Rett syndrom: årsager, symptomer og behandling
Rett syndrom er en autismespektrumforstyrrelse Det begynder i tidlig barndom og forekommer hovedsageligt hos piger. Det er præget af tilstedeværelsen af mikrocefalier og tabet af motoriske færdigheder erhvervet i løbet af de første måneder af livet.
Disse og andre symptomer er forårsaget af genetiske mutationer relateret til X-kromosomet. Selvom Rett's lidelse ikke har nogen kur, er der behandlinger og interventioner, der kan lindre de forskellige problemer, der er involveret og forbedre pigers livskvalitet med dette syndrom.
- Du kan være interesseret: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"
Hvad er Rett syndrom?
I 1966 beskrev den østrigske neurolog Andreas Rett en barndoms opstartsproblemer bestående af "cerebral atrofi med hyperammonæmi", der er karakteriseret ved for store mængder ammoniak i blodet. Senere vil forholdet mellem dette syndrom og hyperammonæmi blive afvist, men det kliniske billede beskrevet af Rett ville blive døbt med hans efternavn.
Rett syndrom er en ændring af den fysiske, motoriske og psykologiske udvikling der opstår mellem første og fjerde år af livet efter en periode med normal vækst. De mest karakteristiske symptomer er decelerationen af kraniumudviklingen og tabet af manuelle færdigheder samt udseendet af stereotype bevægelser af hænderne.
Denne lidelse forekommer næsten udelukkende hos piger; Faktisk hævder både ICD-10 og DSM-IV, at det kun påvirker kvinder, men for nylig er der fundet nogle tilfælde af Rett-syndrom hos børn.
Fordi hanner kun har et X-kromosom, hvor de genetiske defekter, der er typiske for Rett-syndromet, er lokaliseret, korrigeres symptomerne i mindre grad end hos kvinder, hvilket giver anledning til mere alvorlige varianter, der medfører øget risiko for dødsfald forhastet.
Relateret artikel: "De 4 typer af autisme og dens egenskaber"
Forholdet til andre autismespektrumforstyrrelser
I øjeblikket klassificerer DSM-5 den inden for kategori "Autism Spectrum Disorders" (ASD) , en etiket, som den deler med andre mere eller mindre lignende syndromer, der adskiller sig i DSM-IV: den autistiske lidelse, Asperger-syndromet, den infantile desintegrerende lidelse og den generaliserede lidelse i den uspecificerede udvikling.
I denne forstand betragtes Rett syndrom en neurologisk sygdom, ikke en mental lidelse . For sin del kategoriserer ICD-10-klassifikationen Rett's lidelse som en ændring af den psykologiske udvikling. Især ifølge denne medicinsk manual er det en generaliseret udviklingsforstyrrelse, en opfattelse, der ligner DSM-IV's.
Rett syndrom adskiller sig fra barndomsafstødningsforstyrrelser, idet det normalt begynder tidligere: mens førstnævnte normalt opstår før 2 år gammel, opstår barndomsforstyrrende lidelse lidt senere, og symptomerne er mindre specifikke. Derudover er Rett syndrom den eneste autismespektrumforstyrrelse der Det er mere udbredt hos kvinder end hos mænd .
Symptomer og tegn på denne lidelse
Prænatal og perinatal udvikling af piger med Rett syndrom er normalt i de første 5 eller 6 måneder af livet, ca. Men i nogle tilfælde kan den lille fortsætte med at vokse normalt indtil 2 eller 3 år.
Efter denne periode væksten af kraniet sænker og der er et fald i motoriske færdigheder , især af de fine bevægelser af hænderne; Følgelig udvikles gentagne eller stereotype manuelle bevægelser, som omfatter writhing og befugtning med spyt.
Ud over mikrocephaly og manuelle ændringer, mennesker der har Rett's lidelse kan frembyde en række tilhørende tegn og symptomer med en variabel frekvens:
- Alvorlig intellektuel handicap .
- Gastrointestinale lidelser såsom forstoppelse.
- Ændringer i cerebral bioelektrisk aktivitet og udseende af epileptiske anfald.
- Manglende sprog eller alvorlige sprogunderskud.
- Mangler i social interaktion, selvom interessen for andre er vedligeholdt.
- Vanskeligheder at gå , manglende koordinering af bagagerens march og bevægelser.
- Utilstrækkelig tygning
- Respiratoriske lidelser som hyperventilation, apnø eller luftretention.
- Skoliose (ryggradens unormale krumning).
- Drooling.
- Vanskeligheder i sphincter kontrol.
- Korte spasmer (chorea) og ufrivillige forstyrrelser (athetose).
- Muskelhypotoni
- Karakteristisk social smil under tidlig barndom.
- Undgå kontakt med øjnene.
- Skrig af skrig og ukontrollable råber .
- Bruxisme (knytter tænderne ufrivilligt).
- Kardiovaskulære sygdomme som arytmi.
årsager
Årsagen til denne lidelse er mutationen i MECP2 genet , som er placeret på X-kromosomet og spiller en central rolle i neurons funktion. MECP2 tyder specifikt på ekspressionen af andre gener og forhindrer dem i at syntetisere proteiner, når det ikke er nødvendigt. Det regulerer også methylering af gener, en proces der ændrer genekspression uden at ændre DNA.
Selvom ændringer i dette gen er blevet tydeligt identificeret, er den eksakte mekanisme, ved hvilken symptomer typisk for Rett-syndrom udvikler sig, ikke kendt.
Mutationer i MECP2 genet generelt De er ikke afhængige af arv, men er som regel tilfældige , selv om en families historie om Rett's lidelse er blevet fundet i et lille antal tilfælde.
Prognose og behandling
Rett syndrom opretholdes i hele livet. Underskud korrigeres normalt ikke; I stedet plejer de at stige over tid. Hvis det sker, er opsvinget diskret og normalt begrænset til forbedring af sociale samspil kapaciteter i slutningen af barndommen eller i begyndelsen af ungdomsårene.
Behandlingen af Rett syndrom er grundlæggende symptomatisk, det vil sige fokuseret på reduktion af flere problemer. Derfor varierer interventionerne afhængigt af det specifikke symptom, der skal lindre.
På medicinsk niveau er antipsykotiske lægemidler og betablokkere normalt ordineret såvel som selektive hæmmere af serotonin genoptagelse. Ernæringskontrol kan hjælpe med at forhindre vægttab som typisk stammer fra vanskelighederne med at tygge og sluge mad.
Fysisk, sproglig, adfærdsmæssig og ergoterapi kan også være nyttig til at reducere de fysiske, psykologiske og sociale symptomer på Rett syndrom. I alle tilfælde er der brug for intens og kontinuerlig støtte fra forskellige former for sundhedsydelser for at give piger med Rett mulighed for at udvikle sig på den mest tilfredsstillende måde.
