yes, therapy helps!
Steinert's sygdom: årsager, symptomer og behandling

Steinert's sygdom: årsager, symptomer og behandling

April 28, 2024

Steinert's sygdom, den mest almindelige form for myotonisk muskeldystrofi hos voksne, er en form for dystoni, der påvirker både frivillige muskler og mange andre organer af kroppen

Steinert er en af ​​de mest variable og heterogene sygdomme der er kendt, da det forekommer på meget forskellige måder i dets sværhedsgrad, alder af udbrud og berørte systemer: fra hjernen, synet og immunsystemet til huden og reproduktionssystemet. Vet, hvad der er årsagen til denne sygdom, og hvordan det manifesterer sig i dem, der lider af det.

  • Måske er du interesseret: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Hvad er Steinert's sygdom?

Steinert's sygdom, der først blev beskrevet i 1909, er en type muskeldystrofi, der er genetisk transmitteret . En mutation i genet, der går ind i muskelens normale funktion forhindrer dem i at udføre deres opgave ordentligt. Det er en autosomal dominerende mutation, så hvis en af ​​de to forældre har mutationen, er der en 50% chance for, at barnet manifesterer denne mutation.


Til diagnosen er det derfor nødvendigt at udføre en komplet familiehistorie, fysisk undersøgelse og laboratorietest. Den endelige bekræftelse opnås ved en genetisk test. Patientens blod analyseres for at se om det indeholder mutationen af ​​genet, som er beskrevet som forårsager Steiners sygdom. I dag er det også muligt udfør en prænatal test og ved, om fostrets DNA indeholder denne mutation og hvis det vil udvikle sygdommen.

Fordi der er mange muskelforstyrrelser, der kan lignes på Steiners sygdom, bliver diagnosen ofte forsinket, fordi symptomerne er forvirrede, og det er nødvendigt at udelukke andre sygdomme før. Af denne grund bør læger huske på den brede vifte af variabilitet med hvilken sygdommen opstår og nå diagnosen så hurtigt som muligt.


Interessant nok opstår der et fænomen kaldet "forventning" i denne lidelse. Sygdommen diagnosticeres mere og mere tidligt i hver generation , hvilket resulterer i større sværhedsgrad af symptomer.

  • Du kan være interesseret i: "Duchenne muskeldystrofi: hvad det er, årsager og symptomer"

Symptomer på Steinert's sygdom

Det er kendetegnet ved progressiv forringelse af frivillige muskler , bliver svagere og sværere at kontrollere. Forringelsen forvandler sig til en myopati, det vil sige en muskel svaghed, der forhindrer sammentrækning og tillader ikke at opnå samme grad af spænding som en normal person. For eksempel på grund af vanskelighederne med at bevæge ansigtsmuskulaturen, vil de have vanskeligheder ved at artikulere lyde.

Derudover forlænger personer med Steiners sygdom muskelkontraktioner og kan ikke slappe af bestemte muskler efter brug af dem. Dette kaldes myotonia. For eksempel kan det være meget svært for dem at slappe af efter at have holdt en hånd i hånden eller greb en knap for at åbne en dør.


1. Neurologiske manifestationer

Intelligensen hos mennesker med Steinert's sygdom er normal, men på grund af muskulære vanskeligheder de kan have læring problemer og en forsinkelse i udviklingen. Skader på nerverne på fødder og hænder og overdreven søvnighed i dagtimerne kan findes, delvist forbundet med bestræbelserne på at have musklerne spændt længere end frivillige.

Disse mennesker føler sig ofte udmattede, så de reducerer deres aktivitet og påvirker både deres arbejde og deres daglige liv. Som sygdommen skrider frem, de efterlader behagelige aktiviteter , der påvirker dit humør .

Det er ikke usædvanligt at finde grå stær i synet hos patienter med Steinert, beskadigelse af nethinden eller hængende øjenlåg på grund af muskelsvagheden hos de dele der er ansvarlige for at holde dem åbne.

2. Kardiorespiratoriske problemer

Det er almindeligt at finde ud af, at nyfødte har åndedrætsbesvær samt lungeinfektioner. På grund af muskel svaghed, folk med Steinert's sygdom kan hvæses , det vil sige at suge væsker eller faste stoffer gennem luftvejene, komme til at oversvømme lungerne. Mange patienter har svært ved at trække vejret tilstrækkelig luft og ikke oxygenere overhovedet godt. Da muskeltonen er gået tabt, opstår det, at når man sover, kan luftveje være delvist blokeret, hvilket forårsager søvnapnøer.

Hjerteproblemer i sygdommen omfatter rytmeforstyrrelser, muskelhypertrofi, nedsat blodtryk og i nogle tilfælde pludselige dødsfald. De kan også præsentere hormonelle egenskaber som insulinresistens eller for tidlig frontal skaldethed hos mænd. Derudover findes lavere niveauer af antistoffer i blod.

3.Andre berørte systemer

Det gastrointestinale system påvirkes også. Patienter har problemer med at synke og smerte og hævelse efter måltider. Fordøjelseskanalen påvirkes således, at det er forstoppelse, diarré, irritabel tarmsyndrom og gastrointestinal reflux. Gallestener er meget hyppige , bliver grunden til intervention af op til en tredjedel af patienterne.

Det reproduktive system lider følgerne af lidelsen: testiklerne er mindre, et mindre antal sædceller og mindre testosteron hos mænd, hvilket forhindrer frugtbarheden. Kvinder med Steinert's sygdom, derudover er mere tilbøjelige til at lide et abort og præsentere flere problemer under levering.

behandling

Selv om der ikke er nogen kur mod Steinert's sygdom, er det muligt udføre en symptomatisk behandling for at forbedre patientens livskvalitet . Ud over en medicinsk indblanding til hvert specifikt symptom vil det være nødvendigt at udføre fysisk rehabiliteringsbehandling med en fysioterapeut for at erhverve eller opretholde muskeltonen så meget som muligt.

Arbejdsterapi vil være meget nyttig for Hold patienten aktiv, og at inaktivitet ikke falder i inaktivitet , hvilket forhindrer muskelatrofi og nedsætter degenerationen. En tale terapeut kan være meget nyttig for de patienter, der har problemer med artikulering af lyde.

Psykologens figur kan være en grundlæggende hjælp til at håndtere de mentale problemer, der indebærer en sådan begrænsende sygdom og frem for alt at genoplive patientens motivation. Det er vigtigt, at du tager ansvaret for din behandling og forblive ikke passiv over din sygdom, for hvilken det er godt, at behandlingen mellem sundhedsholdet og patientens familie er flydende.


Tuberøs Sclerose (April 2024).


Relaterede Artikler