Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): symptomer og behandling

På trods af den lave forekomst men stor synlighed, Amyotrofisk lateral sklerose er sammen med mange andre neurodegenerative tilstande en af ​​de største udfordringer som det videnskabelige samfund står over for. Siden, selv om det først blev beskrevet i 1869, er der stadig meget lidt viden om det.

I hele denne artikel vil vi diskutere denne sygdom, dens hovedkarakteristika og symptomerne, der adskiller den fra andre neuronale sygdomme. Desuden vil vi beskrive de mulige årsager og de mest effektive behandlingsretningslinjer.

• Relateret artikel: "Neurodegenerative sygdomme: typer, symptomer og behandlinger"

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose eller ALS?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kendt som motor neuron sygdom , er en af ​​de mest kendte neurodegenerative sygdomme verden over. Årsagen er, at berømtheder, der lider af det, som forsker Stephen Hawking eller baseballspiller Lou Gehrig, som har givet ham stor synlighed.

Amyotrofisk lateral sklerose skelnes ved at forårsage et gradvist fald i aktiviteten af ​​motoriske eller motoriske neuroner , som til sidst ophører med at arbejde og dø. Disse celler er ansvarlige for at kontrollere bevægelsen af ​​den frivillige muskulatur. Derfor, når de dør, forårsager de svækkelse og atrofi af disse muskler.

Denne sygdom skrider fremad gradvist og degenerativ, hvilket betyder, at muskelstyrken gradvist falder, indtil patienter lider total lammelse af kroppen, som en reduktion i hæmmende muskelkontrol tilsættes.

I de fleste tilfælde er patienten tvunget til at forblive i en kørestol i en tilstand af total afhængighed, og hvis prognose normalt er dødelig. På trods af dette absolutte tab af evnen til at udføre stort set enhver bevægelse, patienter med ALS bevare deres sensoriske, kognitive og intellektuelle evner intakt , da enhver hjernefunktion, der ikke er relateret til motoriske færdigheder, forbliver immun for denne neurodegeneration. På samme måde bevares kontrol af øjenbevægelser samt sphincter muskler indtil slutningen af ​​personens dage.

• Måske er du interesseret: "Motorneuroner: definition, typer og patologier"

prævalens

Forekomsten af ​​amyotrofisk lateral sklerose er omkring to årlige tilfælde af hver 100.000 mennesker tilhører den almindelige befolkning. Derudover er det blevet observeret, at ELA har tendens til i højere grad at påvirke bestemte grupper af mennesker, blandt hvilke er fodboldspillere eller krigsveteraner. Årsagerne til dette fænomen er dog endnu ikke blevet bestemt.

Hvad angår karakteristika for befolkningen, der er mest sandsynligt at udvikle denne sygdom, forekommer ALS i større grad hos personer mellem 40 og 70 og med meget oftere hos mænd end hos kvinder , selv med nuancer, som vi vil se.

Hvilken symptomatologi præsenterer den?

De første symptomer på amyotrofisk lateralsklerose er som regel ufrivillige muskulære sammentrækninger, muskelsvaghed i et bestemt lem eller ændringer i evnen til at tale, som med sygdommens udvikling også påvirker evnen til at udføre bevægelser, spise eller trække vejret . Selvom disse tidlige symptomer kan variere fra en person til en anden, med tiden, atrofi af påvirker musklerne fører til et stort tab af muskelmasse og derfor af kropsvægt.

Desuden er udviklingen af ​​sygdommen ikke den samme for alle muskelgrupper. Sommetider udføres den muskulære degenerering af nogle dele af kroppen meget langsomt og kan endda stoppe og opretholde en vis grad af invaliditet.

Som nævnt ovenfor er den sensoriske, kognitive og intellektuelle kapacitet helt bevaret; samt toilet træning og seksuelle funktioner. Men nogle mennesker, der er ramt af ELA kan udvikle sekundære psykologiske symptomer forbundet med den tilstand, hvor de er og som de er fuldt bevidste om, er disse symptomer forbundet med ændringer af affektivitet som følelsesmæssig labilitet eller depressive faser.

Selvom amyotrofisk lateral sklerose er karakteriseret ved udvikling uden at forårsage nogen form for smerte i patienten, udseendet af muskelspasmer og det progressive fald i mobiliteten De genererer normalt ubehag i personen. Men disse irritationer kan lindres med fysiske øvelser og medicin.

årsager

Selv om årsagerne til amyotrofisk lateral sklerose for øjeblikket ikke er blevet fastslået med sikkerhed, er det kendt, at mellem 5 og 10% af tilfældene skyldes en arvelig genetisk ændring .

Nylige undersøgelser åbner dog forskellige muligheder for at bestemme de mulige årsager til ELA:

1. Genetiske ændringer

Ifølge forskerne er der en række genetiske mutationer, der kan forårsage amyotrofisk lateral sklerose, hvilket forårsage de samme symptomer som ikke-arvelige versioner af sygdommen .

2. Kemiske ubalancer

Det har vist sig, at ALS patienter har tendens til at præsentere unormalt høje niveauer af glutamat , som kan være toksisk for visse typer neuroner.

• Måske er du interesseret: "Glutamat (neurotransmitter): definition og funktioner"

3. Ændringer af immunresponser

En anden af ​​hypoteserne er den, der vedrører ELA med et uorganiseret immunrespons . Som følge heraf angriber personens immunsystem selve kroppens celler og forårsager neuronal død.

4. Dårlig proteinindgivelse

Den unormale dannelse af proteinerne, som er inde i nervecellerne, kunne generere en nedbrydning og ødelæggelse af nerveceller .

Risikofaktorer

Hvad angår de risikofaktorer, der traditionelt er forbundet med udseendet af amyotrofisk lateral sklerose, er følgende.

Genetisk arv

Mennesker med nogle af deres forældre med ELA Den har en 50% større chance for at udvikle sygdommen.

køn

Før 70 år er mænds køn en højere risikofaktor for udvikling af ALS. Efter 70 forsvinder denne forskel.

alder

Aldersgruppen mellem 40 og 60 år er den mest tilbøjelige til forekomsten af ​​symptomerne på denne sygdom.

Vaner med tobak

Rygning er den farligste eksterne risikofaktor på tidspunktet for udvikling af ELA. Denne risiko stiger hos kvinder fra 45-50 år.

Eksponering for miljøgifter

Nogle undersøgelser forbinder miljømæssige toksiner, såsom bly eller andre giftige stoffer, der er til stede i bygninger og boliger , til udviklingen af ​​ELA. Denne forening er dog endnu ikke fuldt ud demonstreret.

Visse grupper af mennesker

Som diskuteret i begyndelsen af ​​artiklen er der visse specifikke grupper af mennesker, der er mere tilbøjelige til at udvikle ALS. Selvom årsagerne endnu ikke er fastslået, har folk, der præsenterer militærtjeneste, en højere risiko for ALS; det spekuleres det ved udsættelse for visse metaller, skader og intens indsats .

Behandling og prognose af ELA

I øjeblikket er der ikke udviklet en effektiv kur mod amyotrofisk lateralsklerose. Selvom behandlinger ikke kan reversere virkningerne af ALS, kan de derfor forsinke udviklingen af ​​symptomer, forhindre komplikationer og forbedre patientens livskvalitet . Ved hjælp af indgreb med grupper af tværfaglige specialister kan der udføres en række fysiske og psykologiske behandlinger.

Ved administration af nogle specifikke lægemidler som riluzol eller edaravon, Det kan forsinke sygdommens progression samt reducere forringelsen af ​​de daglige funktioner . Desværre virker disse lægemidler ikke i alle tilfælde og har stadig mange bivirkninger.

Hvad angår resten af ​​konsekvenserne af amyotrofisk lateral sklerose, symptomatisk behandling har vist sig at være yderst effektiv når det kommer til at lindre symptomer som depression, smerte, træthed, slim, forstoppelse eller søvnproblemer.

De typer af indgreb, som kan udføres med patienter, der lider af amyotrofisk lateralsklerose, er:

• fysioterapi .
• Åndedrætsværn
• Arbejdsterapi
• Talerapi
• Psykologisk støtte .
• Ernæringsmæssig opmærksomhed

På trods af typer af behandlinger og interventioner er prognosen for ALS-patienter ret reserveret. Med udviklingen af ​​sygdommen mister patienterne evnen til at være autonome. Forventet levetid er begrænset til 3 til 5 år efter diagnosen af ​​de første symptomer.

Men omkring 1 ud af 4 personer kan overleve meget mere end 5 år , som det er tilfældet med Stephen Hawkins. I alle disse tilfælde kræver patienten et stort antal enheder, der holder dem i live.

Randi lever med ALS (April 2024).