Noonan syndrom: årsager, symptomer og behandling

Meget af hvad vi er, og hvordan vi er, er givet af vores genetiske kode. Organisationen af ​​vores organisme, rytmen og måden vores vækst og fysiske udvikling finder sted ... og endda en del af vores intellekt og vores personlighed er arvet fra vores forfædre.

Imidlertid undergår gener undertiden mutationer, at selv om de nogle gange kan være uskadelige eller endog positive, har de nogle gange alvorlige konsekvenser, der gør det sværere at udvikle og tilpasse sig miljøet til dem, der lider af det. En af disse genetiske lidelser er Noonan syndrom .

• Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Noonans syndrom

Noonan syndrom er en forholdsvis almindelig genetisk lidelse, der forekommer hos en ud af hver tusind eller to tusinde fødsler, med en forekomst, der ligner den af ​​Downs syndrom. Det handler om en sygdom, hvis symptomatologi kan være meget variabel afhængigt af sagen , men det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​ændringer og forsinkelser i udviklingen, medfødte kardiopatier, hæmoragisk diatese og forskellige morfologiske ændringer.

Rytmen af ​​vækst i disse børn, selv om den oprindeligt forekommer normativ, er alvorligt bremset, og de har normalt kort statur og forsinkelser på det psykomotoriske niveau. Disse problemer bliver særlig tydelige i ungdomsårene. Af og til er det præsenteret sammen med intellektuelle handicap, selvom det normalt er mildt. Sensorisk kan fremvise syns- og høreproblemer som strabismus eller tilbagevendende otitis.

På det morfologiske niveau er ansigtsændringer som okular hypertelorisme (øjnene er adskilt adskilt fra hinanden), hængende øjenlåg, lave og roterede ører, kort hals ses fra fødslen. Det er også almindeligt, at de præsenterer knoglede forandringer i form af deformitet i brystkassen (som kan forekomme i form af en nedsænket bryst i sternum eller pectus excavatum eller i dens overtræk eller pectus carinatum).

Et af de farligste symptomer er tilstedeværelsen hos de fleste patienter med medfødte hjertesygdomme som lunge stenose eller hypertrofisk kardiomyopati samt andre vaskulære problemer. også, Tilstedeværelsen af ​​hæmoragisk diatese er hyppig i mere end halvdelen af ​​patienterne, hvilket betyder store vanskeligheder i koaguleringen, der genererer, at der skal tages meget forsigtighed med lidelser af blødninger. De er også meget nemme at præsentere blå mærker.

Selvom det ikke er så hyppigt, kan det også have lymfeproblemer, der genererer perifert ødem eller endda lunger og tarme. De har også en tendens til at have en højere risiko for at udvikle leukæmi og andre myeloproliferative problemer.

I det genitourære system kan forekomme ændringer som kryptorchidisme eller ikke sænkning af testiklerne hos mænd. Dette forårsager i nogle tilfælde frugtbarhedsproblemer. Men for kvinder er der normalt ingen ændringer med hensyn til deres frugtbarhed.

Årsager til syndromet

Noonan syndrom er som vi allerede har sagt en lidelse af genetisk oprindelse, hvis hovedårsag er blevet fundet i nærvær af mutationer i kromosom 12. Specifikt, Ændringer fremstår som en mutation i PTPN11-genet i halvdelen af ​​tilfældene, selv om andre gener også kan forårsage det, såsom KRAS, RAF1 eller SOS1. Disse er gener, der deltager i vækst af celler og i deres udvikling, således at deres ændring forårsager forskellige ændringer i forskellige systemer af organismen.

Generelt betragtes det som en autosomal dominerende lidelse, der kan arves fra forældre til børn (med hyppigere transmission af moderen), selvom mutationer der genererer Noonan syndrom, forekommer uden nogen af ​​forældrene har det. transmitteres eller der er andre tilfælde i familien.

behandlinger

Der er i øjeblikket ingen kurative behandling for Noonan syndrom at være de eksisterende behandlinger dedikeret til at lindre symptomerne, forhindre komplikationer, gribe ind i strukturelle og morfologiske anomalier, optimere deres kapacitet og tilbyde disse mennesker den bedste livskvalitet.

En tværfaglig metode anvendes til dette formål intervention fra forskellige fagfolk fra både medicin og andre videnskaber . Symptomerne og ændringerne, som de, der lider af denne sygdom, kan være meget variable, så behandlingen afhænger af, hvilken type ændringer de har.

I Noonans syndrom er det vigtigt at overvåge og overvåge patientens helbredstilstand regelmæssigt, især i nærværelse af sandsynlig hjertesygdom.Koagulationsproblemerne er ikke mærkelige i dette syndrom, så denne kendsgerning skal tages i betragtning ved mulige kirurgiske indgreb. I de første år kan det være nødvendigt at bruge prober til fodring af barnet. Det er ikke mærkeligt, at der anvendes en behandling med væksthormon, så udviklingen af ​​mindreårige er begunstiget.

På psykologisk niveau, i betragtning af den høje forekomst af læringsproblemer og / eller intellektuelle handicap, er det muligt, at det er påkrævet brugen af ​​psykostimulering , individualiserede planer i skolen, styrkelse af læring af grundlæggende færdigheder i dagligdagen, logopedia og brug af alternative og / eller forstærkende kommunikationsteknikker som brugen af ​​piktogrammer. Det kan også være nødvendigt at øve fysioterapi for at forbedre dine motoriske evner.

Endelig bør der tages hensyn til genetisk rådgivning, når subjektet når ungdomsåren eller voksenlivet på grund af muligheden for at overføre sygdommen.

Det kan også være nødvendigt at anvende psykologisk behandling for emnet, da der kan opstå følelser af utilstrækkelighed, lavt selvværd og depressive syndromer . Ligeledes er psykoducation nødvendig både for dette og for miljøet, og bistand til støttegrupper kan være nyttigt.

Forudsat at mulige komplikationer er kontrollerede, kan personer med Noonan syndrom have en levestandard, der svarer til den for andre mennesker uden denne lidelse. Det er muligt, at nogle af symptomerne falder med alderen, da de bliver voksne.

• Måske er du interesseret: "Typer af psykologiske terapier"

Bibliografiske referencer:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan syndrom. I: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson lærebog om pædiatrik. 20. udgave. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. og Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca Universitetshospital. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. og Ezquieta, B. (2013). Noonan syndrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universitetshospitalet Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Health Research Institute. Madrid.

Noonan Syndrome (April 2024).