Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD): årsager, symptomer, diagnose og behandling
Der er en række sygdomme i verden, hvis procentdel af berørte mennesker er meget lille. Disse er de såkaldte sjældne sygdomme. En af disse sjældne patologier er den Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) , som vil blive diskuteret i hele denne artikel.
I Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) forårsager en abnormitet i et protein progressiv hjerneskade, der resulterer i et accelereret fald i mental funktion og bevægelse; nå personen en koma og død.
Hvad er Creutzfeld-Jakob sygdom?
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er etableret som en sjælden hjernesygdom, der også er degenerativ og altid dødelig. Det betragtes som en meget sjælden sygdom, da den påvirker cirka en ud af en million mennesker.
CJD forekommer normalt i avancerede stadier af livet og er karakteriseret ved at udvikle sig meget hurtigt . Dens første symptomer vises normalt ved 60 år og 90% af patienterne dør et år efter at være blevet diagnosticeret.
Disse første symptomer er:
- Hukommelsesfejl
- Adfærd ændres
- Manglende koordinering
- Visuelle forstyrrelser
Når sygdommen skrider frem, bliver mental forværring meget signifikant og kan forårsage blindhed, ufrivillige bevægelser, svaghed i ekstremiteterne og koma.
Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) svarer til en familie af sygdomme kaldet transmissible spongiforme encephalopatier (TSE). I disse sygdomme inficerede hjerner har huller eller huller, der kun kan ses af mikroskopet ; gør sit udseende ligner svampes.
årsager
De vigtigste videnskabelige teorier fastholder, at denne sygdom ikke er forårsaget af virus eller bakterier, men af en type protein kaldet prion.
Dette protein kan præsentere både normalt og uskadeligt såvel som infektiøst, hvilket forårsager sygdommen og får resten af almindelige proteiner til at folde på en abnorm måde, hvilket påvirker deres evne til at fungere.
Når disse unormale proteiner vises og kommer sammen, danner de fibre kaldet plaques, som kan begynde at ophobes adskillige år, før de første symptomer på sygdommen begynder at fremstå.
Typer af Creutzfeldt-Jakob sygdom
Der er tre kategorier af Creutzfeldt-Jakob sygdom (CJD):
1. Sporadisk CJD
Det er den mest almindelige type og vises, når personen endnu ikke har kendte risikofaktorer for sygdommen. Det manifesterer sig i 85% af sagerne.
2. Arvelig
Det forekommer mellem 5 til 10 procent af sagerne. De er mennesker med en familiehistorie af sygdom eller positive genetiske mutationstest forbundet med det.
3. Erhvervet
Der er ingen tegn på, at CJD er smitsom gennem uformel kontakt med en patient, men at den overføres ved udsættelse for hjernevæv eller nervesystemet. Det forekommer i mindre end 1% af tilfældene.
Symptomer og udvikling af denne sygdom
Oprindeligt Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) manifesterer i form af demens, med ændringer i personlighed, hukommelsessvigt, tænkning og retsforfølgning ; og i form af muskulære koordinationsproblemer.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, bliver mental forværring mere akut. Patienten begynder at lide ufrivillige muskelkontraktioner eller myoklonus, taber kontrollen over blæren og kan endda gå blinde.
Endelig mister personen evnen til at bevæge sig og tale; indtil komaet endelig opstår. I dette sidste stadium opstår der andre infektioner, der kan føre patienten til døden.
Selvom symptomerne på CJD kan forekomme ligner dem af andre neurodegenerative lidelser som Alzheimers eller Huntingtons sygdom, forårsager CJD en meget hurtigere forringelse af personens evner og har unikke forandringer i hjernevæv, som de kan observeres efter obduktionen.
diagnose
For øjeblikket er der ingen afgørende diagnostisk test for Creutzfeldt-Jakobs sygdom, så dens påvisning bliver virkelig kompliceret.
Det første skridt i at lave en effektiv diagnose er at udelukke enhver anden behandlingsform for demens. , for dette er det nødvendigt at udføre en fuldstændig neurologisk undersøgelse. Andre test, der anvendes ved diagnosticering af CJD, er spinale ekstraktion og elektroencefalogram (EEG).
Også en computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MR) i hjernen kan være nyttigt at udelukke, at symptomerne skyldes andre problemer som hjernetumorer og at identificere fælles mønstre i hjerne degeneration af CJD.
Desværre er den eneste måde at bekræfte en CJD på gennem en hjernebiopsi eller obduktion.På grund af dets fare er denne første procedure ikke udført, medmindre det er nødvendigt at udelukke enhver anden behandlet patologi. Derudover risikoen for infektion fra disse procedurer gør dem endnu mere komplicerede at udføre .
Behandling og prognose
Ligesom der ikke er nogen diagnostisk test for denne sygdom, er der ingen behandling, der kan helbrede eller kontrollere det.
På nuværende tidspunkt modtager patienter med CJD palliative behandlinger med hovedformålet at lindre deres symptomer og gøre patienten nyd den højeste livskvalitet, der er muligt. I disse tilfælde kan brugen af opiatiske lægemidler, clonazepam og natriumvalproat bidrage til at reducere smerte og lindre myoklonus. Hvad angår prognosen, er udsigterne for en syg person af CJD ret afskrækkende. Efter seks måneder eller mindre, efter symptomernes begyndelse, er patienterne ikke i stand til at tage sig af sig selv.
generelt, lidelsen bliver dødelig på kort tid, ca. otte måneder ; selv om en lille del af befolkningen overlever op til et eller to år.
Den mest almindelige dødsårsag i CJD er infektion og hjerte- eller åndedrætssvigt.
Hvordan det overføres og måder at undgå det på
Risikoen for transmission af CJD er ekstremt lav; være de læger, der opererer med hjernen eller nervøs væv dem, der er mest udsat for det.
Denne sygdom kan ikke overføres via luften, eller ved nogen kontakt med en person, der lider. dog direkte eller indirekte kontakt med hjernevæv og rygmarv væske er en risiko .
For at undgå den allerede lave risiko for infektion bør personer, som mistænker eller allerede har diagnosticeret CJD, ikke donere blod, væv eller organer.
Med hensyn til de mennesker, der tager sig af disse patienter, skal sundhedspersonale og selv begravelsespersonale vedtage en række forholdsregler ved udførelsen af deres arbejde. Nogle af disse er:
- Vask hænder og udsat hud
- Dækskæringer eller slid med vandtætte bandager
- Brug kirurgiske handsker ved håndtering af væv og væsker fra patienten
- Brug ansigtsbeskyttelse og sengetøj eller anden engangstøj
- Rens i dybden de instrumenter, der anvendes til enhver indgriben, eller som har været i kontakt med patienten
