Rubinstein-Taybi syndrom: årsager, symptomer og behandling
Under fosterudviklingen virker vores gener på en ordnet måde for vækst og dannelse af de forskellige strukturer og systemer, som vil konfigurere et nyt væsen.
I de fleste tilfælde sker denne udvikling på en normaliseret måde gennem de genetiske oplysninger, der kommer fra forældrene, men nogle gange er der mutationer i generne, der forårsager ændringer i udviklingen. Dette giver anledning til forskellige syndromer, såsom Rubinstein-Taybi syndrom , hvoraf vi vil se detaljerne nedenfor.
- Relateret artikel: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"
Hvad er Rubinstein-Taybi syndrom?
Rubinstein-Taybi syndrom er en sygdom, der betragtes som sjælden af genetisk oprindelse som forekommer i cirka en ud af hvert hundrede tusinde fødsler. Den er præget af tilstedeværelsen af intellektuelle handicap, fortykkelsen af hænder og fødder, tunge udvikling, kort statur, mikrocefalisering og forskellige ansigts- og anatomiske ændringer, karakteristika, der udforskes nedenfor.
Således præsenterer denne sygdom både anatomiske (misdannelser) og mentale symptomer. Lad os se, hvad de er, og hvad deres sværhedsgrad er.
Symptomer forbundet med anatomiske ændringer
På niveau med ansigtsmorfologi er det ikke ualmindeligt at finde øjne meget adskilte eller hypertelorisme, langstrakte øjenlåg, ogival gane , hypoplastisk maxilla (manglende udvikling af knogler i overkæben) og andre anomalier. Med hensyn til størrelse, som vi tidligere har sagt, er det meget almindeligt, at de har kort statur i deres flertal såvel som et vist niveau af mikrocefali og modningstid for knogler. Et andet af de let synlige og repræsentative aspekter af dette syndrom ses i hænder og fødder, med tommelfinger bredere end normalt og med korte phalanges.
Ca. en fjerdedel af mennesker med dette syndrom har tendens til at få medfødte hjertefejl , som skal overvåges med særlig forsigtighed, da de kan føre til barnets død. Omkring halvdelen af de berørte har nyreproblemer, og de har også ofte andre problemer i det genitourinære system (såsom en bifidus i piger eller ikke har en eller begge testikler hos børn).
De er også blevet fundet farlige anomalier i luftvejene i mavetarmsystemet og i organer forbundet med ernæring, der fører til mad og vejrtrækningsproblemer. De har ofte infektioner. Visuelle problemer som strabismus eller endog glaukom er almindelige, såvel som otitis. De har normalt ikke appetit i de første år, og det kan være nødvendigt at bruge prober, men når de vokser, har de tendens til at lide af barndommen fedme. På neurologisk niveau kan beslaglæggelser undertiden observeres, og de har større risiko for at lide af forskellige kræftformer.
Intellektuel handicap og problemer under udvikling
Ændringer frembragt af Rubinstein-Taybi syndromet de påvirker også nervesystemet og udviklingsprocessen . Langsom vækst og mikrocefali letter dette.
Mennesker med dette syndrom de har normalt moderat intellektuelt handicap , med en IQ på mellem 30 og 70 år. Denne grad af handicap kan give dem mulighed for at erhverve evnen til at tale og læse, men generelt kan de ikke følge almindelig uddannelse og har brug for særlig uddannelse.
De forskellige udviklingsmiljøer også præsentere en betydelig forsinkelse, begynder at gå sent og manifesterer særlige forhold selv i krybningsfasen. Hvad angår tale, udvikler nogle af dem ikke denne kapacitet (i så fald skal de undervises på tegnsproget). I de der gør, er ordforrådet normalt begrænset, men det kan stimuleres og forbedres gennem uddannelse.
Pludselige ændringer i stemning og adfærdssygdomme kan forekomme, især hos voksne.
- Relateret artikel: "Typer af intellektuelle handicap (og egenskaber)"
En sygdom med genetisk oprindelse
Årsagerne til dette syndrom er genetiske. Specifikt er de påviste tilfælde hovedsageligt forbundet med tilstedeværelsen af Deletioner eller tab af et fragment af CREBBP genet på kromosom 16 . I andre tilfælde er mutationer af EP300 genet påvist på kromosom 22.
I de fleste tilfælde forekommer sygdommen sporadisk, det vil sige at selv om den er af genetisk oprindelse, behandles det sædvanligvis ikke som en arvelig sygdom, men snarere opstår den genetiske mutation under embryonisk udvikling. dog arvelige tilfælde er også blevet opdaget , på en autosomal dominerende måde.
Anvendte behandlinger
Rubinstein-Taybi syndrom er en genetisk sygdom, der ikke har en helbredende behandling. Behandlingen fokuserer på at lindre symptomerne , korrigere anatomiske anomalier gennem kirurgi og forbedre deres evner fra et tværfagligt perspektiv.
På operationsniveau er det muligt at korrigere deformiteter hjerte, øje og hænder og fødder. Rehabilitering og fysioterapi samt taleterapi og forskellige terapier og metoder, der kan understøtte erhvervelse og optimering af motoriske færdigheder og sprog.
Endelig er psykologisk støtte og erhvervelse af de grundlæggende færdigheder i det daglige liv i mange tilfælde afgørende. Det er også nødvendigt at arbejde sammen med familier for at give dem støtte og vejledning.
Forventet levetid for dem, der er ramt af dette syndrom, kan være normalt så længe komplikationerne afledt af deres anatomiske ændringer, især de kardiale, holdes under kontrol.
Bibliografiske referencer:
- Ahumada, H .; Ramírez, J .; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Et tilfælde af Rubinstein-Taybi syndrom. Radiologisk præsentation. Medicinsk certifikat Grupo Ángeles Sundhedsvæsen.
- Peñalver, A. (2014). Family and Rubinstein-Taybi Syndrome. En undersøgelse af en sag. Det medicinske fakultet University of Valladolid.
- Rubinstein, J.H., og Taybi, H. (1963). Brede tommelfingre og tæer og ansigts abnormiteter: et muligt mentalt nedsat syndrom. American Journal of Children's Diseases, 105 (6), 588-608.
