Holoprosencephaly: typer, symptomer og behandlinger

Når vi forestiller os en hjerne, hvad enten det er menneske eller ej, er billedet, der kommer til at tænke på, normalt sammensat af et organ, hvis ydre lag er foldet med folder, mellem hvilke vi kan se nogle indrykkninger, der tillader os at værdsætte tilstedeværelsen af ​​to halvdele eller cerebrale halvkugler.

Denne adskillelse er noget, som de fleste mennesker har, der dannes under vores fosterudvikling. Men ikke alle: der er børn, hvis hjerner ikke er delt, eller hvis halvkugler er smeltede: vi taler om Børn, der lider af holoprosencephaly .

• Relateret artikel: "Hjerte halvkugler: myter og realiteter"

Holoprosencephaly: Hvad er det?

Det hedder holoprosencephaly a en form for misdannelse i hele fosterudviklingen hvor der ikke er nogen opdeling mellem forrændens forskellige strukturer: der er en fusion mellem de cerebrale halvkugler såvel som mellem nogle subkortiske strukturer og cerebrale ventrikler. Denne fusion, eller rettere ikke-adskillelse, kan forekomme helt eller delvist (halvkuglerne er helt fusionerede eller kun i nogle dele).

generelt, opdeling af hjernen i forskellige lobes og halvkugler Det opstår omkring den fjerde uge af svangerskabet. I holoprosencephaly forekommer denne opdeling ikke, eller den kan ikke fuldføres, hvilket har alvorlige konsekvenser både før og efter fødslen. Denne tilstand kommer normalt sammen med tilstedeværelsen af ​​kraniale og ansigtsmisdannelser, eksisterende ændringer som hypertelorisme eller øjne sammen, cyclopia eller et enkelt øje, ændringer i næsen, spaltet læbe, spaltpalat eller hydrocephalus. Det er også almindeligt, at der opstår problemer i fodring og i termisk vedligeholdelse, hjerte- og åndedrætsændringer og kramper. Det er også forbundet med forskellige grader af intellektuelle handicap, i tilfælde, der er tilstrækkeligt milde til at tillade livet.

Generelt har holoprosencephaly en meget dårlig prognose, især i alobar typen: drenge og piger de overgår normalt enten før de bliver født eller inden de når seks måneder . I de andre typer er overlevelse mulig indtil året eller to års levetid. Afhængigt af om der er andre komplikationer og sværhedsgraden af ​​lidelsen. I de mildere tilfælde er overlevelse mulig, men generelt vil de i større eller mindre grad lide af kognitive underskud.

• Måske er du interesseret: "Anencephaly: årsager, symptomer og forebyggelse"

Nogle af dens vigtigste hovedvarianter

Holoprosencephaly er en medicinsk tilstand, der kan forekomme på forskellige måder afhængigt af den mulige grad af adskillelse af cerebrale halvkugler. De fremhæver hovedsagelig tre første varianter, de mest almindelige, selv om det er nødvendigt at tage højde for, at andre eksisterer. Disse typer holoprosencephaly er følgende .

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly er den mildeste form for denne type ændring. I dette tilfælde kan de overholdes Tilstedeværelsen af ​​lobes er næsten perfekt adskilt , selv om denne adskillelse ikke er blevet udført i frontalloberne, og de har sædvanligvis ikke septumpellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

I denne variant af holoprosencephaly er der en opdeling mellem halvkuglerne i en del af hjernen, men de frontale og parietale lobber er fusioneret. Den interhemispheric fissure er kun observeret i temporal og occipital .

Det er almindeligt, at hypotelorismo er til stede, det vil sige, at babyens øjne er meget mindre adskilt fra det, der ville være sædvanligt, der er små eller ikke eksisterer direkte. Cleft lip eller gane kan også observeres, såvel som fravær eller misdannelser på nasal niveau.

3. Holoprosencephaly alobar

Det er den mest alvorlige form for holoprosencephaly, hvor halvkuglerne ikke bliver adskilt i nogen grad, fuldstændigt fusioneret. Der er ofte en enkelt ventrikel og / eller en enkelt thalamus.

Mange af disse børn er også født med kun ét øje, i hvilket tilfælde eksistensen af ​​cyclopia overvejes. Faktisk var sandsynligvis fremkomsten af ​​cyklops mytiske figur baseret på observation af nogle tilfælde af denne type holoprosencephaly. Næsen har normalt misdannelser, kan have dannelse i form af en proboscis eller endda ikke have næsebor (noget der kan få barnet til at kvælte) eller kun en af ​​dem.

4. Interhemispheric holoprosencephaly

Denne variant, mindre almindelig end de foregående tre, opstår, når hjernens opdeling ikke forekommer i midterdelen: de bageste dele af de frontale og parietale lobes. Der er ingen corpus callosum (med mulig undtagelse af genu og splenium), selv om generelt på niveauet af subkortiske strukturer er der ingen overlapning eller fusion . Også kaldet syntelencephaly.

5. Aprosencephaly

Selvom det teknisk set ikke ville være holoprosencephaly, undertiden aprosencephaly også betragtes som en variant af denne lidelse, hvor forhindret ikke er direkte dannet.

Årsager til dette problem

Holoprosencephaly er en ændring, der opstår under fostrets udvikling, og der er en lang række mulige faktorer, der kan føre til dets fremkomst. Det er blevet observeret, at der findes et stort antal tilfælde, hvor der er genetiske ændringer i adskillige gener (1 ud af 4 har ændringer i ZIC2-, SIC3-, SHH- eller TGIF-gener) samt forskellige syndromer og kromosomale lidelser (Patau syndrom eller Edwards syndrom blandt dem).

Der er også set et sammenhæng med miljøfaktorer, som ukontrolleret diabetes hos moderen eller misbrug af alkohol og andre lægemidler samt forbrug af nogle lægemidler.

behandling

Denne tilstand, generelt af genetisk type, har ikke en helbredende behandling. De behandlinger, der skal anvendes, vil generelt være palliative , der tager sigte på at bevare deres vitale tegn, korrigere vanskeligheder og forbedre deres trivsel og kvalitet.

I milde tilfælde, der opnår overlevelse, anbefales brug af ergoterapi og kognitiv stimulering. Behovet for at anvende en tværfaglig behandling, der involverer fagfolk fra forskellige discipliner, både medicin og erhvervsterapi, klinisk psykologi, fysioterapi og logoterapi, bør vurderes. Og dette uden at forsømme behandlingen af ​​forældre og miljø (hvilket vil kræve psykuducation og rådgivning samt muligvis en psykologisk indgriben).

Bibliografiske referencer:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prænatal diagnose af CNS-anomalier ud over neurale rørdefekter og ventrikulomegali (online). Tilgængelig på: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektiver om holoprocesencephali: Del II. Centralnervesystem, kraniofacial anatomi, syndromkommentarer, diagnostisk tilgang og forsøgsundersøgelser. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.

baby seizure attack (April 2024).