Top 10 lidelser og genetiske sygdomme
Folkets sundhed er en vigtig faktor for at nyde mental velvære og lykke. Der er dog sygdomme, der påvirker os, nogle mere alvorlige og andre mindre, og det har en stærk indflydelse på vores liv. Nogle af disse sygdomme er forårsaget af vira, andre af vores dårlige vaner og andre af genetiske årsager.
I denne artikel har vi lavet en liste over de vigtigste genetiske sygdomme og lidelser .
De hyppigste genetiske sygdomme
Nogle sygdomme har en genetisk oprindelse og er arvelige. Næste viser vi dig de vigtigste.
1. Huntingtons Korea
Huntingtons sygdom er en genetisk og uhelbredelig sygdom præget af degenerering af neuroner og celler af centralnervesystemet og forårsager forskellige fysiske, kognitive og følelsesmæssige symptomer. Da der ikke er nogen kur, kan det ende med at forårsage individets død, normalt efter 10 til 25 år.
Det er en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at børn har en 50% chance for at udvikle det og overføre det til deres efterkommere. Behandlingen fokuserer på at begrænse sygdommens progression, og selvom det i nogle tilfælde kan kommentere i barndommen, opstår det normalt mellem 30 og 40 år. Dens symptomer omfatter ukontrollerede bevægelser, sværhedsbesvær, problemer med at gå i gang, hukommelsestab og taleproblemer. Døden kan opstå ved drukning, lungebetændelse og hjertesvigt.
- Relateret artikel: "Huntingtons Korea: årsager, symptomer, faser og behandling"
2. Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er på denne liste, fordi den er en af de hyppigste arvelige sygdomme og hvad der sker på grund af manglen på et protein, hvis mission er at balancere kloridet i kroppen. Blandt dens symptomer, som kan variere fra mild til svær, omfatter: åndedrætsbesvær, fordøjelsesproblemer og reproduktion. For et barn at udvikle sygdommen skal begge forældre være luftfartsselskaber. Derefter er der en sandsynlighed for 1 mellem 4 for at den skal lide.
3. Downs syndrom
Downs syndrom, også kaldet trisomi 21, påvirker ca. 1 ud af 800 til 1.000 nyfødte . Det er en tilstand, der er karakteriseret, fordi personen er født med et ekstra kromosom. Kromosomer indeholder hundreder eller endda tusindvis af gener, som bærer de oplysninger, der bestemmer personens træk og egenskaber.
Denne lidelse forårsager forsinkelser i den måde, en person udvikler sig mentalt, selv om det også manifesterer sig i andre fysiske symptomer, fordi de berørte har særlige ansigtsegenskaber, nedsat muskelton, hjerte og fordøjelsessystemfejl.
4. Muskeldystrofi af Duchenne
Symptomerne på denne sygdom har normalt sin begyndelse inden 6 år . Det er en genetisk lidelse og en slags muskeldystrofi præget af progressiv muskel degeneration og svaghed, der begynder i benene og derefter gradvist udvikler sig til overkroppen og efterlader personen i en stol. Dets årsag er dystrophinmangel, et protein, der hjælper med at holde muskelceller intakte.
Sygdommen rammer især børn, men i sjældne tilfælde kan det påvirke piger. Indtil for nylig var disse menneskers forventede levetid meget lav, de overgik ikke ungdomsårene. I dag kan de inden for deres begrænsninger studere karriere, arbejde, giftes og have børn.
5. Fragile X syndrom
Fragile X syndrom eller Martin-Bell syndrom er den anden årsag til mental retardation på grund af genetiske årsager , som er forbundet med X-kromosomet. Symptomerne, der produceres af dette syndrom, kan påvirke forskellige områder, især adfærd og kognition, og forårsage metaboliske ændringer. Det er mere almindeligt hos mænd, selv om det også kan påvirke kvinder.
- Du kan dykke ind i dette syndrom i vores artikel: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"
6. Sickle Cell Anemia (ACF)
Denne sygdom påvirker røde blodlegemer, som deformerer og ændrer dets funktionalitet og derfor til dens succes ved transport af ilt. Det forårsager normalt akutte smerter (mavesmerter i brystet og knoglerne), der kaldes en seglcellekris. Kroppen selv ødelægger også disse celler og forårsager anæmi.
7. Muskeldystrofi af Becker
En anden type muskeldystrofi af genetisk oprindelse og med degenerative konsekvenser, der påvirker de frivillige muskler . Den modtager dette navn af den første person, der beskrev det, Dr. Peter Emil Becker, i 50'erne. Som i muskeldystrofi af
Duchenne, denne sygdom medfører træthed, svækkelse af muskler osv. Overkroppens muskelsvaghed er imidlertid mere alvorlig i sygdommen, og svækkelsen af den nederste del af kroppen er gradvist langsommere. Personer med denne tilstand behøver normalt ikke kørestol, før de er omkring 25 år gamle.
8. Celiac sygdom
Denne tilstand med genetisk oprindelse påvirker fordøjelsessystemet hos den berørte person . Det anslås, at 1% af befolkningen lider af denne sygdom, hvilket får immunsystemet af mennesker med cøliaki at reagere aggressivt, når gluten cirkulerer gennem fordøjelseskanalen, et protein, der er til stede i korn. Denne sygdom bør ikke forveksles med glutenintolerans, fordi de ikke er de samme, selv om de er relaterede. Glutenintolerance er faktisk ikke en sygdom; Men nogle hævder at føle sig bedre, hvis de ikke spiser dette protein.
9. Thalassemias
Thalassemier er en gruppe af arvelige blodforstyrrelser, hvor hæmoglobin , oxygenbære molekylet, præsenterer en misdannelse, når den syntetiseres af røde blodlegemer. Den mest almindelige er beta-thalassæmi er den mest almindelige, og mindst alfa-thalassæmi.
Det forårsager anæmi og derfor træthed, åndenød, hævelse af armen, smerter i knogler og svage knogler. Mennesker med denne tilstand har lidt appetit, mørk urin og gulsot (en gul misfarvning af hud eller øjne, gulsot er et tegn på leverdysfunktion).
10. Edwards syndrom
Denne arvelige sygdom kaldes også Trisomy 18 , og forekommer med en komplet yderligere kopi af kromosomet i par 18. Berørte personer har normalt en langsom vækst før fødslen (intrauterin vækstretardation) og en lav fødselsvægt, udover hjertefejl og abnormiteter hos andre organer, der er udvikle før fødslen Ansigtsegenskaberne er kendetegnet ved en lille kæbe og mund, og de berørte har tendens til at have en lukket knytnæve.
