Friedreichs ataksi: symptomer, årsager og behandling
Sygdomme, der påvirker nervesystemet, forårsager degenerering af cellerne herfor, er mange og meget varierede med hensyn til mængden og sværhedsgraden af symptomer. De fleste er karakteriseret ved at være meget invaliderende.
En af disse patologier med svære symptomer er Friedreichs ataksi, en sjælden neurologisk sygdom af et hurtigt fremskridt, der kan afslutte livets liv, før man når helt op i alderen. Nedenfor redegør vi for, hvad denne tilstand består af, såvel som dens symptomer, årsager og mulige behandlinger.
- Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"
Hvad er Friedreichs Ataxia?
Friedreichs Ataxia er en mærkelig tilstand, der først blev beskrevet i år 1860 af den tyske neurolog Nicholas Friedreich. Denne type ataksi blev dokumenteret som en arvelig neurodegenerativ sygdom . Specifikt transmitteres Friedreichs ataxi af et autosomalt recessivt mønster, hvilket forårsager gradvis degenerering af cerebellum og dorsal-spinalganglia hos patienter.
Også rygsøjlens nervesvæv nedbrydes, som gradvist tynder og myelinisolationen af nervecellerne falder, hvilket forstyrrer overførslen af elektriske impulser gennem nerverne.
Denne forringelse medfører stor skade på musklerne og hjertet hos dem, der lider af det, og som følge heraf oplever patienter et stort antal symptomer, som normalt slutter med et totalt tab af total autonomi. Derfor, i en relativt kort periode, patienten ender med at have brug for hjælp fra en kørestol , samt en anden persons omsorg og opmærksomhed.
Disse symptomer har tendens til at forekomme mellem 5 og 15 år. Men de kan begynde meget tidligere, når personen stadig er i den tidlige barndom, eller meget senere når han allerede i voksenalderen. Blandt dem er mangel på følsomhed, ændringer i evnen til at koordinere bevægelser, spinalproblemer vanskeligheder med at sluge og artikulere lyde eller immundefekt.
Hertil kommer, at personer med denne type ataksi sandsynligvis vil udvikle en form for kræft, såvel som diabetes og hjerteændringer, som i de fleste tilfælde slutter med patientens liv.
Ifølge de seneste estimater er forekomsten af Friedreichs ataksi ca. 1 ud af 50.000 mennesker i den almindelige befolkning, og ingen højere prævalens er blevet påvist i begge køn .
- Måske er du interesseret: "Ataxi: årsager, symptomer og behandlinger"
Hvilke symptomer præsenterer det?
De første symptomer, der kan få en til at tro, at en person lider af Friedreichs ataxi, skal forekomme i bevægelsen af fødder og øjne. Blandt de mest almindelige tegn er den ufrivillige bøjning af tæerne eller de hurtige og ufrivillige bevægelser af øjenkuglerne.
Disse ændringer i underekstremiteterne forårsage store vanskeligheder med at koordinere de bevægelser, der er nødvendige for at gå . Disse symptomer forværres gradvis til de øvre ekstremiteter og bagagerummet. Endelig svækker musklerne og atrofi, hvilket fører til udviklingen af et stort antal misdannelser.
På grund af abnormiteter eller hjerteproblemer, der ofte ledsager Friedreichs ataksi, såsom myokarditis eller myokardiefibrose, har patienterne tendens til at opleve symptomer som alvorlige brystsmerter, kvælning og takykardi, acceleration af hjertebanken eller, selv hjertesvigt.
Blandt de mange symptomer, der er typiske for denne type ataksi er:
- Forandringer i rygsøjlen som skoliose eller kyphoskolose.
- Tab af reflekser i underekstremiteterne.
- Walking klodset og ukoordineret.
- Tab af balance .
- Muskel svaghed
- Ufølsomhed over for vibrationerne i benene.
- Visionsproblemer .
- Spasmodiske bevægelser af eyeballs.
- Høretab eller nedsat høreevne.
- Ændringer i evnen til at tale.
Det er nødvendigt at specificere, at symptomerne kan variere fra person til person, både i mængde og intensitet. Men i den sædvanlige udvikling af sygdommen er personen nødt til at have brug for en kørestol mellem 15 og 20 år efter begyndelsen af de indledende symptomer; at være fuldstændig uarbejdsdygtig, da de senere stadier af ataxi udvikler sig.
Hvad er årsagerne?
Som nævnt i artiklens begyndelse er Friedreichs ataksi Det skelnes ved at være en arvelig sygdom, der følger et autosomalt recessivt mønster . Det betyder, at for en person at arve det, skal begge forældre sende en kopi af det defekte gen. Derfor er dens forekomst så lav.
Der er dog visse tilfælde, hvor der ikke kan påvises nogen familiehistorie af sygdommen; hvilket tyder på, at genetiske mutationer også kan forekomme spontant.
Det specifikke gen, hvor ændringen forekommer, er det såkaldte "X25" -gen eller fraxatin . Denne genetiske ændring forårsager, at den berørte persons krop genererer unormalt høje niveauer af jern i hjertevævet. Denne ophobning af jern får nervesystemet, hjertet og bugspytkirtlen til at blive "oxideret" af den virkning, som frie radikaler forårsager i dem.
På den anden side lider motoriske neuroner også i en høj risiko for at blive beskadiget af disse stærkt reaktive molekyler, hvilket medfører degenerationskarakteristika for Friedreichs ataxi.
Hvordan kan det diagnosticeres?
På grund af sygdommens kompleksitet såvel som sværhedsgraden af symptomerne er diagnosen Friedreichs ataksi det kræver en grundig klinisk evaluering . Diagnosen er baseret på analysen af medicinsk historie og en grundig fysisk undersøgelse, for hvilken følgende test kan udføres:
- Måling af muskelcelleaktivitet med et elektromyogram (EMG).
- Electrocardiogram (EKG).
- Studie af nervedannelse .
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MR) og computeriseret axial tomografi (CT) analyse af hjernen og rygmarven.
- Analyse af cerebrospinalvæsken.
- Blod- og urintest
- Genetiske test .
Hvad er behandling og prognose?
Som med mange andre neurodegenerative lidelser er en effektiv behandling, der slutter Friedreichs ataxi, endnu ikke blevet fastslået. For øjeblikket er handlingsprotokollen baseret på en symptomatisk behandling, som hjælper med at forbedre livskvaliteten hos disse patienter.
Hvad angår de fysiske symptomer, patienten kan behandles for at reducere motoriske problemer gennem fysioterapi , såvel som kirurgiske indgreb eller ortopædiske anordninger, som reducerer fremskridtet af misdannelser i rygsøjlen og underekstremiteterne.
I tilfælde, hvor andre tilstande forårsaget af ataksi forekommer, såsom diabetes eller hjerteproblemer, vil disse blive behandlet gennem passende indgreb eller medicin. Normalt disse behandlinger de ledsages også af psykoterapi og logopedisk terapi .
Med hensyn til sundhedsprognosen for patienter med Friedreichs ataxi er dette ret reserveret, afhængigt af symptomernes sværhedsgrad og den hastighed, hvormed de går frem, kan forventet levetid blive alvorligt påvirket.
I de fleste tilfælde dør folk i første fase af voksenalderen, især hvis der er alvorlige hjerteproblemer. I mindre alvorlige tilfælde kan patienterne leve længere.
