yes, therapy helps!
Werner syndrom: symptomer, årsager og behandling

Werner syndrom: symptomer, årsager og behandling

September 26, 2022

Aldring er et naturligt fænomen, et produkt af slid som følge af akkumulering af skader og mutationer af cellerne i vores krop gennem vores liv. Selvom en stor del af befolkningen foretrækker at ikke alder, da det favoriserer udseendet af sygdomme og forskellige problemer, er sandheden, at det er noget, der før eller senere vi alle gør.

Men for nogle mennesker kan denne aldring ske på en overdrevet for tidlig måde på grund af tilstedeværelsen af ​​genetiske ændringer, med det formål at reducere deres forventede levetid betydeligt. Dette er hvad der sker med Werner syndrom , som vi skal tale om i denne artikel.


  • Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Werner syndrom: voksen progeri

Vi kalder Werner syndrom en lidelse eller sygdom med genetisk oprindelse, som er karakteriseret ved at forårsage dem, der lider af det for tidlig og ekstremt accelereret aldring , som begynder at forekomme i voksenfasen (fra de tyve eller tredive, selv om der er en flertals tendens, der begynder at blive observeret i slutningen af ​​livets tredje årti eller i begyndelsen af ​​fjerde). Det er en sjælden sygdom og meget lav prævalens, som er en type progeri (svarende til det bedste set hos børn, Hutchinson-Gilford syndromet).


Symptomerne kan være meget heterogene, men de er alle relateret til cellens aldring: Hårtab og graying, rynker, sårdannelser og ændringer i huden, katarakter og retinale problemer er nogle af de hyppigste kardinale symptomer. Derudover tilføjes normalt sklerose og arteriosklerose, hypotoni og tab af muskelmasse, vægttab og metaboliske problemer, nedsættelse og tab af reflekser og hypogonadisme (også forbundet med tab af frugtbarhed).

De er også meget hyppige og mere alvorlige andre problemer i livets meget mere avancerede aldre : osteoporose, større sandsynlighed for udseende af cyster og kræft tumorer (især sarkomer og melanomer), hjerteproblemer, type 2 diabetes, endokrine ændringer, nedsat libido og neurologiske ændringer.


Desværre er aldringen genereret af denne lidelse fører normalt til et markant fald i forventet levetid , som er gennemsnittet for overlevelse, der ligger under 50 år. Nogle af de mest almindelige årsager til døden er kardiovaskulære problemer eller udseende af sarkomer eller andre former for kræft.

  • Måske er du interesseret: "De 3 faser af alderdommen og dens fysiske og psykologiske forandringer"

Mulig prodrom

Werner syndrom er en lidelse der som hovedregel begynder den ikke at udtrykke sig til voksenalderen .

Det er dog muligt at observere, hvordan det i mange tilfælde ikke er ualmindeligt, at udviklingsproblemer eksisterer i ungdomsårene. Specielt er det almindeligt, at der er en afmatning i udvikling, juvenile grå stær og lav vægt og højde i forhold til det, der forventes efter alder.

Årsager til dette syndrom

Werner syndrom er en genetisk lidelse af en autosomal recessiv natur. Dette indebærer det Oprindelsen af ​​denne sygdom findes i genetik , er også medfødt og arvelig.

Nærmere bestemt er der i en meget høj procentdel af tilfælde forskellige mutationer af et af generne af kromosom 8, WRN-genet . Dette gen er blandt andet forbundet med dannelsen af ​​helicaser, enzymer i forbindelse med duplikering og reparation af DNA. Dets fejl genererer problemer i forbindelse med reparation af DNA, så de begynder at akkumulere ændringer og mutationer, der ender med at forårsage aldring.

Også også telomerer er berørt , forkortes meget tidligere end sædvanligt og accelererende cellulær aldring.

Imidlertid er der observeret en lille procentdel af tilfælde, hvor der ikke er nogen mutationer i dette gen, uden at vide præcis, hvorfor det opstod.

behandling

Werner syndrom er en meget sjælden tilstand, der har fået relativt lidt opmærksomhed hidtil fra det videnskabelige samfund. At være også en forstyrrelse af genetisk type, er i øjeblikket ingen behandling for at helbrede denne tilstand. dog der er undersøgelser, der søger at finde metoder til at standse accelereret aldring og at de synes lovende, når det kommer til at forbedre proteinekspression og funktionaliteten af ​​WRN-genet, selv om de stadig er under undersøgelse og ikke i forsøgsfasen.

I øjeblikket er den eneste behandling, der anvendes, i det væsentlige symptomatologisk.

For eksempel problemer som katarakter de har mulighed for at blive korrigeret ved kirurgi . Kirurgi kan også være nødvendig i tilfælde af tumorer (som også kan kræve kemoterapi eller strålebehandling) eller i nogle hjerteproblemer (for eksempel behovet for en pacemaker). Personer, der lider af denne tilstand, bør også gennemgå periodiske undersøgelser for at kontrollere og behandle hjerteproblemer, blodtryk og kolesteroltal og blodsukker.

Det er vigtigt at lede en aktiv og sund livsstil med en fed kost og regelmæssig motion. Alkohol, tobak og andre stoffer kan være meget skadelige og bør undgås. Også fysioterapi og kognitiv stimulering de er nyttige til at bevare funktionaliteten af ​​disse emner.

Også den psykologiske faktor er også meget vigtig. For det første vil psykuducation være nødvendig for at emnet og hans / hendes miljø kan forstå situationen og de mulige problemer, der måtte opstå, samt guide og udvikle sammen forskellige handlingsretningslinjer for at imødegå vanskelighederne.

Et andet aspekt at behandle især er stress, angst og angst der sandsynligvis kan ledsage diagnosen eller lidelsen af ​​sygdommen, kan være nødvendigt at anvende forskellige typer terapi som stresshåndtering, vrede eller følelser eller kognitiv omstrukturering.

At arbejde med patienten, der skal alder og forsøge at generere mere positive fortolkninger, kan være nyttigt. Også gennem terapier som den systemiske familie kan være arbejde implikationer og fornemmelser af hver enkelt af komponenterne i miljøet med hensyn til hans oplevelse af situationen.

Endelig anbefales det, at det er en genetisk lidelse, at der anvendes genetisk rådgivning for at opdage de ændringer, der genererer lidelsen og kontrollere. Selvom disse folks efterkommere er bærere af de mutationer, der forårsager sygdommen, er det ikke normalt, at sygdommen udvikler sig, medmindre begge forældre har det (det er en autosomal recessiv lidelse).

Bibliografiske referencer:

  • Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Adult Progeria (Werner's syndrom). Opfølgning af 2 tilfælde fra Primary Care. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
  • Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). En ny Werner Syndrom mutation: farmakologisk behandling ved gennemlæsning af nonsensmutationer og epigenetiske terapier. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
  • Barrios, A. og Muñoz, C. (2010). Atypisk Werner syndrom: atypisk progeroid syndrom. Anneks of Pediatrics, 73 (2): 67-112.

PARADISE HOTEL VLOG: JEG ER "MISS PARADISE" MEDVÆRT (September 2022).


Relaterede Artikler