Pfeiffer syndrom: årsager, symptomer og behandlinger
Den stadium af intrauterin udvikling er en af de mest delikate perioder i livet, og da små ændringer i organismens funktion kan få det til at vokse unormalt.
Det er derfor deformiteter, der kan forekomme under fostrets udvikling de er i stand til alvorligt at gå på kompromis med en persons livskvalitet eller endda forårsage deres død om nogle få måneder eller uger.
Pfeiffer syndrom er en af sygdommene, der er i stand til at efterlade alvorlige konsekvenser fysisk og psykologisk i livet af drengen eller pigen, da den direkte påvirker væksten af encephalon. Næste vil vi se, hvilke symptomer, årsager, behandlinger og generelle karakteristika ved dette sundhedsproblem.
- Relateret artikel: "Udviklingen af nervesystemet under graviditeten"
Hvad er Pfeiffer syndrom?
Patologien kendt som Pfeiffer syndrom er en lidelse af genetiske årsager, hvis hovedvirkning er Den for tidlige sammensmeltning af knoglernes knogler , som gør hjernen ved at lægge pres på hvælvet, der dækker det, forårsager deformiteter, der ses af det blotte øje, og at hjernen i sin tur ikke udvikler sig på den rigtige måde.
Denne lidelse blev opdaget af den tyske genetiker Rudolf Arthur Pfeiffer, som studerede tilfælde af en familie, hvis lemmer præsenterede deformiteter i hænder, fødder og hoved.
- Måske er du interesseret: "Makrocephaly: årsager, symptomer og behandling"
årsager
Det vurderes, at Pfeiffer syndrom er a sygdom baseret på den genetiske arv af et dominerende træk , således at kun en kopi af det muterede gen er nødvendigt for at symptomerne kan udvikle sig. Både faderen og moderen er i stand til at overføre den.
I undtagelsestilfælde er det muligt, at mutationen fremstår for første gang i de sidste generations genealogiske linje, hvilket også ville medføre symptomer.
Typer af Pfeiffer syndrom
Der er mere end et klassifikationssystem for typerne af Pfeiffer syndrom. En af de mest populære er Greig og Warner, der skelner mellem formerne for patologien afhængigt af sværhedsgraden og fremhæver de ændringer, der observeres efter den første korrigerende operation, hvilket skal være tidligt:
Type A: milde problemer
Der blev ikke observeret nogen ændringer efter operationerne, da de indledende symptomer var milde.
Type B: moderate problemer
Forbedringen er betydelig.
Type C: alvorlige problemer
Forbedringen efter operationen er meget signifikant.
symptomer
Som vi har set, er det primære symptom forbundet med Pfeiffer syndrom Udseendet af en deformitet i hovedet .
Især panden puster, især i det område der er over, hvor øjenbrynene vil vokse, og øjnene bøjer ud og med en stor adskillelse mellem dem på grund af manglen på plads inde i kraniet.
På den anden side, også på grund af den deformationskæde, der frembringes ved den tidlige fusion af knoglernes knogler, Overkæben er utilstrækkeligt udviklet , mens den ringere er i sammenligning uforholdsmæssigt stor og høretab er hyppig, da der heller ikke er plads til, at øret er velformet. Det er også muligt, at mental retardation udvikler sig.
Et andet typisk symptom på Pfeiffer syndrom er den forkerte justering af fingre og tæer eller en overdreven vækst af tykkelsen af disse. I nogle tilfælde vises de også misdannelser i brystets organer og vejrtræknings problemer .
Vi må huske på, at selv om det vides at årsagerne til denne patologi er grundlæggende genetiske, forekommer det ikke blot på grund af mutation af et gen, men at Pfeiffer syndrom kan forekomme i forskellige former. Kort sagt, de samme symptomer vises ikke altid, og de udvikles ikke lige så godt.
diagnose
Pfeiffer syndrom diagnosticeres lige efter fødslen. eller , når specialistlægen måler proportionerne af kraniet og fingrene. Men før fødslen er det allerede muligt at opdage tegn på en unormal udvikling, hvilket betyder, at det stadig venter på fødslen for at vide præcis, hvilken patologi der er involveret.
behandlinger
Som vi har sagt, er det meget vigtigt at gribe ind hurtigt efter at have opdaget patologiens symptomer for at forhindre, at deformiteter forårsager sekundære problemer.
Under alle omstændigheder det er nødvendigt at tilbyde en individualiseret behandling at tilpasse sig hver enkelt situation og tage fat på de nuværende problemer under hensyntagen til barnets alder og familie sammenhæng.Under alle omstændigheder gør den kirurgiske procedure ondt til at blive anbefalet, da det giver mulighed for at forbedre udviklingsperspektiverne i hjernen og ansigtet, med alle de fordele, som dette medfører (især for øjnene og lydkapaciteten).
Det er også almindeligt udføre æstetiske operationer simpelthen for at forbedre ansigtets udseende , og forhindre psykiske problemer, der måtte opstå forbundet med problemer med at forholde sig til andre, og selvværd mv.
