yes, therapy helps!
Ohtahara syndrom: årsager, symptomer og behandling

Ohtahara syndrom: årsager, symptomer og behandling

August 11, 2022

Under barndommen, især efter fødslen eller i svangerskabsperioden, er det relativt hyppigt, at neurologiske sygdomme skyldes genetiske ubalancer eller ændringer under denne delikate fase af livet. Dette er hvad der sker, for eksempel med en epileptisk type patologi kendt som Ohtahara syndrom .

I denne artikel vil vi se, hvilke årsager, symptomer og behandlinger der er forbundet med denne epileptiske encephalopati.

  • Relateret artikel: "Typer af epilepsier: årsager, symptomer og egenskaber"

Hvad er Ohtahara syndrom?

Tidlig infantil epileptisk encephalopati, også kendt som Ohtahara syndrom, er en type epilepsi, der er meget tidligt; Specielt forekommer det hos babyer et par måneder gammelt, mange gange før første trimester efter fødslen, eller endda før fødslen, i prænatfasen.


På trods af at epilepsi er en forholdsvis almindelig neurologisk sygdom, er Ohtahara syndrom en sjælden sygdom, og det anslås, at det tegner sig for mindre end 4% af epilepsi i barndommen (selv om dets udseende ikke fordeles ensartet siden som påvirker børn mere end piger).

symptomer

Symptomerne på Ohtahara syndrom er forbundet med ændringer i forbindelse med epileptiske anfald . Disse kriser har tendens til at være tonisk (dvs. intens, med en tilstand af muskelstivhed, som næsten altid indebærer at falde til jorden og manglende viden) og sjældent myokloniske (dvs. korte tilstande af muskelstivhed og ofte at være krisen er så lille, at den kan gå ubemærket).


I tilfælde af myokloniske anfald varer perioder med muskelstivhed normalt ca. 10 sekunder og vises både i vækkende tilstand og under søvn.

På den anden side afhænger af de områder af hjernen, der påvirkes af deres funktion, at disse kriser kan fokusere eller generaliseres.

Andre relaterede symptomer er apnø og sværhedsvanskeligheder og indånding.

  • Du kan være interesseret: "Hvad sker der i en persons hjerne, når de har anfald?"

diagnose

At være sådan en sjælden sygdom, er der ikke noget specifikt værktøj til diagnose, og dette bæres af medicinsk teamets erfaring. For at gøre dette bruger neurologer og psykiatere neuroimaging og scanningsteknologi til nerveaktivitet, såsom Computerized Tomography eller Encephalogrammet, som afslører et karakteristisk aktiveringsmønster med meget markante aktivitetstoppe efterfulgt af perioder med stor ro.


Denne mangel på specifikke værktøjer betyder, at døden ofte opstår, før man helt klart ved, hvilken type epilepsi der er involveret, og at der undertiden ikke kan være enighed om den type sygdom, der eksisterer.

Årsager til Ohtahara syndrom

Som med alle typer epilepsi generelt er årsagerne til Ohtahara syndrom relativt ukendte. Det mærkelige mønster af neuronal aktivering, der forekommer i hjernens nerveceller, er kendt fra sin oprindelse, men det vides ikke, hvad der forårsager, at dette mønster af elektrisk fyring af neuroner fremkommer og begynder at sprede sig gennem resten af ​​nervesystemet.

Hvis vi tager hensyn til andre sundhedsproblemer, der kan udfylde starten af ​​disse epileptiske anfald, er det kendt, at metaboliske lidelser, forekomsten af ​​tumorer, hjerteanfald, misdannelser i nervesystemet og visse genetiske abnormiteter også er forbundet med denne sygdom.

behandlinger

De former for medicinsk behandling, der bruges til at gribe ind i tilfælde af børn med Ohtahara syndrom, er normalt baseret på administration af lægemidler, der almindeligvis anvendes til at lindre symptomerne på andre typer epilepsi, såsom clonazepam eller phenobarbital.

På den anden side er der også anvendt indgreb baseret på ændringer i kosten (som fx med keterogene diæt), men med meget ringe succes. Generelt forbedrer sygdommens udvikling ikke sig, og epileptiske anfald bliver hyppigere og intensiv.

I ekstreme tilfælde kan kirurgi anvendes som i andre typer epilepsier, selv om disse indgreb i sådanne tidlige alder plejer at være meget komplicerede.

prognose

På den anden side dette er en sygdom med dårlig prognose , og de fleste tilfælde slutter i tidlig død i den tidlige barndom, da sygdommen har tendens til at blive værre. Selvom behandlingen i løbet af de første sessioner virker som en forbedring af syndromets forløb, er dens effektivitet mere tilbøjelig til at være mere moderat.

Hertil kommer, at Ohtahara syndrom kan få andre til at fremstå sundhedsproblemer relateret til virkningen af ​​epileptiske anfald har på organismen, såsom mental retardation, åndedrætsbesvær osv. Det betyder, at selv i børn over det første år af livet er de tilbage med en bestemt form for handicap, som de skal kunne tilpasse sig.

Det vil være nødvendigt at stole på forskningen i denne type neurologiske sygdomme for at udvikle forebyggelses-, diagnostik- og behandlingsredskaberne, der er nødvendige for Ohtahara syndrom, for at holde op med at være et alvorligt helbredsproblem.


Baby Battles Rare Disease (Ohtahara Syndrome) Team KamKam (August 2022).


Relaterede Artikler