Crouzonsyndrom: symptomer, årsager og indgreb
Ved fødslen har de fleste mennesker en formbar skedel, der giver os mulighed for at komme til verden gennem fødselskanalen. Disse knogler skal lukke og sutere med alderen, da vores hjerne vokser i størrelse og modning.
Der er dog tilfælde af forskellige lidelser, hvor suturen forekommer for tidligt, hvilket kan påvirke både morfologi og funktionalitet i hjernen og forskellige ansigtsorganer. En af de lidelser, som folk taler om Crouzons syndrom, en arvelig sygdom af genetisk oprindelse.
Crouzonsyndromet
Crouzons syndrom er en sygdom med genetisk oprindelse karakteriseret ved tilstedeværelsen af en kraniosynostose eller sutur af knoglerne i den tidlige kraniet. Denne lukning får kraniet til at vokse i retning af de suturer, der forbliver åbne, hvilket fremkalder misdannelser i fysiognomien af kraniet og ansigtet.
Disse misdannelser kan betyde alvorlige komplikationer for den korrekte udvikling af encephalon og sæt af organer, der udgør hovedet, problemer, der kommer til at manifestere sig med tidenes forløb som drengen eller pigen vokser.
Symptomer på Crouzons syndrom
Symptomerne vises normalt i nærheden af den mindreåriges toårige alder, som ikke er generelt synlige på tidspunktet for fødslen.
De mest oplagte symptomer er tilstedeværelsen af en udbulning af kraniet med de øvre og / eller bageste dele fladet samt eksofthalmos eller fremspring af øjet på ydersiden på grund af tilstedeværelsen af overfladiske øjenbaner, et komprimeret næsehulrum, der forhindrer vejrtrækning på denne måde, spaltgommen og andre misdannelser facial og buccal såsom prognathism eller fremadskæring af kæben eller ændringer i tandprotesen.
Men de mest relevante og farlige er respiratorisk og fordøjelsesvanskeligheder , der kan ende med at true livet. Det er også muligt, at hydrocephalus og andre neurologiske lidelser kan forekomme. Intrakranialt tryk er også højere end normalt, og anfald kan forekomme
Alle disse vanskeligheder kan få barnet til at få alvorlige problemer langs sin vækst som f.eks svimmelhed, hyppige hovedpine og perceptuelle problemer både i vision og i hørelse.
Med hensyn til okulære ændringer fremhævelsen af disse forårsager, at de er tilbøjelige til infektioner og endda til atrofi i det visuelle system, at være i stand til at miste visionen.
Desuden hindrer ansigtsmisdannelser læring af mundtlig kommunikation, som har tendens til at generere en forsinkelse i læring. Under alle omstændigheder trods det faktum, at disse misdannelser kunne påvirke den intellektuelle udvikling, i de fleste tilfælde emnerne med Crouzons syndrom har normalt en intelligens i gennemsnittet svarende til din udviklingsalder.
Årsager til dette syndrom (etiologi)
Som tidligere nævnt er Crouzons syndrom en medfødt og arvelig lidelse af genetisk oprindelse. Nærmere bestemt kan årsagen til dette syndrom findes i nærvær af mutationer i FGFR2 genet eller fibroblastvækstfaktorreceptor på kromosom 10. Dette gen er involveret i celledifferentiering, og dets mutation forårsager en acceleration af suturprocessen hos nogle eller alle knoglerne i kraniet.
Det er en autosomal dominerende sygdom , således at en person med denne mutation har en 50% chance for at overføre denne sygdom til deres afkom.
behandling
Crouzons syndrom er en medfødt tilstand uden en kur, selvom nogle af dets komplikationer kan undgås, og / eller konsekvenserne af dens konsekvenser kan reduceres. Den behandling, der skal anvendes, skal være tværfaglig , med hjælp fra fagfolk fra forskellige brancher som medicin, talebehandling og psykologi.
kirurgi
I mange tilfælde kan en del af problemerne afhjælpes ved brug af kirurgi. Specielt kan cranioplasty bruges til at forsøge at udstyre barnets hoved på en måde der tillader den normative udvikling af encephalon og igen lindre intrakranielt tryk (hvilket også gør det muligt at i vid udstrækning undgå de sædvanlige hovedpine, der normalt lider, hvilket i mange tilfælde resulterer i dette tryk). Det kan også bruges til at behandle en mulig hydrocephalus afledt af hjernens unormale vækst.
Det kan også være meget nyttigt at kirurgisk indgreb af nasale og bucco-veje , for at lette vejrtrækning og passage af mad gennem fordøjelseskanalen og løse problemer som prognathism og cleft gane.Dental kirurgi kan også være nødvendig, alt efter omstændighederne.
Øjnene kan også drage fordel af behandling ved kirurgi, reducere eksophthalmia så meget som muligt og med den mulighed for, at de visuelle organer bliver tørre eller bliver inficerede.
Logopedia og uddannelse
På grund af de vanskeligheder, der kan forårsage misdannelser i phonatory systemet , er brugen af tale terapeut tjenester meget nyttigt. Sproget kan ændres og forsinkes, så du skal tage højde for deres vanskeligheder og give tilstrækkelig hjælp. I tilfælde, hvor der er en intellektuel handicap, skal dette også tages i betragtning ved tilpasning af mindreåriges uddannelse og træning.
psykoterapi
Den psykologiske behandling og rådgivning til mindreårige såvel som til familie og undervisere er grundlæggende for at forstå situationen for den berørte person og tillade udtryk for tvivl og frygt og løsningen af psykologiske og følelsesmæssige problemer afledt af oplevelsen af lidelsen for både barnet og hans miljø.
Bibliografiske referencer:
- Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzons syndrom. Journal of Neurology. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Crouzons syndrom. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.
- Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Yderligere analyse af Crouzon-musen: virkninger af FGFR2 (C342Y) mutationen er kranial knogleafhængig. Clcif. Væv Int. 92 (5): 451-466.
