren N-acetyl-L-aspartat, sandsynligvis involveret i cerebral homeostase og i syntesen af oligodendrocytter, som danner myelin.
Hos mennesker, der lider af denne sygdom, forhindrer mutationer i ASPA-genet, at aminosyren kan behandles ordentligt. Ved at koncentrere sig overdrevent på nervesystemet forstyrrer dannelsen af myelinskeder og får dem til at forværres progressivt. Følgelig påvirkes neuronal transmission også.
Denne ændring overføres via en mekanisme for autosomal recessiv arv, hvilket indebærer, at en baby har 25% chance for at udvikle sygdommen, hvis både hans mor og far er bærere af det defekte gen.
Behandling og ledelse
I øjeblikket er det ikke helt klart, om der findes effektive metoder til behandling af de genetiske ændringer, der forårsager Canavans sygdom. På grund af dette behandlingen er grundlæggende symptomatisk og støttende og det afhænger af konkrete manifestationer af hver sag.
Svælgeproblemer kan være meget problematiske; I nogle tilfælde er det nødvendigt at anvende foder- og hydratiseringsprober for at sikre patientens overlevelse. Behandling af luftveje og forebyggelse af infektionssygdomme er også særligt vigtig.
Fysioterapi er meget nyttig for at forbedre motoriske og posturale evner af børn med kanavan sygdom. Det kan også lindre kontrakturer, som er meget hyppige på grund af ændringer i muskeltonen.
Interventioner er mere effektive, hvis de begynder at blive anvendt i et tidligt stadium af udviklingen af de berørte børn, da det på denne måde er muligt at i nogen grad minimere udseendet eller fremskridtet af nogle af symptomerne, såsom muskel- og beslægtede symptomer. kommunikationen
I øjeblikket er der behandlinger i forsøgsfasen, der fokuserer på genetiske ændringer og metabolisk forbundet med defekter i ASPA genet. Disse terapeutiske tilgange kræver mere forskning, selvom de giver lovende data til den fremtidige styring af canavans sygdom.
