Amniocentese: Hvad er og hvordan udføres denne diagnostiske test?
Graviditet og graviditet er meget sarte stadier, fordi den nye organisme begynder at udvikle sig i denne biologiske proces. Derfor er det af medicinsk synspunkt vigtigt kend så meget som muligt om hvad der sker i udviklingen af fosteret , for at kunne gribe ind så hurtigt som muligt i tilfælde af medfødte sygdomme.
Amniocentese er den procedure, som læger udfører for at opnå denne tidlige information og være i stand til at foretage en tidlig diagnose under graviditeten. Gennem hele denne artikel vil vi gennemgå alt, hvad der er nødvendigt at vide om denne test: Hvilken amniocentese er, hvad dens funktioner er, hvordan den udføres, og hvilke risici skal der tages i betragtning.
- Relateret artikel: "De 3 faser af intrauterin eller prænatal udvikling: fra zygot til fosteret
Hvad er en amniocentese?
Vi kalder amniocentesis a en type prænatal test, hvor en tidlig diagnose foretages ved en medicinsk procedure af kromosomale sygdomme og fosterinfektioner, og det andet hjælper os også til at vide, hvad barnets køn er før fødslen.
For at forstå, hvordan det virker, skal du først vide, at hele fosteret er omgivet af et stof kaldet fostervand , hvis sammensætning har føtale celler. Fra observationen af denne kendsgerning har det videnskabelige samfund, der er anvendt på det kliniske område, opdaget, at fostervæsken er i stand til at give os nyttige oplysninger om babyens sundhed måneder før fødslen opstår. Amniocentese fokuserer på analysen af stoffet og dets komponenter.
På tidspunktet for udførelsen af amniocentese opnås en lille prøve af fostervand ved anvendelse af en nål, der er indsat i kvindens underliv samtidig med at der udføres en ultralyd som du kan overvåge processen med. For det andet analyseres prøven af fostervæske, der er opnået i laboratoriet, en sammenhæng, hvori fostrets DNA studeres for at se om der er genetiske anomalier i den.
I hvilke tilfælde er det gjort?
Denne prænatale test tilbydes kun til kvinder, der udviser en betydelig risiko for genetisk sygdom. I de fleste tilfælde er hovedårsagen til at udføre en amniocentese at vide, om fosteret har nogen kromosomal eller genetisk abnormitet, som det kan forekomme i Downs syndrom. Som regel gælder denne diagnostiske procedure er planlagt mellem uge 15 og 18 af graviditeten .
Derfor er det ikke altid nødvendigt at gøre det, men det sker i de fleste tilfælde kun hos gravide kvinder, hvor barnet udgør en risiko for at udvikle en genetisk patologi. Årsagen til, at ikke alle kvinder bliver behandlet, er at de er en ret invasiv test, der bærer en lille risiko for spontan abort .
I betragtning af at amniocentese er forbundet med visse risici, før det udføres, udføres en komplet anatomisk ultralyd for at opdage anomalier hos barnet. I tilfælde hvor der er grund til at mistanke om forekomsten af genetiske eller kromosomale ændringer , vil amniocentese blive udført.
Funktioner af denne test: Hvad er det for?
De vigtigste tilfælde, hvor en amniocentese er påkrævet, omfatter:
- en familiehistorie af medfødte defekter .
- Unormale resultater i ultralydstest.
- Kvinder med graviditeter eller børn hvor der ændringer i fødslen eller graviditeten .
Desværre opdager amniocentese ikke alle mulige fødselsdefekter. Imidlertid kan ultralydstesten, der udføres samtidig, detektere medfødte defekter, som ikke kan rapporteres ved amniocentese, såsom spaltet læbe, hjertefejl, spaltpalat eller clubfoot.
Dog kan risikoen for nogle fødselsdefekter, der ikke er opdaget ved hjælp af en af de to diagnostiske tests, ikke udelukkes. Generelt, de vigtigste sygdomme opdaget ved amniocentese De er:
- Muskeldystrofi
- Cystisk fibrose
- Sickle celle sygdom .
- Down-syndrom.
- Ændringer i neuralrøret , som forekommer i spina bifida.
- Tay-Sachs sygdom og relaterede.
Endelig er nøjagtigheden af amniocentese ca. 99,4%, så selv om den har visse farer, er den meget nyttig i tilfælde, hvor der er en reel mistanke om en føtale anomali.
Hvordan gør læger det?
Efter at have rengjort med et antiseptisk område, hvor buken ligger, hvor nålen vil blive indsat og administrere et lokalbedøvende middel til at lindre smerten i punkteringen, lokaliserer lægeholdet fostrets og placentas stilling ved hjælp af en ultralyd. Omdanner disse billeder, en meget fin nål indsættes gennem moderens abdominalvæg , livmodervæggen og fostervandet, forsøger at få spidsen væk fra fosteret.
Derefter ekstraheres en lille mængde væske med plus eller minus 20 ml, og denne prøve sendes til laboratoriet, hvor analysen vil blive udført. I dette rum adskilles fostercellerne fra resten af de elementer, der er til stede i fostervæsken.
Disse celler dyrkes, fastgøres og farves, så de kan observeres korrekt gennem mikroskopet. således, kromosomerne er undersøgt anomalier .
Med hensyn til barnet og dets omgivelser regenererer punkteringsforseglingen og væsken i fostervasken i løbet af de følgende 24-48 timer. Moderen skal gå hjem og hvile resten af dagen og undgå motion. I løbet af en dag kan du vende tilbage til det normale liv, medmindre lægen angiver andet.
Risikoen
På trods af at sikkerhedsforanstaltninger inden for medicin også har avanceret meget på dette område, Amniocentese præsenterer altid risici . Risikoen for spontan abort er den mest berygtede, selvom den kun forekommer i 1% af tilfældene.
Muligheden for for tidlig fødsel, skader og misdannelser hos fosteret er også et aspekt, der skal tages i betragtning.
Bibliografiske referencer:
- Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Prænatal Diagnose: Screening og Diagnostic Tools. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 44 (2): 245-256.
- Seeds, J. W. (2004). Diagnostisk midt trimester amniocentese: hvor sikkert? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
- Underwood, M.A., Gilbert, W.M., Sherman, M.P. (2005). "Fostervæske: ikke kun foster urin anymore". Journal of Perinatology. 25 (5): pp. 341-348.
