Potters syndrom eller sekvens: typer, symptomer og årsager

Marts 29, 2024

Forskellige faktorer, herunder misdannelser i nyrerne, kan interferere med intrauterin udvikling og forårsage ændringer i andre kropssystemer.

I denne artikel vil vi tale om Årsager, symptomer og typer af Potters syndrom , navn med hvilket dette fænomen er kendt, ofte af genetisk oprindelse.

Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er Potter-sekvensen?

Betegnelserne "Potter-sekvens" og "Potter-syndrom" de bruges til at henvise til et sæt fysiske misdannelser, der forekommer hos spædbørn som følge af ændringer i nyrerne, fraværet af fostervæske (oligohydramnios) eller kompression under intrauterin udvikling.

I 1946 beskrev lægen Edith Potter tyve tilfælde af mennesker uden nyrer, der også blev præsenteret særlige fysiske træk i hovedet og lungerne . Potterbidrag var nøglen til at øge bevidstheden om denne sygdom, hyppigere end tidligere antaget.

Potter mente, at denne form for fysisk misdannelse altid skyldtes fraværet af nyrerne eller renalgenese; Det blev imidlertid senere fundet, at der var andre mulige årsager. Den typologiske klassifikation, som vi bruger i dag, blev udviklet omkring disse og de tilhørende ændringer.

Måske er du interesseret: "Hvordan skal man tage sig af i den første måned af graviditeten: 9 tips"

Årsager til denne ændring

Ofte Potter-syndrom Det er forbundet med sygdomme og problemer i urinsystemet som agenesen af nyrerne og urineren, polycystosen og den nyre multicystosis eller obstruktionen af urinvejen, hvilket kan skyldes både genetiske og miljømæssige årsager.

Mange tilfælde af Potter-syndrom har en genetisk oprindelse (men ikke altid arvelig); mutationer er blevet identificeret i kromosomer 1, 2, 5 og 21 i varianterne med bilateral renalgenese, og lignende årsager er blevet identificeret i de andre typer.

Udviklingen af den klassiske variant består af en række indbyrdes forbundne hændelser; derfor hedder det også "Potter-sekvens". Ufuldstændig dannelse af nyrerne og / eller urineren eller bruddet af fostervandet De får fosteret har ikke nok fostervand til at danne sig korrekt.

Du kan være interesseret: "De 13 typer af abort og dets psykiske og fysiske virkninger"

Symptomer og hovedtegn

Nogle gange kan tegnene, der karakteriserer Potter syndrom, observeres under intrauterin udvikling. Det mest almindelige er, at lægeundersøgelser afslører tilstedeværelsen af Nyrecyster eller oligohydramnios eller fravær af fostervand , hvilket normalt skyldes bruddet af sækken, der indeholder det.

Efter fødslen bliver ansigtsegenskaberne beskrevet af Potter tydelige: en flad næse, epitelfold i øjnene, en tilbagetrukket hage og unormalt lave ører. Derudover kan der forekomme forandringer i nedre og øvre ekstremiteter. Disse egenskaber er imidlertid ikke altid til stede i samme grad.

Potters syndrom er også forbundet med Malformationer i øjnene, i lungerne, i kardiovaskulærsystemet , i tarmene og knoglerne, især i hvirvlerne. Det urogenitale system ændres sædvanligvis på en meget betydelig måde.

Typer af Potters syndrom

På nuværende tidspunkt er de forskellige former, der vedtages af Potter syndrom, klassificeret i fem hovedkategorier eller typer. Disse adskiller sig både i årsagerne og i de nukleare kliniske manifestationer. På den anden side er det vigtigt at nævne også den klassiske form af denne sygdom og det, der er forbundet med multicystic renal dysplasi, der blev opdaget meget for nylig.

1. Type I

Denne variant af Potters syndrom forekommer som konsekvens af autosomal recessiv polycystisk nyresygdom , en arvelig sygdom, som påvirker nyrerne og er karakteriseret ved udseendet af mange cyster af lille størrelse og fuld af væske. Dette medfører en forøgelse af nyrernes størrelse og forstyrrer produktionen af urin.

2. Type II

Hovedtræk ved type II er agenese eller renal aplasi, det vil sige, det medfødte fravær af en eller begge nyrer ; i det andet tilfælde taler vi om bilateral renalgenese. Da andre dele af urinsystemet, som f.eks. Urineren, ofte rammes, betegnes disse tegn ofte som "urogenitalt agenese". Oprindelsen er sædvanligvis arvelig.

3. Type III

I dette tilfælde skyldes misdannelser autosomal dominerende polycystisk nyresygdom (i modsætning til type I, hvor sygdommen overføres ved recessiv arv). Cyster observeres i nyrerne og en forstørrelse af deres størrelse, samt en stigning i hyppigheden af vaskulære sygdomme. Symptomer manifesterer sig sædvanligvis i voksenlivet .

4. Type IV

Potter type IV syndrom diagnosticeres, når cyster vises og / eller vand ophobes (hydronephrose) i nyrerne på grund af en kronisk obstruktion af dette organ eller urinlægen. Det er en almindelig variant i fosterperioden, som normalt ikke forårsager spontan abort. Årsagen til disse ændringer kan være både genetisk og miljømæssig .

5. Klassisk form

Når vi taler om klassisk Potter-syndrom, henviser vi til tilfælde, hvor nyrerne ikke udvikler sig (bilateral renalgenese), heller ikke urinlægen. Det er blevet foreslået, at den klassiske formular, der er beskrevet af Potter i 1946, kan betragtes som en ekstrem version af type II, der også er karakteriseret ved renalgenese.

6. Multicytisk renal dysplasi

Multicystic renal dysplasi er en ændring karakteriseret ved tilstedeværelsen af talrige og uregelmæssige cyster i nyrerne ; i sammenligning med udtrykket "polycystisk" betyder "multicystic" en lavere sværhedsgrad. I de senere år er tilfælde af Potter syndrom på grund af denne lidelse blevet identificeret, der kunne indikere en mulig ny type.