Lissencephaly: symptomer, årsager og behandling
Nogle gange forårsager ændringen af processen med neuronal migration agiria, en cerebral misdannelse, der gør cortex til at se unormalt glat, idet der ikke findes sving og spor der er karakteristiske for denne region. Når disse tegn optræder, anvendes diagnosen "lissencephaly".
I denne artikel vil vi beskrive Hvad er lissencephaly, hvad er dens årsager og dets mest almindelige symptomer og på hvilken måde de kan behandles eller i det mindste håndtere sådanne ændringer.
- Måske er du interesseret: "Mikrocephaly: symptomer, egenskaber og behandling"
Hvad er lissencephaly?
Lissencephalyen er et sæt lidelser, der er karakteriseret ved en udjævning af hjernens regioner hvor der normalt er folder og sprækker. Disse misdannelser forårsager ofte ændringer i nervesystemet og derfor i kognitive og psykomotoriske funktioner.
Under intrauterin udvikling foldes hjernebarken tilbage på sig selv mange steder. Dette gør det muligt for mængden af nervesvæv, som passer ind i kraniet, at være meget større, end hvis hjernens overflade var helt glat.
Men i tilfælde af lissencephaly sporene og folderne i hjernen er ikke dannet korrekt , så dette organ viser et homogent aspekt. Intensiteten af denne udjævning kan variere i hvert individ afhængigt af årsagerne til ændringen.
Det er en meget sjælden lidelse, der kan have vigtige konsekvenser for fysisk og mental udvikling. I de mest alvorlige tilfælde påvirkes den intellektuelle funktion meget alvorligt, mens i andre underskud kan være minimal.
Forventet levetid er omkring 10 år . De hyppigste dødsårsager er kvælningssyge, sygdomme i åndedrætssystemet og epileptiske anfald, hvilket kan være meget alvorligt.
Symptomer og hovedtegn
Symptomerne på lissencephali afhænger af sværhedsgraden af misdannelserne i cerebral cortex samt på de specifikke regioner, der er berørt. Det grundlæggende aspekt er agiriaen, et teknisk begreb, der plejede at henvise til det cerebrale cortex fladt udseende .
I mange tilfælde er hovedstørrelsen af babyer født med denne sygdom meget lille sammenlignet med andre nyfødte. Selv om dette er et meget karakteristisk tegn på lissencephaly, er det ikke til stede i alle mennesker, der er ramt af en sådan sygdom. Sommetider forekommer hydrocephalus (akkumulering af cerebrospinalvæske).
Ændringer i cerebral cortex årsagen forsinkelser og underskud i fysisk, psykomotorisk og kognitiv udvikling . Det er også almindeligt, at der opstår fysiske misdannelser i hænderne såvel som i disse og føddernes fingre. På den anden side er muskelspasmer og beslaglæggelser almindelige.
Lissencephaly har tendens til at forårsage problemer med at synke, hvilket igen gør det svært at spise mad og væsker. Følgelig ændres den fysiske udvikling i mange tilfælde yderligere af næringsunderskud.
- Relateret artikel: "Typer af intellektuelle handicap (og egenskaber)"
Årsager til denne ændring
Lissencephaly fremkommer som et resultat af ændringer i dannelsen af cerebral cortex, der opstår under graviditeten. Årsagerne til disse fejl kan være meget forskellige; dog de mest almindelige er relateret til genetiske faktorer .
Når intrauterin udvikling udvikler sig normalt, begynder de embryonale nerveceller mellem tolvte og fjortende uge efter befrugtning at bevæge sig fra hjernens områder, hvor de genereres til forskellige. I lissencephaly finder denne proces af celleindvandring ikke sted korrekt.
Videnskabelig forskning afslører, at dette problem normalt skyldes mutationer i flere gener: udvikling af hjernen er påvirket af ikke at kunne udtrykke disse korrekt. De involverede gener synes at være placeret på kromosomer X, 7 og 17, selv om de sandsynligvis ikke er de eneste.
Virusinfektioner og nedsat blodgennemstrømning Fosteret kan også forårsage tegn på lissencephaly ved at forstyrre udviklingen af centralnervesystemet.
En forbindelse mellem lissencephaly og to genetiske sygdomme er blevet identificeret: Miller-Dieker syndrom og Walker-Warburg syndrom . Det er meget almindeligt, at agiria er til stede i den bredere sammenhæng i en af disse lidelser.
behandling
Da det er en ændring i hjernens morfologi, kan lissencephaly ikke korrigeres i sig selv. Det er tydeligt, at det ikke er muligt at gå tilbage i udviklingen af nervesystemet, når dette er sket.
På grund af dette Behandlingen af lissencephaly er grundlæggende symptomatisk og sigter mod at forbedre livskvaliteten og forbedre de berørte menneskers funktionsmåde.
Således for eksempel i tilfælde, hvor sværhedsvanskelighederne er meget markante Det kan være nødvendigt at påføre maven på maven hos babyer så de kan fodre sig korrekt.
Muskelspasmer og epileptiske anfald kan styres ved brug af specifikke medicin til denne type lidelse. På den anden side, når der er hydrocephalus, udføres kirurgiske indgreb for at dræne den akkumulerede cerebrospinalvæske.
