Narkolepsi: typer, årsager, symptomer og behandling

April 18, 2024

Blandt søvnforstyrrelser tilfælde af narkolepsi er særlig slående på grund af specificiteten af dets symptomer forårsaget af biologiske faktorer og relateret til ændringer i søvn og vågenhed.

Dernæst vil vi analysere arten af narkolepsi, de typer, hvor den er opdelt, de seneste opdagelser om denne sygdom og de mest effektive behandlinger til bekæmpelse af dens symptomer.

Relateret artikel: "De 7 største søvnforstyrrelser"

Hvad er narkolepsi?

Narkolepsi, også kendt som "gélineau syndrom" , er en neurologisk lidelse i søvn, der giver et overskud af søvn i dagtimerne, såvel som andre symptomer forbundet med ændringer i sovrytmer.

Udtrykket 'narkolepsi' blev udtænkt af Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, der beskrev dette syndrom for første gang i 1880. Det kommer fra de græske ord 'narkē' og 'lepsis' og kan oversættes som 'soveangreb'.

Normalt registreret mellem 7 og 25 år , selv om nogle undertyper af narkolepsi har en senere indtræden. Det forekommer hos ca. 0,1% af befolkningen, der er lige så almindeligt hos kvinder og mænd.

Denne lidelse kan interferere på en meget betydelig måde i livet for dem, der lider under det. Ikke alene påvirkes de på professionelt plan af hypersomnolens og ses normalt som dovne mennesker i deres sociale miljøer, men der er større risiko for lidelse falder og trafikulykker eller andet.

Måske er du interesseret: "7 psykologiske signaler, der tyder på, at du ikke får nok søvn"

Symptomer og tegn

Ifølge DSM-5 manualen er det grundlæggende symptom på narkolepsi den pludselige adgang til søvn, der opstår i løbet af dagen selvom personen har sovet korrekt, især efter rigelige måltider, stress eller intense følelser. For at foretage diagnosen er det nødvendigt, at disse episoder har fundet sted tre gange om ugen i løbet af de tre foregående måneder.

Ud over 'soveangrebene' Tilstedeværelsen af katapleksi er påkrævet , et underskud i hormonet orexin eller en ændring i faser af søvn, især REM eller REM (hurtig øjenbevægelses søvn); For eksempel er der flere bevægelser og vækkelser i løbet af natten.

Katapleksi eller katapleksi er et specifikt symptom på narkolepsi, som består af episoder af tab af muskeltoner i hele kroppen, hvilket kan føre til fald. Katapleksi udløses normalt af stærke følelser som frygt, latter eller græd, og når det sker, opretholder personen bevidstheden, selvom han har svært ved at tale og hans syn er sløret.

Orexin eller hypocretin, er involveret i alarmen og i kølvandet , såvel som i fødeindtagelse. Dette hormon udskilles af hypothalamus. I mange tilfælde af narkolepsi detekteres en lav koncentration af hypocretin i cerebrospinalvæsken.

Hos folk med narkolepsi er det normalt at den første REM søvnperiode vises 15-20 minutter efter at falde i søvn , mens REM-fasen under normale forhold ikke fremkommer, før halvanden time passerer. Søvnforstyrrelser analyseres ved nattlig polysomnografi og multipel søvnforsinkelsestest, som vurderer personens evne til at falde i søvn.

Den narkoleptiske tetrad

Før de biologiske baser af narkolepsi var velkendte, blev det normalt diagnosticeret baseret på fire symptomer, der blev betragtet som kardinal: dagtimerne hypersomnolens, katapleksi, hypnagogiske hallucinationer og søvnforlamning .

Hypnagogiske hallucinationer og søvnforlamning er ikke-patologiske fænomener, der forekommer i overgangen mellem vævning og søvn. Hos mennesker med narkolepsi opstår de hyppigere og er ligesom katapleksi relateret til REM-faseindbrud.

Når vi er ved at falde i søvn mange gange, ser vi ufuldstændige og statiske billeder, og vi hører lyde som summende eller fragmenter af dialog, der ligner de fænomener der opstår under drømme; Dette er de hypnagogiske hallucinationer. Der er også hypnopompics, der opstår, når man går fra søvn til væv.

På den anden side kan lammelsens lammelse opstå, når vi falder i søvn, eller når vi vågner op og det er præget af følelsen af at være vågen, men uden evnen til at bevæge eller udsende lyde. Det er en ængstelig oplevelse , dels fordi under REM-søvn er vejrtrækningen hurtig og lav, hvilket får personen til at føle sig som om de er kvælende.

Kun en ud af fire personer med narkolepsi præsenterer samtidig alle symptomer på den narkoleptiske tetrad.Hypersomnolens er normalt det første symptom og vedvarer hele livet, mens REM søvnintræktioner forsvinder over tid.

Årsager til denne lidelse

Narkolepsi er en sygdom med genetisk oprindelse med en arvelig bestanddel : mellem 10 og 20% af narkoleptiske personer har mindst en første graders relative, der også har lidelsen. Men i betragtning af variabiliteten af sagerne har det ikke været muligt at bestemme en enkelt årsag.

Ikke-genetiske faktorer kan også være relevante i udviklingen af sekundær narkolepsi, for eksempel hjerneskade, infektioner, kontakt med pesticider, hormonelle ændringer, stress eller bestemte typer diæt.

Denne lidelse har hovedsagelig været relateret til en genetisk ændring i kromosomerne, der bestemmer HLA antigener (humane leukocyt antigener), der er grundlæggende i immunresponset.

I mange tilfælde af narkolepsi observeres lave niveauer af hormonhypocretin eller orexin i cerebrospinalvæsken. Orexinmangel er hyppigere hos personer med katapleksi og skyldes normalt til ødelæggelsen af hypothalamus neuroner, der producerer det som følge af de tidligere nævnte genetiske, biologiske og miljømæssige faktorer. Det antages, at denne ændring skyldes en autoimmun reaktion.

Typer af narkolepsi

DSM-5 beskriver forskellige typer narkolepsi , kategorisere dem i henhold til de biologiske tegn og de bagvedliggende årsager såvel som de dermed forbundne symptomer.

Ud over de typer, der er defineret nedenfor, adskiller DSM-5 tilfælde af narkolepsi i mild, moderat og alvorlig afhængig af hyppigheden af katapleksi, behovet for lur, ændringen af nattesøvn og effektiviteten af medicin.

1. Uden katapleksi og med hypocretinmangel

I denne subtype er en mangel på hormonet orexin og en ændring af søvnfaser bekræftet, men ingen episoder af katapleksi forekommer .

2. Med katapleksi og uden hypocretinmangel

I modsætning til det foregående tilfælde produceres cataplexy ud over REM-ændringerne, men orexinniveauer i cerebrospinalvæsken er normale . Det er en sjælden type, der omfatter mindre end 5% af tilfælde af narkolepsi.

3. Autosomal dominant cerebellær ataxi, døvhed og narkolepsi

Det vurderes, at årsagen til denne type narkolepsi er en mutation af exon 21 af DNA. Begyndelsen af disse sager er sent , som normalt forekommer mellem 30 og 40 år.

Udtrykket "ataxi" henviser til manglen på motorisk koordinering , i dette tilfælde forårsaget af en ændring af cerebellum. Ud over ataksi, døvhed og narkolepsi udvikler demens sædvanligvis i denne subtype, når sygdommen skrider frem.

4. Autosomal dominerende narkolepsi, fedme og type 2 diabetes

Denne subtype er bestemt ved en mutation af oligodendrocytterne , glialceller involveret i dannelsen af myelin, et stof der øger hastigheden af nerveoverførsel. I disse tilfælde er der også en lav koncentration af hypocretin i cerebrospinalvæsken.

5. Sekundær til en anden medicinsk tilstand

I nogle tilfælde fremstår narkolepsi som direkte konsekvens af tumorer, traumer eller infektioner (såsom sarkoidose eller Whipples sygdom), der ødelægger orexinsekreterende celler.

Behandling af narkolepsi

Da narkolepsi ikke er helbredes, behandlingen af denne lidelse er symptomatisk . Men der er effektive muligheder for at lindre alle symptomer, så mange mennesker med narkolepsi kan føre et normalt liv.

Forskellige lægemidler bruges til at kontrollere katapleksi: tricykliske antidepressiva, modafinil, natriumoxybat og selektive serotonin- og noradrenalinreopptagshemmere, såsom fluoxetin og venlafaxin, som også reducerer hypnagogiske hallucinationer og søvnforlamning. .

Stimulerende stoffer såsom modafinil og methylphenidat, der er kendt for dets anvendelse i ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder), er effektive til at reducere døsighed, men for at effekten skal opretholdes er det sædvanligvis nødvendigt at gradvist øge dosen; dette medfører en højere risiko for bivirkninger.

Det er blevet foreslået, at kombinationen af stimulanter og tricykliske antidepressiva kan være den mest hensigtsmæssige tilgang, selv om behandlingen skal være forskellig afhængigt af personens specifikke symptomer.

også der er behandlinger, der fokuserer på hormonhypocretina , i øjeblikket i forskningsfasen. Disse omfatter immunterapi, genterapi og udskiftning af orexin.

Psykologiske interventioner

Psykoducerende programmer er meget effektive i tilfælde af narkolepsi. Specielt er det tilrådeligt at sende information og rådgivning til den diagnosticerede person og til deres familie og faglige miljøer for at forbedre deres funktion og trivsel. Supportgrupper kan også være meget nyttige for personer med dette problem.

Programmering en, to eller tre lur 10-30 minutter om dagen lindrer i høj grad hypersomnolens og forbedrer akademisk og arbejdsmæssig ydeevne. Denne behandling anses for at være i en forsøgsfase, selv om resultaterne er lovende.

Det er også vigtigt opretholde tilstrækkelig søvnhygiejne : Tag almindelige timer, undgå at ryge, spis en masse eller drik stimulerende drikkevarer ca. 3 timer inden du går i seng, træner dagligt, afslappende aktiviteter lige før du går i seng osv.