yes, therapy helps!
Zellwegers syndrom: årsager, symptomer og behandling

Zellwegers syndrom: årsager, symptomer og behandling

Februar 26, 2021

Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi, infantil Refsum-sygdom og hyperpipecular acidæmi er alle en del af Zellweger-spektrumforstyrrelserne. Dette sæt af sygdomme rammer i forskellige grader biogenesen af ​​den cellulære organelle kaldet "peroxisom", som kan forårsage for tidlig død.

I denne artikel vil vi beskrive de vigtigste årsager og symptomer på Zellwegers syndrom , den mest alvorlige variant af peroxisombiogenese lidelser. I de andre ændringer af denne gruppe er tegnene ens, men har en lavere intensitet.

  • Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom er en sygdom, som påvirker funktioner som muskelton eller visuel og auditiv opfattelse samt væv af knogler eller organer som hjerte og lever. Oprindelsen har været relateret til forekomsten af ​​mutationer i visse gener, der overføres ved autosomal recessiv arv.


Børn diagnosticeret med Zellwegers syndrom har tendens til at dø inden udgangen af ​​det første år af livet . Mange af dem dør inden for 6 måneder som følge af ændringer i leveren eller i respiratoriske og gastrointestinale systemer. Men mennesker med milde varianter kan leve til voksenalderen.

I øjeblikket er der ingen kendt behandling, der løser de dybe ændringer, der forårsager Zellwegers syndrom, så behandling af denne sygdom er symptomatisk.

  • Måske er du interesseret: "Rhabdomyolyse: symptomer, årsager og behandling"

Zellwegers spektrumforstyrrelser

Det er nu kendt, at Zellwegers syndrom er en del af et sæt sygdomme der har samme genetiske årsag: peroxisombiogenese lidelser (organeller, der spiller en rolle i enzymernes funktion), også kendt som "Zellweger-spektrumforstyrrelser".


Classic Zellweger syndrom er den mest alvorlige variant af peroxisombiogenese lidelser, mens tilfælde af mellemliggende sværhedsgrad betegnes "neonatal adrenoleukodystrofi" og mildere tilfælde som "infantil Refsum sygdom". Hyperpipecular acidemia er også en lavintensiv form for denne ændring.

Tidligere blev det antaget, at disse ændringer var uafhængige af hinanden. Zellwegers syndrom var den første, der blev beskrevet i 1964; identifikationen af ​​resten af ​​spektrumforstyrrelser opstod i de følgende årtier.

Symptomer og hovedtegn

I Zellwegers syndrom forårsager ændringen i biogenese af peroxisomet dem at forekomme neurologiske underskud, der forårsager et bredt udvalg af symptomer i forskellige systemer og kropsfunktioner. På denne måde er tegn på lidelsen relateret til hjernens udvikling, og især til neuronal migration og positionering.


Blandt symptomerne og de hyppigste og karakteristiske tegn på Zellwegers syndrom er følgende:

  • Mindsket muskel tone (hypotoni)
  • anfald
  • Tab af auditive sensoriske evner
  • Ændringer i det okulære system og syn (nystagmus, grå stær, glaukom)
  • Vanskeligheder ved at spise mad
  • Nedskrivning af normal fysisk udvikling
  • Tilstedeværelse af karakteristiske ansigtsegenskaber (fladt ansigt, høj pande, bred næse ...)
  • Tilstedeværelse af andre morfologiske ændringer (mikrocephaly eller macrocephaly, fold i nakken ...)
  • Abnormiteter i struktur af knogler, især chondrodysplasia punctata (bruskekalifikation)
  • Øget risiko for udvikling hjertesygdomme, lever og nyrer
  • Respiratoriske lidelser som apnø
  • Udseende af cyster i leveren og nyrerne
  • Forøgelse af leverens størrelse (hepatomegali)
  • Påvisning af abnormiteter i den encefalografiske rekord (EEG)
  • Generel ændring af nervesystemets funktion
  • Hypomyelinering af aksonale fibre i centralnervesystemet

Årsager til denne sygdom

Zellwegers syndrom er blevet bundet til tilstedeværelsen af ​​mutationer i mindst 12 gener; Selvom der kan være ændringer i mere end en af ​​dem, er det nok, at der er et ændret gen, så de symptomer, som vi har beskrevet i det foregående afsnit, vises. I ca. i 70% af tilfældene er mutationen placeret i PEX1 genet .

Sygdommen overføres gennem en autosomal recessiv arvsmekanisme.Det betyder, at en person skal arve en muteret kopi af genet fra hver af deres forældre for at fremlægge de typiske symptomer på Zellwegers syndrom; når begge forældre bærer mutantgenet, er der 25% risiko for at udvikle sygdommen.

Disse gener er relateret til peroxisomsyntese og funktion , sædvanlige strukturer i cellerne af organer som leveren, der er grundlæggende for metaboliseringen af ​​fedtsyrer, til eliminering af rester og for udvikling af hjernen generelt. Mutationer ændrer genekspression af peroxisom.

Behandling og ledelse

Hidtil er der ingen kendt behandling af Zellwegers syndrom, på trods af den forbedrede forståelse af de genetiske, molekylære og biokemiske ændringer forbundet med sygdommen. Det er derfor De terapier, der anvendes i disse tilfælde, er grundlæggende symptomatiske og tilpasse sig tegnene på hvert enkelt tilfælde.

Problemerne med at spise ordentligt er et tegn med særlig relevans på grund af risikoen for underernæring, som den antager. I disse tilfælde kan det være nødvendigt at anvende en fødeføler for at minimere forstyrrelser i barnets udvikling.

Behandlingen af ​​Zellwegers syndrom udføres gennem tværfaglige teams, der kan omfatter fagfolk fra pædiatri, neurologi , af ortopædi, oftalmologi, audiologi og kirurgi, blandt andre afdelinger inden for medicinsk videnskab.


Young Girl Using Cannabis Oil isn't Allowed to Attend School (Zellweger Syndrome) (Februar 2021).


Relaterede Artikler