Colpocephaly: hvad det er, årsager, symptomer og behandling
Der er flere faktorer, der kan forårsage defekter i hjernedannelse under intrauterin udvikling eller senere, såsom kontakt med giftige stoffer eller arv af genetiske mutationer.
I denne artikel vil vi beskrive årsagerne, symptomerne og behandlingen af colpocephaly , en sjælden lidelse i hjernens udvikling.
- Relateret artikel: "De 15 hyppigste neurologiske lidelser"
Hvad er colpocephaly?
Colpocephaly er en medfødt morfologisk abnormitet i hjernen, som er karakteriseret ved en uforholdsmæssigt stor størrelse af de laterale ventrikelers occipitale horn , hulrummet gennem hvilke cerebrospinalvæsken cirkulerer, som opfylder funktioner svarende til blodets inde i kraniet. Det kan skyldes forskellige hjernesygdomme.
Udtrykket "colpocephaly" blev udtænkt i 1946 af neurologen Paul Ivan Yakovlev og neuropatologen Richard C. Wadsworth. Ordene "kephalos" og "kolpos" kommer fra græsk og kan oversættes som henholdsvis "head" og "hollow". Denne lidelse var blevet beskrevet 6 år tidligere af Benda, der gav navnet "vesiculocephaly".
Colpocephaly er en del af sættet af strukturelle ændringer, der er kendt som "cephalic sygdomme" . Ved definition omfatter denne kategori alle anomalier og skader, der påvirker hovedet og især hjernen, såsom anencephaly, lissencephaly, makrocephaly, mikrocephaly og schizencephaly.
Under alle omstændigheder er det en meget sjælden lidelse. Selvom der ikke findes præcise data om forekomsten af colpocephaly, mellem 1940, det år, hvor den først blev beskrevet, og 2013, var der kun identificeret 50 tilfælde i den medicinske litteratur.
Det er vigtigt at skelne colpocephaly fra hydrocephalus , der består af en ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen, der forårsager symptomer afledt af forhøjet kranialtryk. Sager af colpocephaly er ofte fejldiagnosticeret som hydrocephalus, og behandling af denne lidelse kan føre til tegn på colpocephaly.
Årsager til denne ændring
Årsagerne til colpocephaly er varierede, selvom de altid forstyrrer hjernens udvikling, der forårsager det hvide stof (fibrersætet dannet af neuroner af axoner) for at have en tæthed lavere end normalt. Dette medfører samtidig en ændret funktion af transmissionen af elektrokemiske impulser i hjernen.
mellem de mest almindelige årsager til colpocephaly Vi finder følgende:
- Genetiske defekter som tromomier af kromosomer 8 og 9
- Resessiv arv forbundet med X-kromosomet
- Ændringer i neuronal migrationsprocessen
- Kontakt med teratogener under intrauterin udvikling (fx alkohol, kortikosteroider)
- Perinatal cephalic læsioner (fx iskæmisk anoxi)
- Hydrocephalus og følger af dets behandling
- Fravær (agenese) eller ufuldstændig udvikling (dysgenese) af corpus callosum
- Andre lidelser i centralnervesystemet og dets udvikling
Symptomer og hovedtegn
Det grundlæggende tegn på colpocephaly er den disproportionale størrelse af de occipitale horn i laterale ventrikler sammenlignet med resten af dens sektioner. Dette indikerer en aftagende udvikling af hjernen eller en anholdelse af det på et tidligt stadium.
Colpocephaly forekommer normalt ikke isoleret, men generelt forekommer sammen med andre lidelser, der påvirker centralnervesystemet , især dens udvikling. Disse omfatter mikrocefali, lissencephaly, agenese, dysgenese og lipom af corpus callosum, schizencephaly, cerebellær atrofi eller Chiari misdannelser.
Nervesygdomme kan forårsage forskellige symptomer og tegn, blandt hvilke fremhæve kognitive underskud, motoriske dysfunktioner, udseendet af anfald og muskelspasmer, ændringer i sprog og visuelle og auditive underskud. En ofte forbundet morfologisk anomali er den reducerede størrelse af hovedet (mikrocefalien).
Men og da sværhedsgraden af de morfologiske abnormiteter, der forårsager colpocephaly, adskiller sig afhængigt af sagen, indbefatter sommetider denne lidelse ikke symptomer, eller de har en relativ mild karakter.
Behandling af colpocephaly
Prognosen i tilfælde af colpocephaly kan variere meget afhængigt af sværhedsgraden af de underliggende og dermed forbundne hjerneforstyrrelser, idet denne anomali normalt er tegn på andre lidelser med større klinisk betydning. Sværhedsgraden af de fleste hjerneændringer afhænger af, i hvilket omfang den neurale udvikling påvirkes.
Der er ingen specifik behandling for colpocephaly , da det er en strukturel lidelse i hjernen. Terapi har derfor tendens til at være symptomatisk; således for eksempel antiepileptiske lægemidler er ordineret for at forhindre anfald og fysisk terapi bruges til at minimere muskelkontrakturer og motoriske problemer.
Mange udføres for øjeblikket forskning omkring udvikling af hjernen og især til neurulation , udviklingen af neuralrøret, hvorfra nervesystemet dannes. Det forventes, at stigende viden om gener og relevante teratogene faktorer reducerer risikoen for colpocephaly i den generelle befolkning.
En særlig lovende behandlingslinje er den, der refererer til brugen af stamceller; Især undersøger vi muligheden for at anvende oligodendrocytter (en type neuroglia) for at forbedre syntesen af myelin, som linjer de neuronale axoner og fremskynder neuronal transmission; dette kan lette symptomerne på colpocephaly.
Bibliografiske referencer:
- Benda, C. E. (1940). Microcephaly. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.
- Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Colpocephaly: en sagsrapport. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.
- Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: en undersøgelse af de medfødte kløft i hjernemantlet: I. Clefts med smeltede læber. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.
