Wolf-Hirschhorn syndrom: årsager, symptomer og behandling
Det såkaldte syndrom af Wolf-Hirschhorn, også kaldet Pitt syndrom Det er en sjælden medicinsk tilstand, der forårsager genetiske årsager en lang række symptomer, både fysisk og psykologisk.
I denne artikel vil vi gennemgå de grundlæggende oplysninger om, hvad der er kendt om denne genetiske sygdom, samt hvilken type behandlinger der normalt anbefales i disse tilfælde.
- Du kan være interesseret: "Kabuki syndrom: symptomer, årsager og behandling"
Hvad er Wolf-Hirschhorn syndrom?
Pitt syndromet, eller Wolf-Hirschhorn syndromet, er en alvorlig patologi udtrykkes fra fødslen og det er forbundet med et helt sæt meget varierede tegn og symptomer.
Mere detaljeret er det en betingelse, der producerer vigtige misdannelser i hovedet, samt udvikling forsinkelser .
Det er en sjælden sygdom, og det anslås, at det forekommer hos cirka en af hver 50.000 fødsler, der er meget hyppigere hos piger end hos drenge. Faktisk, der er dobbelt så mange chancer for at det forekommer hos piger .
symptomer
Dette er en liste over de vigtigste symptomer forbundet med Wolf-Hirschhorn syndrom.
1. Typisk facial phenotype
Folk med denne genetiske sygdom er normalt til stede karakteristiske ansigtsegenskaber og relativt let at genkende. Næsebroen er flad og meget bred, mens panden er høj.
Derudover er forskellen mellem mund og næse meget kort, øjnene er normalt slående store, og munden skaber et "inverteret smil" med kommisserne vendt nedad. Cleft lip forekommer også oftere end normalt.
2. Mikrocefali
Et andet karakteristisk symptom er microcephaly, det vil sige det faktum at Kraniet kapacitet er betydeligt mindre end forventet for aldersgruppen af personen. Dette får hjernen til ikke at udvikle sig som det skal.
3. Intellektuel handicap
Både på grund af malformationer af kraniet og på grund af den unormale udvikling af nervesystemet, har folk med Wolf-Hirschhorn syndrom de oplever normalt en klar intellektuel handicap .
- Måske er du interesseret: "Typer af intellektuelle handicap (og egenskaber)"
4. Vækstretardering
Generelt forekommer udviklingen og modningen af børns kroppe meget langsomt i stort set alle aspekter.
5. Beslag
Komplikationer i nervesystemets funktion gøre anfald ikke ualmindeligt . Disse episoder kan blive meget farlige
- Relateret artikel: "Hvad sker der i en persons hjerne, når de har anfald?"
6. Problemer i taleudvikling
De tilfælde, hvor den intellektuelle handicap er alvorlig, er de kommunikationsinitiativer, som disse mennesker fremlægger, begrænset til et lille lydrepertoire.
årsager
Selv om der er en genetisk sygdom, er der ikke meget kendt om dets specifikke årsager (da DNA og dets udtryk er så komplekse), menes at det udløses af tab af genetisk information fra en del af kromosom 4 (den korte arm af dette).
Det skal tages i betragtning, at typen og mængden af genotypeoplysninger, der går tabt, varierer afhængigt af sagen, så der er forskellige grader af sværhedsgrad, der kan forekomme. Det forklarer variabiliteten i forventet levetid oplevet af børn født med Wolf-Hirschhorn syndrom.
- Måske er du interesseret: "Forskelle mellem DNA og RNA"
prognose
De fleste fostre eller babyer med Wolf-Hirschhorn syndrom dør før de fødes eller før deres første fødselsdag, da de medicinske komplikationer, der er forbundet med denne tilstand, kan blive meget alvorlige. Især anfald, hjertesygdomme og andre medicinske problemer der forekommer hyppigt i disse tilfælde, såsom nyresygdomme, beskadiger meget.
Der er dog mange tilfælde af moderat sværhedsgrad, hvor det første år af livet overskrides, eller endog deres barndom er afsluttet og når ungdommen. I disse unge er de mest karakteristiske symptomer de, der er relateret til deres kognitive evner, som regel mindre udviklede end forventet. På trods af dette, de fysiske symptomer forsvinder ikke fuldstændigt .
diagnose
Brug af ultralyd Det gør det muligt at diagnosticere tilfælde af Wolf-Hirschhorn syndrom før fødslen, da det udtrykkes gennem misdannelser og forsinkelser i udviklingen. Det er dog også rigtigt, at der til tider anvendes en forkert diagnostisk kategori, der forvirrer sygdomme.Efter levering er evalueringen meget lettere.
behandling
At være en genetisk sygdom, har Wolf-Hirschhorn syndrom ingen kur, da dens årsager er dybt forankret i den genomiske information, der er tilgængelig i hver celle.
Således er typen af medicinske og psykopræmiske interventioner orienteret for at lindre symptomerne på patologien og at favorisere disse folks selvstyre.
Især brugen af antiepileptika er meget hyppigt at kontrollere så meget som muligt udseendet af kramper samt kirurgiske indgreb i tilfælde af mikrocefalier eller korrigere ansigtsmisdannelser.
Hertil kommer, at uddannelsesmæssig støtte også ofte bruges, især for at hjælpe med kommunikationsevner.
