MELAS syndrom: symptomer, årsager og behandling

Inden for de sygdomme, der kategoriseres som sjældne, finder vi MELAS syndrom, en mærkelig tilstand som i Spanien kun påvirker mindre end 5 pr. 100.000 mennesker over 14 år. Denne ændring af mitokondriel oprindelse påvirker alvorligt personens neurologiske funktion, og dens symptomer manifesteres indtil dødens øjeblik.

I hele denne artikel vil vi detaljeret beskrive, hvad denne arvelige sygdom består af, såvel som hvad dens symptomer er, hvor oprindelsen af ​​tilstanden er, og hvordan de mulige behandlinger udføres.

• Måske er du interesseret: "De 15 mest almindelige sygdomme i nervesystemet

Hvad er MELAS syndrom?

MELAS syndrom er en sjælden arvelig mitokondriel sygdom, hvis hovedkarakteristika er genereringen af ​​en række neurologiske ændringer . Betingelserne for mitokondrialkategori provokerer i personen visse neurologiske lidelser forårsaget af en mitokondriel genomisk mutation.

Mitokondrier er cytoplasmatiske organeller dannet af eukaryote celler, hvis vigtigste mission er at generere energi gennem iltforbrug. Denne organelle er afgørende for metabolismen af ​​vores celler, så enhver ændring i det kan medføre alvorlige komplikationer i personens sundhed og livskvalitet.

Dette syndrom blev først beskrevet i 1975, men det var først i 1984, at det modtog sit nuværende navn. Betegnelsen MELAS består af en akronym af sine mest karakteristiske kliniske egenskaber:

• ME: Mitokondriell encefalomyopati (mitokondriell encefalomyopati).
• LA: Melkesyreose (mælkesyreose).
• S: Episoder Stroke-lignende (Stroke-lignende episoder).

I sin første beskrivelse blev MELAS syndromet beskrevet som et sæt af konvulsive hændelser, gradvis degeneration af sprog, mælkesyreose og rivning af muskelfibre .

De første symptomer på denne tilstand forekommer normalt under barndommen eller ungdommen, især mellem 2 og 5 år. Selv om sygdommens udvikling kan variere betydeligt blandt dem, der lider af det, har prognosen tendens til at være ret reserveret i de fleste tilfælde; da patienterne udvikler alvorlige helbredskomplikationer, indtil de dør.

Hvad angår forekomsten af ​​MELAS syndrom er dette en meget usædvanlig tilstand blandt befolkningen. Selv om specifikke data om dens udbredelse ikke er blevet fastslået, er det kendt, at er en af ​​de mest almindelige mitokondrie sygdomme . På den anden side er en højere prævalens ikke blevet påvist hos mænd eller kvinder eller i nogen specifik etnisk eller racemæssig gruppe.

Hvad er det kliniske billede?

Som vi tidligere har påpeget, er MELAS syndrom kendetegnet ved at have de vigtigste egenskaber, der udgør dets kliniske billede og differentierer det fra andre mitokondrie sygdomme.

1. Mitokondriel encephalomyopati (ME)

Encephalomiopatías er de sygdomme, hvis oprindelse er i ændringer i struktur og funktion af centralnervesystemet, som skal forårsage ret hyppige konvulsive episoder.

Disse episoder består af temporært afgrænsede hændelser, hvor personen overgår overdreven motorisk agitation, krampaktig og ufrivillig muskulær aktivitet og ændringer i bevidsthedstilstanden og opfattelsen. Der kan sondres mellem brandkriser eller generaliserede kriser . Ved fokale anfald er unormal hjerneelektrisk aktivitet normalt begrænset til et bestemt område af hjernen, mens i generelle områder udløbsmønstre strækker sig til forskellige hjerneområder.

Faren for disse epileptiske kriser ligger i risikoen for, at de forskellige hjernestrukturer, der påvirkes, er permanent beskadiget, hvilket genererer alvorlige konsekvenser på kognitivt og motorisk niveau.

2. Lactinsyreose (LA)

Den mælkesyreacidose, der findes i MELAS syndrom, består af a unormal akkumulation af mælkesyre . Når dette stof, der hovedsageligt genereres i røde blodlegemer og muskelceller, kan agglomerater patologisk føre til en række meget alvorlige helbredsproblemer, der kan ende med at forårsage patientens død.

Hovedtegnene, der indikerer akkumulering af mælkesyre, omfatter opkastning, diarré, kvalme, mavesmerter, langvarig døsighed over tid , ændringer i bevidsthedstilstanden, åndedrætsproblemer, hypotension, dehydrering og underskud i blodet og iltforsyningen til muskler, væv og organer.

3. Stroke-lignende (S)

Det streg-lignende koncept henviser til Stroke-lignende begivenheder eller hjerneslag .

En cerebrovaskulær ulykke er en fokal og spontan begivenhed, hvor blodstrømmen i et bestemt hjerneområde afbrydes. Når dette sker i mere end et par sekunder, begynder hjernecellerne at forværres og dø på grund af manglende ilt og næringsstoffer.

De vigtigste konsekvenser af disse cerebrovaskulære ulykker er ændringer i det visuelle system, på sproget og i motoraspektet, samt en gradvis kognitiv forringelse, som kan få til at forårsage demens .

Hvilke symptomer præsenterer det?

I MELAS syndrom ledsages det kliniske billede, der er beskrevet ovenfor, af symptomer, som selv om de forekommer meget forskelligt blandt patienter, normalt forekommer i langt de fleste tilfælde.

Disse symptomer omfatter:

• Migræne og hovedpine tilbagevendende.
• Kvalme og opkastning.
• Anoreksi.
• Kognitiv svækkelse gradvis.
• Generel forsinkelse i udvikling.
• Problemer med læring og opmærksomhed underskud.
• Forandringer i bevidsthedstilstanden.
• Muskulære og motoriske patologier som kronisk træthed, muskel svaghed eller hypotoni.
• Patologier i det visuelle system som optisk atrofi, retinitis eller nedsat synsstyrke.
• Sensorineural døvhed .
• Ekstrem følsomhed overfor temperaturændringer.

Andre mindre almindelige symptomer, men som også kan forekomme i løbet af sygdommen, er dem, der er relateret til personens mentale og psykologiske tilstand. Disse symptomer kan være:

• Aggressiv adfærd
• Ændringer af personligheden.
• Obsessiv-kompulsiv lidelse
• Angstlidelser.
• Psykoser.
• Affektive ændringer.

Hvilke årsager har den?

Som nævnt i begyndelsen af ​​artiklen er MELAS syndrom en sygdom forårsaget af en mutation i mitokondrielt DNA . Derfor er det en arvelig tilstand, der overføres fra moderens gener.

Disse ændringer forekommer i en række specifikke gener beliggende i mitokondrierens genetiske materiale. De fleste af disse specifikke gener er ansvarlige for at omdanne ilt, sukker og fedt til energi; mens nogle andre er involveret i produktionen af ​​tRNA-molekyler, der er ansvarlige for opbygningen af ​​aminosyrestrukturer.

Hvad er behandling og prognose?

I øjeblikket er der ikke udviklet nogen specifik behandling for MELAS syndrom, ellers specifikke behandlinger er lavet for hver af symptomerne der præsenterer i patienten samt en række palliative pleje for at forbedre deres livskvalitet.

Inden for den sædvanlige protokol er en gruppe specialister, herunder neurologer, kardiologer, oftalmologer eller endokrinologer blandt mange andre ansvarlige for at udvikle en specialbehandling, som tilpasser patientens symptomer og behov.

Desværre er disse behandlinger ikke i stand til helt at afhjælpe virkningerne af denne tilstand, så personen præsenterer normalt progressivt en kognitiv svækkelse efterfulgt af psykomotoriske problemer, nedsat hørelse og visuelle evner og en hel række medicinske komplikationer indtil patientens død.

David Icke Dot Connector EP3 with subtitles (April 2024).