Huntingtons sygdom: årsager, symptomer, faser og behandling

Marts 31, 2024

En af de mest kendte arvelige sygdomme er Huntington's chorea, en degenerativ og uhelbredelig lidelse der forårsager ufrivillige bevægelser og andre symptomer, som påvirker flere områder af personens liv og gradvist uarbejder det.

I denne artikel vil vi beskrive årsagerne til Huntingtons sygdom, såvel som de mest almindelige symptomer og de faser, som de fremmer . For at afslutte skal vi tale om de behandlinger, der normalt anvendes for at minimere ændringerne så meget som muligt.

Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"

Huntingtons Korea: definition og symptomer

Huntingtons chorea er en arvelig degenerativ sygdom, der påvirker hjernen og forårsager forskellige fysiske, kognitive og følelsesmæssige symptomer.

Det er uhelbredeligt og ender med at forårsage personens død, normalt efter 10 til 25 år. Drunkning, lungebetændelse og hjertesvigt er almindelige dødsårsager i Huntingtons sygdom.

Når symptomerne begynder før 20 år, benyttes navnet "juvenile Huntingtons sygdom". I disse tilfælde er det kliniske billede noget andet end det sædvanlige, og sygdommens fremgang er hurtigere.

Det mest karakteristiske tegn på denne sygdom er Korea, der giver sit navn . Det er kendt som "chorea" et sæt neurologiske lidelser, der forårsager ufrivillige og uregelmæssige sammentrækninger af musklerne i fødder og hænder. Lignende bevægelser forekommer også i ansigtet.

I tilfælde af juvenile Huntingtons sygdom symptomerne kan være lidt anderledes. De lægger vægt på vanskelighederne med at lære nye oplysninger, motorens klodsethed, tab af evner, marchens stivhed og udseendet af ændringer i talen.

Årsager til denne lidelse

Huntingtons chorea skyldes en genetisk mutation som det er arvet gennem en autosomal dominerende mekanisme . Dette indebærer, at børn af en berørt person har 50% chance for at arve genet, uanset deres biologiske køn.

Mængden af mutationen afhænger også delvist af arven og påvirker udviklingen af symptomerne. I de mest alvorlige tilfælde manifesterer det ramte gen ("huntingtin") meget tidligt og alvorligt.

Denne sygdom påvirker hele hjernen; dog de vigtigste læsioner forekommer i de basale ganglier , subkortiske strukturer relateret til bevægelse. Området kendt som "neo-striped", som er sammensat af caudate kernen og putamen, er særligt påvirket.

Relateret artikel: "Basal ganglia: anatomi og funktioner"

Udvikling af sygdommen

Symptomerne på Huntingtons sygdom varierer afhængigt af det specifikke tilfælde. Men deres fremgang er normalt grupperet i tre forskellige faser.

Ændringerne forværres i psykofysiologiske stressforhold, såvel som når personen udsættes for intens stimulation. Ligeledes er vægttab fælles i alle faser af sygdommen; Det er vigtigt at kontrollere det, da det kan have meget negative konsekvenser for helbredet.

1. Initial fase

I de første år det er muligt, at sygdommen går ubemærket : De tidlige tegn på Huntington kan være subtile, hvilket ikke indebærer bemærkelsesværdige forringelser i bevægelsens hastighed, i kognitionen, i koordinationen eller i marts, samt udseendet af choreiske bevægelser og stivhed.

De følelsesmæssige ændringer er også meget almindelige allerede i den indledende fase. Især opstår irritabilitet, følelsesmæssig ustabilitet og nedsat humør, som kan nå kriterierne for større depression.

2. Mellemliggende fase

I denne fase er Huntingtons sygdom mere synlig og forstyrrer i større grad patienternes liv. Chorea er særlig problematisk. Vanskelighed at tale, gå eller håndtere objekter de øges også; Sammen med kognitiv svækkelse, som bliver signifikant, forhindrer disse symptomer uafhængighed og selvpleje.

På den anden side har forværringen af følelsesmæssige symptomer tendens til at skade sociale forhold. Det skyldes i høj grad den adfærdsmæssige desinfektion, der hidrører fra Huntington, hvilket forårsager, at nogle mennesker er aggressive eller hypersexuelle, blandt andet forstyrrende adfærd. Senere vil det seksuelle lyst falde.

Andre typiske symptomer på mellemfasen er nedsat glæde (anhedonia) og ændringer for at forene eller opretholde søvn , som er meget foruroligende for patienterne.

3. Avanceret fase

Den sidste fase af Huntingtons chorea er præget af manglende evne til at tale og udføre frivillige bevægelser , selvom de fleste mennesker bevarer miljøets samvittighed. Der er også vanskeligheder med at urinere og afværge. Derfor er patienter i denne periode helt afhængige af deres omsorgspersoner.

Selvom de choreiske bevægelser kan forværres, reduceres de i andre tilfælde, når sygdommen er på et meget avanceret stadium. Sværhedsvanskelighederne stiger, kan forårsage døden ved at drukne. I andre tilfælde forekommer døden som følge af infektioner. også der er mange selvmord i denne fase .

Forløbet af sygdommen er normalt hurtigere, når det forekommer i en tidlig alder, især hos børn og unge, så symptomerne på det avancerede stadium fremstår tidligere.

Behandling og ledelse

I øjeblikket er der ingen kendt kur mod Huntingtons sygdom Den fysiske og kognitive forringelse kan ikke stoppes . Der er dog symptomatiske behandlinger, der kan lindre ubehag og øge uafhængigheden af de berørte mennesker til en vis grad.

Dopaminblokkere anvendes til at behandle unormale opførsel, der er typiske for sygdommen, mens for yderligere bevægelser normalt er ordinerede lægemidler som tetrabenazin og amantadin.

Som sygdommen skrider frem, introduceres de fysiske understøtninger, der letter eller tillader bevægelse , ligesom håndlisterne. Fysioterapi kan også være nyttig for at forbedre kontrollen med bevægelser, og fysisk træning gavner almindelig sundhed, herunder psykologiske og følelsesmæssige symptomer.

Vanskeligheder ved at tale og sluge kan reduceres ved sprogbehandling. På samme måde bruges specialredskaber til at spise, indtil det bliver nødvendigt at ty til rørfoder. Det anbefales, at kosten er baseret på næringsrige fødevarer og let at tygge for at minimere patientproblemer.