Polymicrogyria: årsager, symptomer og virkninger
Normalt er der under den normale udvikling af hjernen dannet en række folder eller sving, der tjener således, at overfladen af hjernen optager mindre plads og passer ind i kraniet. Ligesom ethvert andet organ lider hjernen også i misdannelser. Et eksempel på dette er polymicrogyria, som påvirker morfologien af cerebrale cortex-folder .
Det er en sygdom, der forårsager alvorlige neurologiske symptomer på grund af de misdannelser, der opstår under fostrets udvikling. Lad os se kort hvilke træningsproblemer vi finder i polymicrogyria, hvad er årsagen til det, og hvad der kan gøres med de mennesker, der lider af det.
Hvad er polymikrogirien?
Etymologien af ordet poly- (multiple) micro- (small) -giria (folds) angiver det klart: Det er en mangel på morfologien, hvor et større antal mindre folder observeres. Denne genetiske defekt i cortex kan tydeligt observeres gennem radiodiagnostiske tests såsom magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). I disse billeder kan du se, hvordan cortex er tykkere og mere intens, hvilket indikerer en højere tæthed, og hvordan folderne udgør overfladisk, forskellig fra den normale hjerne.
Der er forskellige former for polymikrogiri, som er mere alvorlige. Når det kun rammer en del af hjernen, kaldes den ensidig. Det kaldes imidlertid bilateralt, når begge halvkugler påvirkes. Nomenklaturen henviser ikke kun til symmetri, men også til hvor mange områder af hjernen der er påvirket. Således vil en hjerne med kun ét berørt område lide fokal polymikrogiri, i modsætning til generaliserede polymicrogyria, når det påvirker næsten hele eller hele cortexen.
Polymikrogirimønstre har en forkærlighed for nogle lobes over andre . De mest berørte lober er frontalloberne (70%), efterfulgt af parietalloberne (63%) og derefter den temporale lobe (18%). Kun en lille portion (7%) har påvirket occipitallober. Det lader også til, at det har tendens til at deformere de laterale sprækker, der adskiller de frontale og parietale lobes fra de tidlige (60%) hyppigere.
- Relateret artikel: "Hjernens lobes og dens forskellige funktioner"
Tegn og symptomer
Mens fokale og ensidige former normalt ikke giver flere problemer end kontrollerbare anfald gennem medicinering, når de er bilaterale, svækker symptomernes sværhedsgrad. Nogle symptomer omfatter:
- epilepsi
- Forsinkelse af udvikling
- skele
- Tale- og synkeproblemer
- Muskel svaghed eller lammelse
Polymikrogiriens globale påvirkning har dyb mental retardation, alvorlige bevægelsesproblemer , cerebral parese og beslaglæggelser umulig at kontrollere med medicin. Af den grund, mens de mildere former for polymicrogyria tillader en meget lang forventet levetid, dør folk, der er født med en alvorlig lidelse, når de er meget unge på grund af sygdommens komplikationer.
Ofte forekommer polymicrogirien ikke alene eller rent, men sammen med andre syndromer som:
- Varianter af Adams-Oliver syndrom
- Arima syndrom
- Galoway-Mowat syndrom
- Delleman syndrom
- Zellwegers syndrom
- Fukuyama muskeldystrofi
årsager
I de fleste tilfælde er årsagen ukendt. Der er en procentdel af tilfælde der opstår, fordi moderen lider under en intrauterin infektion under graviditeten. Nogle vira, der er relateret til udviklingen af polymicrogyria, er cytomegalovirus, toxoplasmose , syfilis og varicella virus.
Arvelige årsager omfatter både kromosomale syndromer, det vil sige at påvirke flere gener på samme tid som syndromer af et enkelt gen. Der er mange genetiske lidelser, der ændrer den måde, hvorpå hjernen er dannet. På grund af dette er mange genetiske sygdomme ledsaget af polymicrogyria blandt andre manifestationer.
GPR56 genet er blevet identificeret som en af hovedårsagerne til polymicrogyria i dets globale og bilaterale versioner. I en undersøgelse blev det konstateret, at alle de undersøgte patienter havde en vis modifikation i dette gen, hvilket resulterede i en påvirkning af centralnervesystemet. Det er kendt, at dette gen er meget involveret i dannelsen og udviklingen af den cerebrale cortex af fosteret under sin svangerskab.
Derfor er det vigtigt, at forældre, der lider eller er i fare for polymicrogyria, bliver informeret om den hypotetiske risiko for at overføre deres sygdom til barnet og bestemme gennem en genetisk undersøgelse, hvad der er den reelle sandsynlighed for forekomsten inden graviditeten påbegyndes.
Behandling af patienten efter diagnose
Efter diagnose gennem billede, Det vil være nødvendigt at foretage en fuldstændig evaluering på de områder, der er ramt af polymicrogyria . Pædiatrikere, neurologer, fysioterapeuter og ergoterapeuter skal gribe ind for at vurdere risikoen for udviklingsforsinkelse, intellektuelle handicap eller endog cerebral parese. I den forstand vil specielle uddannelsesbehov blive indikeret, så patienten kan lære med den hastighed, som deres sygdom tillader. Tal vil blive evalueret hos dem, der har ramt sidekleft, syn og hørelse.
Symptomer behandles gennem fysioterapi, farmakologisk indgreb med antiepileptika, ortopædiske produkter og kirurgi til patienter, der lider af stivhed på grund af muskelspasticitet. Når der er taleproblemer, udføres en talebehandling og erhvervsmæssig intervention.
I sidste ende er forældreuddannelse en hjørnesten i symptomhåndtering. Det vil være nødvendigt at træne dem på spørgsmål i forbindelse med hvordan anfald indtræffer og hvad man skal gøre, når man opstår. Også støtteforanstaltninger kan anvendes til at forhindre udseende af fælles problemer eller decubitus sår på grund af at patienten sidder for længe i samme stilling.
