yes, therapy helps!
DiGeorge syndrom: symptomer, årsager og behandling

DiGeorge syndrom: symptomer, årsager og behandling

Marts 29, 2024

DiGeorge Syndrome påvirker produktionen af ​​lymfocytter og kan blandt andet medføre forskellige autoimmune sygdomme. Det er en genetisk og medfødt tilstand, som kan påvirke 1 ud af 4000 fødsler, og det opdages nogle gange indtil voksenalderen.

derefter vi vil se, hvad der er DiGeorge syndrom og hvad er nogle af dens konsekvenser og vigtigste manifestationer.

  • Relateret artikel: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Hvad er DiGeorge Syndrome?

DiGeorge Syndrome er en immundefekt sygdom forårsaget af en overdreven vækst af visse celler og væv under embryonisk udvikling . Det påvirker normalt tymuskirtlen, og med dette, og produktionen af ​​T-lymfocytter, som som følge heraf den hyppige udvikling af infektioner.


årsager

Et af de vigtigste karakteristika, der præsenteres af 90% af de personer, der er diagnosticeret med dette syndrom, er, at en lille del af kromosom 22 (fra position 22q11.2, specifikt) mangler. Af denne grund er Digeorge Syndrome også kendt som kromosom deletionssyndrom 22q11.2 .

På samme måde og for dets tegn og symptomer er det også kendt som velocardiofacial syndrom eller abnormt Conotruncal Face Syndrome. Deletionen af ​​en brøkdel af kromosom 22 kan skyldes tilfældige episoder relateret til sæd eller æg , og i få tilfælde på grund af arvelige faktorer. Hidtil er det kendt, at årsagerne er uspecifikke.


  • Måske er du interesseret: "Forskelle mellem DNA og RNA"

Symptomer og hovedkarakteristika

DiGeorge syndromets manifestationer kan variere alt efter selve organismen. For eksempel er der mennesker, der har svære hjertesygdomme eller en form for intellektuel invaliditet og endda særlig modtagelighed over for psykopatologiske symptomer, og der er mennesker, der ikke præsenterer noget af dette.

Denne symptomatiske variabilitet er kendt som fænotypisk variabilitet , da det i høj grad afhænger af den enkelte persons genetiske belastning. Faktisk betragtes dette syndrom som et klinisk billede med en høj fænotypisk variabilitet. Nogle af de mest almindelige egenskaber er følgende.

1. Karakteristisk ansigtsudseende

Selv om dette ikke nødvendigvis forekommer hos alle mennesker, omfatter nogle af ansigtsegenskaberne i Digeorge Syndrome en meget udviklet hage, øjne med store øjenlåg, ørerne svingede lidt baglæns med en del af de øverste løber over dem. Der kan også være spalt gane eller dårlig palatal funktion .


2. Hjertesygdomme

Det er almindeligt at udvikle forskellige ændringer af hjertet og dermed af dets aktivitet. Generelt påvirker disse ændringer aorta (det vigtigste blodkar) og den specifikke del af hjertet, hvor den udvikler sig. Nogle gange kan disse ændringer være meget milde eller måske være fraværende.

3. Ændringer i tymuskirtlen

For at fungere som en protektor mod patogener, skal lymfesystemet producere T-celler. I denne proces, thymus kirtel spiller en meget vigtig rolle . Denne kirtel begynder sin udvikling i de første tre måneder af føtal vækst, og den størrelse, den når direkte påvirker antallet af T-lymfocytter, som udvikler sig. Folk der har en lille thymus producerer færre lymfocytter.

Mens lymfocytter er afgørende for beskyttelse mod vira og til fremstilling af antistoffer, har mennesker med DiGeorge Syndrome en betydelig modtagelighed for virus-, svampe- og bakterieinfektioner. Hos nogle patienter kan tymuskirtlen endda være fraværende, hvilket kræver øjeblikkelig lægehjælp.

4. Udvikling af autoimmune sygdomme

En anden konsekvens af manglen på T-lymfocytter er det kan udvikle nogle autoimmune sygdomme , hvilket er når immunsystemet (antistoffer) har tendens til at virke uhensigtsmæssigt mod kroppen selv.

Nogle af de autoimmune sygdomme, der er forårsaget af DiGeorge Syndrome, er idiopatisk trombocytopenisk purpura (som angriber blodplader), autoimmun hæmolytisk anæmi (mod røde blodlegemer), reumatoid arthritis eller autoimmun thyreoideasygdom.

5. Ændringer i parathyroidkirtlen

DiGeorge syndrom også kan påvirke udviklingen af ​​en kirtel kaldet en parathyreoidea (Den er placeret på forsiden af ​​nakken, nær skjoldbruskkirtlen). Dette kan forårsage ændringer i metabolisme og ændringer i niveauet af calcium i blodet, med hvilket personen kan fremvise anfald. Denne effekt bliver imidlertid normalt mindre alvorlig, når tiden går.

behandling

Den anbefalede behandling til personer, der har DiGeorge Syndrome, har til formål at rette op på ændringer i organer og væv. Men og på grund af den høje fænotypiske variabilitet, Terapeutiske indikationer kan være forskellige afhængigt af hver persons manifestationer .

For eksempel til behandling af ændringer af parathyroidkjertlen anbefales en calciumkompensationsbehandling, og for hjerteændringer er der en specifik medicinering eller i nogle tilfælde anbefales en kirurgisk indgreb. Det kan også ske, at T-lymfocytter fungerer normalt , hvorved ingen terapi til immundefekt er påkrævet. På samme måde kan det ske, at produktionen af ​​T-lymfocytter øges gradvist med alderen.

I modsat fald er der behov for specifik immunologisk opmærksomhed, som omfatter konstant overvågning af immunsystemet og produktion af T-lymfocytter. Derfor anbefales det, at hvis en person præsenterer tilbagevendende infektioner uden tilsyneladende årsag, udføres der tests for at evaluere hele systemet. Endelig anbefales det at udføre en thymus-transplantation i tilfælde af, at personen fuldstændig mangler T-celler (hvad der kan kaldes "Complete DiGeorge Syndrome").

Bibliografiske referencer:

  • Aglony, M., Lizama, M, Mendez, C. et al. (2004). Kliniske manifestationer og immunologisk variabilitet hos ni patienter med DiGeorge Syndrome. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
  • Immune Deficiency Foundation. (2018). DiGeorge Syndrome. Hentet 7. juni 2018. Tilgængelig på //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.

Genetikk og klinikk ved 16p11 2 delesjoner - trekk og symptomer (Marts 2024).


Relaterede Artikler