Fahrs sygdom: hvad det er, hovedårsager og symptomer
Fahrs sygdom består af patologisk ophobning af calcium i de basale ganglier og andre subkortiske strukturer. Dette fænomen forårsager symptomer som parkinsonsk tremor, tab af motoriske færdigheder, progressiv kognitiv forringelse og typiske ændringer af psykose, såsom hallucinationer.
I denne artikel vil vi analysere de vigtigste årsager og symptomer på Fahr syndrom . Det er dog en meget sjælden sygdom, så den viden, der eksisterer om den på nuværende tidspunkt, er begrænset; Dette kan også være en af grundene til, at der ikke er nogen behandling for syndromet.
- Relateret artikel: "De 18 typer af psykiske sygdomme"
Hvad er Fahr syndrom?
Fahr syndrom er en neurodegenerativ sygdom med genetisk oprindelse, der er karakteriseret ved Progressiv bilateral forkalkning af de basale ganglier , et sæt subcortical hjernekerner, der er forbundet med læring og automatisering af bevægelser, blandt andre funktioner. Det kan også påvirke andre områder i hjernen.
Følgelig forårsager denne ændring motoriske symptomer, såsom parkinsonsk tremor og dysartri, men også psykologiske, herunder et fald i humør og fænomener svarende til psykoser (for eksempel hallucinationer) og andre typer; Udseendet af anfald og iskæmiske slagtilfælde .
Denne sygdom blev først beskrevet af den tyske patolog Karl Theodor Fahr i år 1930. Det er også kendt af andre navne: "idiopatisk forkalkning af de basale ganglier", "familiel primær cerebral forkalkning", "cerebrovaskulær ferrocalcinose", "calcinose af hjernens kerner "," Chavany-Brunhes syndrom "og" Fritsche syndrom ".
- Relateret artikel: "Parkinson: årsager, symptomer, behandling og forebyggelse"
Epidemiologi og prognose
Det er en meget sjælden lidelse, der rammer flere mennesker i 40'erne og 50'erne; Forkalkningen af de basale ganglier i sig selv er et naturligt fænomen forbundet med alder, selv om det normalt ikke forekommer i syndromets karakteristiske grad. I dag der er ingen kendt kur mod Fahr's sygdom .
Det er meget vanskeligt at fremsætte forudsigelser om udviklingen af tilfælde af Fahrs sygdom, da forskning tyder på, at hverken sværhedsgraden af forkalkningen eller patientens alder kan anvendes som forudsigere for neurologiske og kognitive underskud. Men det mest almindelige er, at sygdommen ender med at forårsage døden.
Symptomer på denne sygdom
Sværhedsgraden af symptomerne på Fahrs sygdom varierer afhængigt af sagen. Mens mange berørte mennesker ikke viser tegn, vises de i andre tilfælde meget alvorlige ændringer, der ændrer opfattelse, kognition, bevægelse og andre områder af driften. Ekstrapyramidale symptomer er som regel de første, der vises.
Et sæt tegn, der især har fået opmærksomhed fra medicin i tilfælde af Fahrs sygdom er Parkinson symptomer, som omfatter hvile tremor , muskelstivhed, gangsændringer, fingers ufrivillige bevægelser eller manglen på karakteristisk ansigtsudtryk, kendt som "maskeflade".
Syntetisk er de mest almindelige symptomer på dette syndrom følgende:
- Progressive udseende af underskud i kognition og hukommelse, indtil du kommer til demens
- Motorforstyrrelser som parkinsonsk tremor, athetose og choreiske bevægelser
- anfald
- hovedpine
- Psykotiske symptomer: tab af kontakt med virkeligheden, hallucinationer, vrangforestillinger mv.
- Ændringer i sensorisk opfattelse
- Tab af lærte motoriske færdigheder
- Dysfunktion i øjenbevægelser og syn
- Vanskeligheder ved at gå
- Muskelstivhed og spasticitet
- Underskud i artikulering af fonemer (dysartri) og taleforsinkelse
- Følelsesmæssig ustabilitet og depressive symptomer
- Svært at sluge mad og væsker
- Øget risiko for iskæmisk slagtilfælde
Årsager og fysiopatologi
Tegnene og symptomerne på Fahrs sygdom skyldes ophobning af calcium og andre forbindelser i kredsløbssystemet , især i cellevægge af kapillærer og store arterier og vener. Blandt de yderligere stoffer, der er blevet påvist i disse aflejringer, er mucopolysaccharider og elementer som magnesium og jern.
Cerebrale strukturer, hvis inddragelse er afgørende for manifestationen af Fahr syndrom, er de basale ganglier (især den blege kloden, putamen og kaudatkernen), thalamus, cerebellumet og den subkortale hvide substans, det vil sige sætene af myelinerede neuronale axoner, der ligger under cerebral cortex.
Den patologiske forkalkning af disse regioner er hovedsageligt forbundet med genetiske mutationer transmitteret af autosomal recessiv arv . Det er kendt, at nogle af de ramte gener er relateret til fosfatets metabolisme og vedligeholdelsen af blod-hjernebarrieren, der er grundlæggende i den biokemiske beskyttelse af hjernen.
Autosomal dominerende arv udgør dog kun ca. 60% af Fahrs sygdomstilfælde. I resten er årsagerne recessiv arv, infektioner såsom HIV (AIDS-viruset), dysfunktioner af parathyreoidea, vasculitis i centralnervesystemet, strålebehandling og kemoterapi.
Bibliografiske referencer:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familiel idiopatisk basal ganglia forkalkning (Fahr's sygdom). Neurovidenskab (Riyadh). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrs syndrom: en sjælden klinisk radiologisk enhed. Medical Journal Forsvarets Indien, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrs syndrom: litteraturoversigt over aktuelle beviser. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
