Riley-Day syndrom: symptomer, årsager og behandling
Farven på vores øjne og hud, næsens form, vores højde, udseendet af vores ansigt, en del af vores intelligens og en del af vores karakter er aspekter, der stort set er arvet og afledt af vores geners udtryk. Sommetider overføres gener imidlertid en form for mutation, der kan være maladaptiv eller endog klart skadelig, og kan forekomme en slags genetisk lidelse.
Selvom nogle af disse lidelser ofte forekommer med en vis forekomst, kan vi i mange andre tilfælde finde sjældne og meget sjældne ændringer, hvoraf der er meget lidt videnskabelig viden, som er lidt undersøgt på grund af den lave forekomst. En af disse lidelser er det såkaldte Riley-Day-syndrom eller familiedysautonomi , et mærkeligt neurologisk syndrom, som vi skal tale om i hele denne artikel.
- Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"
Riley-Day syndrom: generel beskrivelse
Riley-Day syndrom er en mærkelig sygdom med genetisk oprindelse, meget usædvanlig og det det kan klassificeres som perifer autonom neuropati .
Også kaldet familiær dysautonomi eller arvelig sensorisk neuropati af type 3 er det en tilstand, der forekommer congenitalt, og som genererer affectation i et stort antal autonome og sensoriske systemer, der gradvis forårsager fiaskoer i flere systemer af organismen, der er afledt af involvering af nerveveje i det autonome eller perifere nervesystem .
Det er en kronisk tilstand, der genererer en progressiv påvirkning. Prognosen for denne sygdom er ikke positiv, hvoraf de fleste blev ramt under barndommen eller ungdommen indtil for nylig. Men medicinske fremskridt har tilladt omkring halvdelen af de berørte til at overstige tredive år eller endda nå fyrre.
- Måske er du interesseret: "Perifert nervesystem (autonom og somatisk): dele og funktioner"
symptomer
Symptomerne på Riley-Day syndrom er flere og af stor betydning. Blandt nogle af de mest relevante kan vi finde tilstedeværelsen af hjerteændringer, åndedræts- og lungeproblemer, blandt hvilke lungebetændelse ved aspiration af indholdet i fordøjelseskanalen, manglende evne til at klare kroppstemperaturen (at kunne lide hypotermi eller hypertermi) og problemer i røret fordøjelsesproblemer, hvor der er problemer med tarmmotilitet, fordøjelse, tilbagesvaling og hyppig opkastning.
Muskelhypotoni er også relevant fra fødslen , samt apnøer under søvn, mangel på ilt, feber, hypertension og endda anfald.
Der er også en generaliseret forsinkelse i udvikling, især i milepæler som sprog eller gå. Tungen er også meget glattere end normalt og har få fusiforme smagsløg, noget der også er forbundet med vanskeligheden ved at opleve smagen.
Sandsynligvis et af de symptomer, der oftest gør opmærksomheden, er, at disse mennesker ofte har en meget reduceret opfattelse af smerte. Langt fra at være en positiv ting er det en stor fare for livet for dem, der lider det, fordi de ofte ikke er opmærksomme på at lide skader, skader og forbrændinger af stor relevans. også har normalt problemer eller ændringer i opfattelsen af temperatur eller vibrationer .
Det ses også, at der ikke er tale om produktion af tårer i gråt siden barndommen, en tilstand kendt som alacrimia.
Det er sædvanligt, at det morfologiske niveau ender op med karakteristiske fysiologiske træk, såsom udfladning af overlæben, et fald i næsepassagerne og en fremtrædende underkæbe. også Skoliose ses ofte i rygsøjlen , såvel som den, der lider, opretholder en lav statur. Endelig er disse menneskers knogler og muskler ofte svagere end de fleste af befolkningen.
Årsager til denne ændring
Riley-Day syndromet er som vi har sagt en sygdom med genetisk oprindelse. Det er specifikt blevet identificeret eksistensen af mutationer i IKBKAP genet beliggende på kromosom 9 , som erhverves ved autosomal recessiv arv.
Dette betyder, at forstyrrelsen, der står over for arv, kræver, at emnet arver to muterede kopier af det pågældende gen med samme mutation begge forældre. Dette betyder ikke, at forældrene har lidelsen, men at de er bærere af det pågældende gen.
Riley-dags syndrom forekommer mest mellem efterkommere af mennesker med uorden og folk af jødisk afstamning fra Østeuropa at være tilrådeligt at tilhøre en af disse grupper for at lave et genetisk råd til at kontrollere eksistensen af det muterede gen for at vurdere sandsynligheden for, at afkomene kan lide at lide af lidelsen.
behandling
Riley-Day syndromet er en genetisk tilstand, der ikke har en kurativ behandling, som er en kronisk sygdom. dog Du kan udføre en symptomatisk behandling For at reducere sygdommen forårsaget af sygdommen, forbedre livskvaliteten og øge disse menneskers forventede levetid.
Specielt vil antikonvulsive lægemidler blive anvendt på det farmakologiske niveau for at forhindre udbrud af epileptiske anfald, såvel som antihypertensiva lægemidler, når det er nødvendigt. Omvendt, hvis der er hypotension, skal mat og sundhed retningslinjer læres at hæve det igen. Opkastning, et hyppigt symptom, kan kontrolleres med antiemetiske lægemidler.
Forskellige lungeproblemer kan kræve forskellige behandlingstyper, for eksempel for at eliminere indholdet af mave aspireret af lungerne eller dræne overskydende slim eller væsker . Ligeledes kan kirurgi være nødvendig for at korrigere vertebrale, respiratoriske eller gastriske problemer.
Ud over det ovennævnte er forebyggelsen af skader vigtig, idet miljøet forurenes. Fysioterapi er afgørende for at forbedre muskeltonen, især i torso og underliv for at favorisere vejrtrækning og fordøjelse. også Det anbefales, at indtaget udføres i opretstående stilling .
Den berørte person og hans familie kan også kræve psykologisk terapi til at løse problemer som konflikter stammer fra adfærdsproblemer, depression, angst og irritabilitet. Psykeducation er også nødvendig både for at forstå situationen og at tilbyde retningslinjer for handling. Endelig kan det være nyttigt at ty til gensidige hjælpegrupper eller sammenslutninger af berørte og / eller slægtninge.
Bibliografiske referencer:
- Axelrod, F.B. (2004). Familial dysautonomi. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Familie dysautonomi [Online]. Tilgængelig på: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnat, H.B. (2016). Autonome neuropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebog om pædiatrik. 20. udgave. Philadelphia, PA: Elsevier.
