yes, therapy helps!
Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling

Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling

Kan 22, 2024

Vores genetiske kode indeholder de nødvendige instruktioner til at tilpasse og udvikle vores organisme. Vi arver meget af, hvad vi er fra vores forfædre, selv om udtrykket eller ej fra disse vejledninger afhænger af det miljø, vi lever i.

Men nogle gange er der flere genetiske mutationer, der kan resultere i en lidelse hos dem, der bærer dem. Dette er tilfældet med skrøbeligt X-syndrom , den næsthyppigste årsag til mental retardation på grund af genetiske årsager.

  • Måske er du interesseret: "Intellektuel og udviklingsmæssig handicap"

Fragile X-syndrom: Beskrivelse og typiske symptomer

Fragile X syndrom eller Martin-Bell syndrom er en recessiv genetisk lidelse forbundet med X-kromosomet . Symptomerne, som dette syndrom producerer, kan observeres på forskellige områder.


Det mest bemærkelsesværdige er dem, der er forbundet med kognition og adfærd, selv om de måske frembyder andre symptomer som typiske morfologiske ændringer eller endog metabolske problemer. Selv om det påvirker både mænd og kvinder, er det som regel en meget mere udbredt i den førstnævnte, der også har en mere alvorlig og alvorlig symptomatologi.

Kognitive og adfærdsmæssige symptomer

Et af de mest karakteristiske symptomer er tilstedeværelsen af ​​intellektuelle handicap . Faktisk sammen med Downs syndrom er det skrøbelige X-syndrom en af ​​de hyppigste genetiske årsager til mental retardation. Denne handicap kan være meget variabel.

I tilfælde af kvinder observeres der normalt et intelligensniveau, der ligger inden for grænsen for intellektuelle handicap, med en IQ mellem 60 og 80 år. hos mænd er handicapniveauet som regel meget højere , med en IQ på generelt mellem 35 og 45. I dette tilfælde vil vi blive udsat for en moderat handicap, hvilket ville betyde en langsommere og forsinket udvikling i de vigtigste milepæle såsom tale, vanskeligheder med abstraktion og behovet for et bestemt niveau tilsyn.


Et andet hyppigt aspekt er tilstedeværelsen af et højt niveau af hyperaktivitet , der præsenterer motorisk agitation og impulsiv adfærd. I nogle tilfælde kan de blive selvskadelige. De har også vanskeligheder med koncentration og vedligeholdelse af opmærksomheden

Det er også muligt, at de præsenterer typisk autistiske adfærd , hvilket kan indebære tilstedeværelsen af ​​alvorlige vanskeligheder med social interaktion, fobi for kontakt med andre mennesker, manier som rystende hænder og undgåelse af øjenkontakt.

  • Måske er du interesseret: "Typer af efterretningstests"

Typisk morfologi

Med hensyn til fysiske egenskaber er det et af de mest almindelige morfologiske karakteristika hos mennesker, der lider af skrøbeligt X-syndrom de har en vis grad af makrocephali siden fødslen , der har relativt store og aflange hoveder. Andre sædvanlige aspekter er tilstedeværelsen af ​​store øjenbryn og ører, kæbe og fremtrædende pande.


Det er relativt almindeligt, at de har hyperlaxale led, især i ekstremiteterne, såvel som hypotoni eller muskel tone under det forventede . Spinalafvigelser er også hyppige. Hanner kan også forekomme makroorchidisme eller overdreven testikeludvikling, især efter ungdomsårene.

Medicinske komplikationer

Uanset hvilke typer egenskaber vi har set, kan mennesker med skrøbeligt X-syndrom frembyde ændringer som f.eks gastrointestinale problemer eller nedsat synsstyrke . Desværre har mange af dem til stede hjerteændringer, der har større mulighed for at lide hjertemuslinger. En høj procentdel, mellem 5 og 25%, lider også anfald eller epileptiske anfald lokaliseres eller generaliseres.

På trods af dette, dem der har Martin-Bell syndrom kan have en god livskvalitet , især hvis diagnosen er lavet tidligt, og der er en behandling og uddannelse, der gør det muligt at begrænse syndromets virkninger.

Årsager til denne lidelse

Som vi har angivet, er det skrøbelige X-syndrom en forstyrrelse af genetisk oprindelse forbundet med sexchromosom X.

Hos mennesker, der lider af dette syndrom, er køn kromosomet X lider en form for mutation hvilket bevirker, at en specifik nukleotidserie af FMR1-genet, specifikt Cytosin-Guanin-Guanin (CGG) -kæden, forekommer for højt gentaget gennem genet.

Mens forsøgspersoner uden en sådan mutation kan have mellem 45 og 55 gentagelser af kæden, kan et individ med skrøbeligt X-syndrom have 200 til 1300. Dette forhindrer genet i at udtrykke sig korrekt og således ikke producere FMRP-proteinet ved tavs

Den kendsgerning, at X-kromosomet er påvirket af mutationen, er hovedårsagen til, at lidelsen observeres oftere og med større sværhedsgrad hos mænd, at have kun en kopi af det nævnte kromosom . Hos kvinder, der har to kopier af X-kromosomet, er virkningerne mindre, og symptomatologien kan måske ikke engang forekomme (selvom de kan overføre den til afkom).

Behandling af Martin-Bell syndrom

Fragile X syndrom har i øjeblikket ingen form for kur . Symptomerne som følge af denne lidelse kan dog behandles palliativt og for at forbedre deres livskvalitet gennem en tværfaglig tilgang, der omfatter medicinske, psykologiske og uddannelsesmæssige aspekter.

Nogle af de behandlinger, der bruges sammen med mennesker med dette syndrom for at forbedre deres livskvalitet de er tale terapi og forskellige sprogterapier for at forbedre deres kommunikationsfærdigheder samt ergoterapi, der hjælper dem med at integrere informationen om de forskellige sensoriske modaliteter.

Programmer og behandlinger af kognitiv adfærdsmæssig type kan bruges til at hjælpe dem med at etablere grundlæggende og mere komplekse adfærd. På uddannelsesniveau er det nødvendigt, at de har individualiserede planer der tager hensyn til deres egenskaber og vanskeligheder.

På det farmakologiske niveau anvendes SSRI'er, antikonvulsiver og forskellige anxiolytika for at reducere symptomerne på angst, depression, obsessivitet, psykomotorisk agitation og anfald. Psykostimulerende lægemidler anvendes også lejlighedsvis i tilfælde hvor der er et lavt niveau af aktivering såvel som atypiske antipsykotika i de tilfælde, hvor aggressiv eller selvdestruktiv adfærd normalt opstår.

Bibliografiske referencer:

  • Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragilt X-syndrom: adfærdsmæssig fænotype og indlæringsvanskeligheder. Century Zero, vol. 46 (4), nº256. Udgaver University of Salamanca.

Selective Hearing: Brian Deer and The GMC (Kan 2024).


Relaterede Artikler