Kabuki syndrom: symptomer, årsager og behandling

April 25, 2024

Der er et stort antal sjældne og mindre kendte sygdomme det får ikke nok opmærksomhed. Disse lidelser er en stor lidelse for de mennesker, der lider dem og deres familier, som ikke kan forstå, hvad der sker, hvordan og hvorfor med deres elskede.

Manglen på forskning og de få kendte tilfælde gør det vanskeligt at fastslå årsagerne såvel som måder at helbrede dem på eller for at lindre eller forsinke deres fremskridt.

En af disse mindre kendte sygdomme er Kabuki syndrom , om hvilken denne artikel omhandler.

Relateret artikel: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er en mærkelig og usædvanlig sygdom, hvor lidelsen manifesterer en serie af Særlige fysiologiske egenskaber sammen med en intellektuel handicap og fysiologiske ændringer, der kan være meget alvorlige.

Kabuki syndrom betragtes som en sjælden sygdom, med relativt lille prævalens og med lidt kendte og udforskede egenskaber og årsager. Faktisk, der er stadig ingen klare diagnostiske metoder at opdage denne sygdom ud over observationen af de typiske egenskaber og udviklingen af den mindreårige.

Generelt anses det, at de mest karakteristiske tegn er ansigtsændringer, intellektuelle handicap, udviklingsforsinkelse, fingerændringer og tilstedeværelsen af muskuloskeletale lidelser og medfødte hjertesygdomme.

På trods af dens alvorlighed, levetid for babyer født med denne sygdom det kan ikke være mindre end normalt, selv om det i høj grad afhænger af de komplikationer, der kan opstå specielt med hensyn til hjerte- og viscerale ændringer.

Måske er du interesseret: "Intellektuel og udviklingsmæssig handicap"

Symptomerne

Fysiologisk, mennesker med denne sygdom normalt til stede karakteristiske ansigtsegenskaber , da forekomsten af eversion af den laterale tredjedel af det nedre øjenlåg (overdrevne folder i øjenlågens hud, der gør det muligt at se den indre del af dette udefra), lateral åbning af de langstrakte øjenlåg på en måde, der ligner den okulære fysiognomi af de orientalske folk, den brede nasebro og med spidsen indad, store ører og i form af håndtag og tykke og buede øjenbryn. Tænderne har også tendens til at have ændringer.

Ud over det har tendens til at være stunted og har kort statur , der frembyder skeletforandringer som tilstedeværelsen af fingeranomalier (især dermatoglyfiske ændringer og persistens af føtalpolstring), hypermobilitet og hypermobilitet eller rygsygdomme. Hypotoni eller muskel svaghed er også meget almindelig, nogle gange kræver en kørestol at bevæge sig.

Emner med Kabuki syndrom har også en mild til moderat grad af intellektuel invaliditet, i nogle tilfælde med neurologiske problemer som atrofi eller mikrocefali.

Ofte præsenterer de også visuelle og auditive problemer , såvel som undertiden kramper. Det er også almindeligt at have kløft og svælgevanskeligheder, eller meget smalle luftveje, der gør vejrtrækningen vanskelig.

Et af de mest alvorlige og farlige symptomer på denne sygdom er, at det forårsager ændringer i indvolde , at være meget almindeligt, at hovedparten af patienterne frembyder alvorlige koronarproblemer som koarctation af aortaarterien og andre cardiopatier. Andre dele af det berørte krop er normalt de urogenitale og gastrointestinale systemer.

En ætiologi ikke for klar

Fra det øjeblik, hvor Kabuki syndrom blev først beskrevet i 1981 Oprindelsen årsagerne til denne lidelse har været ukendt , der er en stor uvidenhed om dens årsager gennem historien siden dens opdagelse.

På trods af dette har de nuværende fremskridt forårsaget, at det vides at det er en medfødt og ikke erhvervet sygdom, sandsynligvis af genetisk oprindelse .

Specielt er det blevet identificeret, at en stor del af befolkningen (omkring 72% af de berørte), der lider af denne mærkelige sygdom har en eller anden form for mutation i MLL2 genet , som deltager i reguleringen af chromatin. Det skal dog tages i betragtning, at andre tilfælde ikke frembyder disse ændringer, således at en polygenisk årsag til denne lidelse kan mistænkes.

Måske er du interesseret: "Tourette syndrom: Hvad er det, og hvordan manifesterer det?"

behandling

Fordi det er en medfødt sygdom, der endnu ikke er kendt, dets behandling er kompliceret og fokuseret på at forbedre livskvaliteten af patienten og behandlingen af symptomerne, da der ikke er nogen kendt kur.

Du skal huske på det Personer med Kabuki syndrom har normalt et niveau af intellektuelle handicap fra mild til moderat, der gør det nødvendigt for dem at have en uddannelse tilpasset deres behov. Det er også almindeligt, at de præsenterer nogle typisk autistiske træk.

Sprogforsinkelser og tilstedeværelsen af adfærdsmæssig disinhibition kan behandles ved hjælp af talterapier og Arbejdsterapi kan være nyttig for at lære at bedre klare grundlæggende færdigheder for det daglige liv. Nogle gange kan de få brug for en kørestol til at komme rundt. Fysioterapi kan være meget nyttigt når det kommer til at forbedre dine motorkompetencer og styrke dit muskuloskeletale system.

Medicinsk skal de gennemgå regelmæssig kontrol og kan være nødvendigt anvendelse af forskellige operationer , da det er almindeligt, at de frembyder medfødte ændringer, der medfører risiko for deres overlevelse, såsom ændringer i hjertet og kardiovaskulærsystemet, åndedrætssystemet, fordøjelseskanalen og munden.

Tilstedeværelsen af brok, malabsorption af næringsstoffer og atresier eller okklusioner af naturlige åbninger, såsom for eksempel et af næsepassagerne, kan også kræve kirurgisk eller farmakologisk behandling.

I hvad der henviser til psykologisk terapi , kan det være nødvendigt at behandle nogle af de mentale ændringer, som disse emner kan lide, samt at give information og uddannelsesmæssige retningslinjer for både emnet og deres omgivelser.

Bibliografiske referencer:

Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki make-up syndrom: Et syndrom med mental retardation, usædvanlige facier, store og fremspringende ører og postnatal vækstvanskeligheder. J Pediatr; 99: 565-569.