Bats sygdom: symptomer, årsager og behandling

April 26, 2024

Antallet af sjældne sygdomme registreret gennem medicinens historie varierer mellem 5.000 og 7.000 forskellige sygdomme eller tilstande, hvoraf størstedelen har sin oprindelse i en eller anden form for genetisk ændring.

En af disse sjældne sygdomme med genetisk ladning er Batten's sygdom . Det er en medicinsk tilstand, der kun påvirker børn, og deres symptomer kan føre til total afhængighed og nogle gange død.

Hvad er Bats sygdom?

Bats sygdom er en tilstand af genetisk oprindelse og livstruende kursus der påvirker barnets nervesystem. Denne sygdom begynder at forekomme mellem 5 og 10 år, og dens første symptomer er genkendelige, fordi børn begynder at lide af anfald og synsproblemer.

Det er også muligt, at de først vises andre mere subtile symptomer som forandringer i barnets personlighed og adfærd , vanskeligheder og forsinkelser i læring og akavede bevægelser og falder, når man går.

Denne betingelse blev først beskrevet i 1903 af børnelæge Frederik Batten, som gav den sit nuværende navn. også det er også kendt som juvenil neuronal ceroid lipofuscinose .

Hovedtræk ved denne sygdom

Som tidligere nævnt er Bats sygdom en genetisk tilstand, som er inden for gruppen af lysosomale opbevaringsforstyrrelser . Den har meget lille forekomst, men har en meget invaliderende symptomatologi, som endda kan føre barnet til døden.

Din genetiske oprindelse forårsager, at menneskekroppens celler ikke er i stand til at slippe af med de stoffer og affald, der cirkulerer gennem det , hvilket forårsager en overdreven agglomerering af proteiner og lipider, det vil sige af ekstrakter af fedttype.

Denne opbevaring af fedtstoffer ophører med at forårsage betydelig skade på cellulære strukturer og funktioner, hvilket gradvis fører til den karakteristiske gradvise forringelse af denne sygdom,

også, Den struktur, der er mest påvirket af Bats sygdom, er nervesystemet , hjernen er det mest beskadigede organ i hele systemet.

Du kan være interesseret: "Dele af den menneskelige hjerne (og funktioner)"

symptomer

Som tidligere nævnt påvirker Bats sygdom i dag hovedsageligt nervesystemet alle symptomer der tilhører denne sygdom vil være relateret til det neurologiske område .

Denne symptomatologi påvirker hovedsageligt tre områder med stor neurologisk vægt: vision, kognition og motoriske færdigheder, over hvilke den udøver en progressiv nedbrydningseffekt.

Dernæst beskrives symptomerne på hvert af de berørte områder:

1. Progressivt synstab

Den progressive forringelse af synet er et af de første symptomer, der forekommer i Bats sygdom. Dette symptom, som normalt udviser sit udseende i de første år af livet, det udvikler sig, indtil det forårsager total eller delvis blindhed af barnet når han er omkring 10 år gammel

Inden for denne kategori af symptomer er inkluderet nogle andre, også relateret til syn, der forekommer i hele sygdommens udvikling. Disse symptomer omfatter:

Pigmentær retinitis .
Macular degeneration
Optisk atrofi

2. Beslag

Andre symptomer, der opstår under de tidlige stadier af sygdommen, er gentagne konvulsive episoder. Disse konvulsive episoder er forbigående hændelser præget af tilstedeværelsen af anfald forårsaget af abnorm eller overdreven neuronaktivitet .

Inden for disse konvulsive episoder kan der skelnes mellem to forskellige klasser:

Fokale anfald

Disse kriser er forårsaget af en unormal funktion af bestemte områder af hjernen. Disse kriser karakteriseres, fordi personen udsættes for en række hurtige bevægelser. I løbet af disse kriser er personen kan lide tab af bevidsthed , og rytmiske og ufrivillige bevægelser i nogen del af kroppen.

Generelle anfald

I denne anden type epileptiske anfald rammer unormal neuronaktivitet praktisk talt alle hjerneområder. Fraværskriser er en del af denne type episode , eller toniske og atoniske anfald blandt mange andre.

Relateret artikel: "Fraværskrise: årsager, symptomer og behandling"

3. Deficits i kognition

Både agglomerering af lipidstoffer og skader forårsaget af epileptiske anfald resulterer i en alvorlig neurologisk forringelse, hvilket er manifesteret af et tab af evner, som barnet allerede havde lært.

Disse kognitive underskud de kan påvirke ethvert område af sprog, hukommelse, tænkning eller dom . Også denne generationsproces har tendens til at ledsages af ændringer i barnets adfærd, personlighed og humør og kan endda præsentere en psykotisk episode.

4. Psykomotoriske problemer

Også i Button's sygdom muskuloskeletale og motoriske funktion kan påvirkes , der hindrer og betinger barnets mobilitet.

Indenfor disse psykomotoriske problemer kan forekomme:

Ufrivillig sammentrækning af musklerne .
Fornemmelse af brænding, følelsesløshed, kløe og prikken i øvre og nedre ekstremiteter.
Hypotoni eller hypertoni.
Næsten fuldstændig lammelse af ekstremiteterne .

5. Begrænsninger og afhængighed

Endelig i de senere stadier af Bats sygdom Børn har ofte mistet evnen til at bevæge sig og kommunikere , så de er i en situation med absolut afhængighed.

årsager

Som nævnt ovenfor har Bats sygdom en genetisk oprindelse. specifikt, dets oprindelse er placeret i det kromosomale par 16, som præsenterer en række mutationer i CLN3-genet . Dette gen er placeret i kernerne i somatiske celler.

Selv om funktionerne i dette gen ikke er nøjagtige, forårsager dets mutation en unormal og overdreven ophobning af materiale og fedtstoffer i vævene i nervesystemet.

Disse lipopigmenter forårsage en række vigtige skader i de berørte cellulære områder , hvilket giver anledning til den karakteristiske progressive nedbrydning af denne tilstand.

diagnose

I tilfælde af at familiemedlemmer er opmærksomme på eksistensen af en families historie om Bats sygdom, er det nødvendigt udføre en prænatal eksamen eller evaluering ved hjælp af amniocentese testen eller ved chorionic villus prøveudtagning.

Men hvis evalueringen finder sted efter barnets fødsel, er det nødvendigt at udføre en udtømmende evaluering, der garanterer en korrekt diagnose. Typiske tests udført i denne evaluering er:

Genetiske undersøgelser
Biopsi i nervesvæv .
Fysisk undersøgelse.
Neurologisk udforskning.
Evaluering af visuel kapacitet.
Blodprøve .
Urinanalyse
Elektroencefalografi (EEG).

behandling

For øjeblikket og på grund af særlige forhold hos Bats sygdom er der endnu ikke fastlagt en protokol for handling eller behandling, der kan stoppe symptomerne eller få dem til at overdrage.

dog konvulsiv symptomatologi kan kontrolleres ved administration af antikonvulsiv medicin . Takket være fordelene ved fysisk og erhvervsmæssig terapi kan børn, der er ramt af Bats sygdom, også bevare deres organismer så længe som muligt.

Stimuleringen af patienterne og informationen og støtten til familierne via grupper af terapi kan favorisere eller lette konfrontationen med denne sygdom.