Neuromuskulære sygdomme: hvad de er, hvordan de behandles og eksempler
For relativt få år siden, især i 2014, blev den såkaldte Ice Bucket Challange populær. Det var en solidaritetskampagne rettet mod at søge støtte til patienter med amyotrofisk lateralsklerose eller ALS, en sygdom, der gradvist beskadiger neuronerne, der styrer frivillig muskelbevægelse.
Denne betingelse er en del af den såkaldte neuromuskulære sygdomme, som vi vil tale i hele denne artikel .
- Måske er du interesseret: "Fibromyalgi: årsager, symptomer og behandlinger"
Neuromuskulære sygdomme: grundlæggende definition
Neuromuskulære sygdomme forstås som en omfattende gruppe lidelser karakteriseret ved tilstedeværelsen af motorændringer genereret af skader eller andre ændringer af neuronal oprindelse . Denne type sygdom opstår på grund af problemer i det perifere nervesystem, enten på niveauet af det neuromuskulære kryds, rygmarven eller selve periferen.
De specifikke symptomer vil afhænge af sygdommen selv, men omfatter normalt forekomsten af hypotoni eller muskelsvaghed i en eller flere dele af kroppen , sværhedsgraden eller manglende evne til at slappe af musklerne (musklerne forbliver kontraherede), som igen kan danne kontrakturer og mulige tilstedeværelser af ændringer i følsomhed og taktil opfattelse. Det er heller ikke ualmindeligt, at spasmer forekommer. I nogle sygdomme kan det også påvirke åndedrætssystemets funktion og endda hjertet, og emnet kan have brug for assisteret vejrtrækning og livsstøtte.
Dette sæt af sygdomme og lidelser de er normalt progressive og neurodegenerative, hvilket forårsager forværring af symptomerne med tidenes forløb. De skaber normalt store vanskeligheder i dagligdagen og en form for handicap og afhængighed.
Generelt er disse sygdomme betragtes som sjældne sygdomme, og i mange tilfælde er den eksisterende viden om dem og deres funktion knappe. Man må huske på, at de underskud, som disse lidelser indebærer, er af motorstypen, og opretholder kognitiv funktion bevaret, medmindre der er andre sammenhørende patologier, der producerer den.
- Relateret artikel: "Typer neuroner: egenskaber og funktioner"
årsager
Neuromuskulære sygdomme kan have meget forskellige årsager , kan både genetiske og miljømæssige faktorer være involveret.
En stor del af disse lidelser er forårsaget af genetiske faktorer, både på niveau med genetisk arv og på niveauet af de novo mutationer, og fremstår som en primær lidelse.
Men vi kan også finde mange tilfælde, hvor neuromuskulær lidelse er sekundær til en anden medicinsk tilstand på grund af forekomsten af sygdomme eller infektioner erhvervet gennem livet (for eksempel diabetes, HIV-infektion, neurosyphilis ... ). De kan også forekomme som følge af forbruget af visse stoffer eller reaktioner på medicin.
Nogle neuromuskulære sygdomme
Inden for kategorien neuromuskulære sygdomme kan vi finde et stort antal lidelser, der overstiger 150. Nogle af dem er relativt kendte af befolkningen og af det medicinske samfund, mens andre næsten ikke har nogen oplysninger. Nedenfor er nogle kendte neuromuskulære lidelser .
1. Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
Denne sygdom, som vi allerede har nævnt i indledningen, er blevet relativt kendt på grund af kampagner som Ice Bucket Challenge eller det faktum at være ramt af kendte personligheder som Stephen Hawking.
Lidelsen påvirker og angriber emnes motorceller , hvilket forårsager dens progressive degeneration og efterfølgende død. Dette frembringer det lille efter lidt alle motormusklerne går atrofi, indtil de forhindrer bevægelsen af den frivillige muskulatur. På længere sigt ender denne sygdom med at påvirke bevægelsen af membranen og thorax musklerne, der kræver brug af kunstig åndedræt.
2. Duchenne muskeldystrofi
Inden for denne gruppe af sygdomme finder vi dem, der generelt skyldes fraværet eller underskuddet af noget muskelfibreprotein, der påvirker den strierede muskel. Den mest almindelige og kendte af dem alle er Duchenne muskeldystrofi, hvor Progressiv og generaliseret muskelsvaghed og tab af styrke opstår der normalt begynder i barndommen og det ender med at producere, at emnet er i stand til at gå og over tid kardiorespiratoriske problemer, der kan kræve assisteret vejrtrækning.
- Relateret artikel: "Duchenne muskeldystrofi: hvad det er, årsager og symptomer"
3. Medfødte myopatier
Af generel genetisk oprindelse opdages denne type myopatier kort efter fødslen og er karakteriseret ved ændringer i udviklingen af muskelen selv .
Afhængigt af sygdommen kan det ikke frembringe en progressiv forværring (som forekommer ved medfødt nemaline-myopati, hvor der er generaliseret hypotoni i forskellige dele af kroppen) eller bliver dødelig som medfødt myotubulær myopati (hvor der er respirationssvigt).
4. Congenitale myotonier
De medfødte myotoner er ændringer, som det observeres en stor vanskelighed at slappe af muskler og muskel tone efter en sammentrækning af disse . Afslappende musklerne bliver komplicerede og langsomme. Motion, spise eller rejse bliver kompleks. Årsagerne er hovedsageligt genetiske.
5. Westfal sygdom
En gruppe lidelser karakteriseret ved tilstedeværelsen af episoder af lammelse i mere eller mindre konkrete situationer såsom motion, forbrug af rige fødevarer, udsættelse for ekstreme temperaturer eller traumer (som i Westphals sygdom). Det kan ende med at forsvinde med tiden.
6. Progressiv nedbrydning af myositis
Også kendt som stenmands sygdom, er denne lidelse karakteriseret ved den progressive nedbrydning af muskler og væv, såsom sener og ledbånd , hvilket ender i høj grad begrænser bevægelsen.
7. Metabolisk myopati
Lidelse i hvilken problemet er i musklernes vanskelighed eller manglende evne til at opnå energi .
8. Myasthenia gravis
Det er en neuromuskulær sygdom, hvor immunsystemet angriber det neuromuskulære kryds , reagerer mod den postsynaptiske membran.
Konsekvenser i det daglige liv
Lidelsen af en neuromuskulær sygdom indebærer foruden den skade, der genereres af symptomatologien selv, en række konsekvenser i patientens daglige liv, hvis sværhedsgrad kan variere afhængigt af lidelsen og dens virkninger. Husk at de fleste mennesker med denne type forstyrrelser har normalt kognitive evner bevaret , som de er opmærksomme på deres vanskeligheder.
En af de mest kommenterede af mange patienter er tabet af autonomi og øget vanskelighed med at gøre ting, som (undtagen i medfødte sygdomme) kunne have gjort uden problemer før. I mange tilfælde ophører neuromuskulære sygdomme med at gøre patienten nødt til ekstern hjælp, der har et varierende afhængighedsniveau.
Det forventes, at en periode med sorg vil fremkomme inden kendskabet til sygdommens eksistens og det progressive tab af kapaciteter . Derudover er det relativt hyppigt, at angst og / eller depressive symptomer opstår efter diagnosen og som sygdommen skrider frem eller forbliver i tide. Desuden betyder den relativt lille viden om denne type syndrom, at mange patienter ikke ved, hvad de skal forvente, hvilket skaber en dyb følelse af usikkerhed om, hvad der skal komme.
Dit sociale og arbejdsliv kan variere stærkt påvirket, både på grund af de vanskeligheder, der opstår i selve sygdommen og dens konsekvenser på et følelsesmæssigt niveau , som kan gøre emnet vil isolere sig fra miljøet.
- Du kan være interesseret: "Major depression: symptomer, årsager og behandling"
På jagt efter en behandling
De fleste neuromuskulære sygdomme har ikke en kurativ behandling i dag. Imidlertid kan symptomerne arbejdes på , for at optimere niveauet og livskvaliteten for mennesker, der lider af disse problemer, fremme en stigning i deres selvstændighed og selvstændighed, forbedre deres ressourcer og tilvejebringe mekanismer og hjælpemidler, som de måtte have brug for for at lette deres liv. Også i mange tilfælde kan en korrekt behandling øge din forventede levetid.
En af de behandlinger, der skal anvendes, er fysioterapi og neurorehabilitering . Der arbejdes således for at fremme og vedligeholde motorfunktioner så længe som muligt og med det maksimale mulige optimeringsniveau samt at styrke muskulaturen for at forhindre dets degenerering. Det er normalt tilrådeligt at fremme og forbedre udøvelsen af respiratoriske muskler, da dette aspekt i en stor del af de neuromuskulære sygdomme ifølge sygdommen kan være vanskeligere for patienten.
Tilvejebringelsen af tilpassede hjælpemidler som kørestole og computerkommunikatorer kan gøre det muligt for dem, der er ramt af disse sygdomme, at bevæge sig med større eller mindre frihed og autonomi, så de kan bevare deres forhold og deltagelse i det sociale miljø og undgå apati og apati Det kan opstå i mangel af mekanismer for fremdrift eller kommunikation.
Fra psykologisk terapi er det muligt at behandle psykiske problemer afledt af sygdommens oplevelse , såsom depressiv symptomatologi og aspekter som kognitive forvrængninger, tro på grund af sygdommens lidelse og udtryk for frygt, tvivl og usikkerhed.
Psykoducation er grundlæggende både for de berørte og deres miljø, hvilket kræver maksimal information og validering og respons på de tvivl, følelser og tanker, som alle kan have. Det er vigtigt at favorisere den berørte persons sociale støtte og at tage hensyn til retningslinjer og specifikke ressourcer.
