Progeri: årsager, symptomer og behandling

Siden det først blev beskrevet i 1886, er progeri blevet en velkendt sygdom på grund af en ejendommelig kendsgerning: børn med denne alvorlige lidelse synes at alder meget hurtigt og frembyder tegn, der ligner dem i alderdommen. I denne artikel vil vi forklare hvad er symptomer, årsager og behandling af progeri .

• Du kan være interesseret: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er progeri?

Progeri er en sygdom med genetisk oprindelse, som forårsager en accelereret og for tidlig aldring hos drenge og piger der lider Ordet "progeria" kommer fra græsk og kan groft oversættes som "for tidlig alder".

Denne lidelse er også kendt som "Hutchinson-Gilford progeria syndrom" til ære for Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford, der beskrev det uafhængigt i slutningen af ​​1800-tallet.

Det er en meget sjælden sygdom i verdensbefolkningen: det anslås det vises i ca. 1 ud af 4 millioner fødsler . Gennem medicinens historie har der været omkring 140 tilfælde af progeri, selv om det antages, at der kunne være et tilsvarende antal mennesker ramt på verdensplan for øjeblikket.

De fleste mennesker ramt af progeri dør for tidligt. Den gennemsnitlige forventede levetid er omkring 14 eller 15 år , selv om nogle patienter overlever i mere end 20 år. Med stor frekvens er døden på grund af hjerteanfald og slag i forbindelse med ændringer i kredsløbssystemet.

• Du kan være interesseret: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsager, symptomer og typer"

Symptomer og hovedtegn

Piger og drenge berørt af Progeria har ofte et normalt udseende i månederne efter fødslen. Imidlertid bliver dens vækst og vægtforøgelse snart mindre end for andre børn, og aldringsgraden ser ud til at formere sig med 10.

også Karakteristiske ansigtsegenskaber fremstår som en tynd næse og færdig i top, tynde læber og øjne og fremtrædende ører. Ansigtet har tendens til at være tyndere, snævrere og rynket end resten af ​​pigerne og drenge; Noget lignende sker med huden som helhed, som ser i alderen og viser også et underskud af subkutant fedt.

Det er også meget almindeligt at give andre tegn, der minder om aldring, såsom hårtab og udseende af misdannelser i leddene. dog Den intellektuelle udvikling og motoren påvirkes ikke , så børn med Progeria kan have en næsten normal operation.

De kardiovaskulære ændringer, der er karakteristiske for Progeria, der manifesteres hovedsageligt i nærvær af aterosklerose og forværres væsentligt, når udviklingen skrider frem, er det grundlæggende tegn på at forstå den korte forventede levetid hos mennesker med Progeria.

På en syntetisk måde kan vi således sige, at de mest almindelige symptomer og tegn på Progeria er følgende:

• Forsinkelse af vækst og vægtforøgelse i løbet af det første år af livet.
• Højde og lav vægt.
• Generel kropssvaghed på grund af degenerering af muskler og knogler.
• Uforholdsmæssigt stor hovedstørrelse (makrocephaly).
• Ændringer i ansigts morfologi (fx smalere og rynket).
• Kæbe mindre end normalt (micrognathia).
• Tab af hår på hovedet på øjenbrynene og i øjenvipper (alopeci).
• Udvikling af forsinkede eller ikke-eksisterende tænder.
• Svaghed, tørhed, ruhed og finhed i huden.
• Åbning af fontanellerne (huller i babyens kraniet).
• Fald i bevægelsesområdet for led og muskler.
• Tidlig opstart af aterosklerose (hærdning af arterierne på grund af fedtopsamling).
• Øget risiko for myokardieinfarkt og slagtilfælde .
• Sen udvikling af nyreændringer.
• Progressivt tab af synsstyrke.

Årsager til denne sygdom

Udviklingen af ​​progeri har været forbundet med tilfældige mutationer i LMNA-genet , som har funktionen af ​​syntetisering af proteiner (hovedsageligt laminat A og C), der er grundlæggende for at skabe filamenter, som tilvejebringer styrke og modstand over for cellemembraner, samt at forme kernens celler.

Ændringer i LMNA-genet gør celler, især deres kerne, mere ustabile end normalt og lider derfor hyppigere. Dette får dem til at degenerere lettere og har tendens til at dø for tidligt. Det er imidlertid ikke kendt, præcis, hvordan en sådan mutation er relateret til tegn på progeri.

Selvom det ikke normalt er forbundet med genetisk arv, forekommer det i enkelte tilfælde at mutationer i LMNA-genet overføres fra forældre til børn gennem en autosomal dominerende mekanisme.

• Relateret artikel: "Hvad er epigenetik?" Nøgler til at forstå det "

behandling

I betragtning af at progerien har sin oprindelse i genetiske mutationer, er der for tiden ingen effektive behandlinger til at ændre dens manifestationer. Det er derfor Forvaltningen af ​​progerie sager er primært symptomatisk .

Den øgede risiko for hjerte- og cerebrovaskulære ulykker kan bekæmpes ved brug af medicin som statiner (bruges til at reducere kolesterolniveauer) og acetylsalicylsyre, bedre kendt som "aspirin". Nogle gange udføres kirurgisk bypassoperation også.

Åndedræts-, skelet-, muskulatur-, nyreproblemer og af andre typer håndteres på lignende måde: behandling af manifestationerne uden at gribe ind på det genetiske niveau. Selvom der foretages forskning i denne henseende, er effektiviteten af ​​enhver terapi til progeri ikke blevet påvist på nuværende tidspunkt.

Bibliografiske referencer:

• Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleiose og progeri: kontinuerlig ungdom og for tidlig alderdom. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Gene Anmeldelser. Hentet den 4. juli 2017 fra //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Et tilfælde af medfødt mangel på hår, med atrofisk tilstand af huden og dets tilhænger, hos en dreng, hvis moder næsten var skaldet fra alopecia areata fra en alder af seks år. Lancet, 1 (3272): 923.

Lars har levet med "skizofren paranoia" i mere end 35 år (Marts 2024).