Bardet-Biedl syndrom: hovedårsager og symptomer

April 2, 2024

Ciliopatier er sygdomme af genetisk oprindelse, der forårsager morfologiske og funktionelle ændringer i mange dele af kroppen. I denne artikel vil vi beskrive symptomerne og årsagerne til Bardet-Biedl syndromet , en af de hyppigste ciliopatier, der forårsager et progressivt tab af syn og nyreændringer blandt andre problemer.

Du kan være interesseret: "Fragile X-syndrom: årsager, symptomer og behandling"

Hvad er Bardet-Biedl syndrom?

Bardet-Biedl syndrom er en type ciliopati , en gruppe af genetiske sygdomme, der involverer ændringer i cellers primære cilia. Andre almindelige ciliopatier er polycystisk nyresygdom, nephronophthisis, Joubert syndrom, Leber medfødt amaurose, orofaciodigital syndrom, kvælende thoraxdystrofi og Alstroms syndrom.

Blandt tegnene på ciliopatier er degenerering af retinalt væv, tilstedeværelsen af hjerneanomalier og udviklingen af nyresygdomme. Fedme, diabetes og skeletdysplasi (morfologiske abnormiteter i knogleceller) er også fælles konsekvenser af genetiske defekter i syntesen af ciliære proteiner .

Bardet-Biedl syndrom påvirker ca. 1 ud af 150.000 mennesker. Dens specifikke manifestationer varierer afhængigt af sagen på grund af den store genetiske variabilitet af de defekter, der forårsager denne sygdom.

Du kan være interesseret: "Forskellene mellem syndrom, lidelse og sygdom"

Årsager til denne lidelse

Indtil videre har de identificeret i det mindste 16 gener, der er forbundet med Bardet-Biedl sygdom . I de fleste tilfælde er ændringerne forårsaget af mutationer hos flere af de involverede gener; dette gør tegnene meget forskellige. Fejl i MKS-genet synes at resultere i særligt alvorlige varianter af lidelsen.

Omkring en femtedel af tilfældene giver imidlertid ikke mutationer i nogen af disse gener, hvilket tyder på, at de i fremtiden vil finde andre relateret til de samme tegn og symptomer.

Disse genetiske defekter gør proteiner, der tillader syntese og korrekt funktion af primære cilia, strukturer, der findes i forskellige celler. Dette forårsager misdannelser og problemer i øjnene, nyrerne, ansigtet eller kønsorganerne, blandt andre dele af kroppen.

Bardet-Biedl syndromet er forbundet med McKusick-Kaufman, som overføres ved autosomal recessiv arv og det er karakteriseret ved tilstedeværelsen af postaxial polydactyly, medfødt hjertesygdom og hydrometrocolpos (cystisk dilation af vagina og livmoderen, der forårsager akkumulering af væsker). Differentialdiagnosen mellem begge lidelser kan være kompleks.

Du kan være interesseret i: "Duchenne muskeldystrofi: hvad det er, årsager og symptomer"

Symptomer og hovedtegn

Der er mange ændringer, der kan forekomme som følge af fejl i cilia. Vi vil fokusere på de mest karakteristiske og relevante, selv om vi vil nævne de fleste af

1. Dystrofi af kegler og kaner (retinitis pigmentosa)

Retinitis eller pigment retinopati er et af de mest karakteristiske tegn på ciliopatier; Det forekommer i mere end 90% af tilfældene. Det indebærer et progressivt tab af vision Det begynder med mangel på synsfare og natblindhed og opretholdes efter barndommen og når i nogle tilfælde mangel på syn i ungdom eller voksenalder.

2. Postaxial polydactyly

Et andet af de vigtigste tegn er Tilstedeværelse af en ekstra finger på hænder eller fødder , som forekommer hos 69% af personer med Bardet-Biedl syndrom. I nogle tilfælde er fingrene kortere end normalt (brachydactyly) og / eller smeltede sammen (syndactyly).

3. Trunk fedme

I over 70% af tilfældene opstår fedme efter to eller tre års alder; det er almindeligt for dem at udvikle sig hypertension, hypercholesterolemi og diabetes mellitus type 2 som en konsekvens heraf. Denne type fedme betragtes også som et nøgle tegn.

4. Nyreændringer

Bardet-Biedl syndrom øger risikoen for forskellige sygdomme i nyrerne: polycystiske nyrer, nyresdysplasi, nephronophthisis (eller tubulær cystisk sygdom) og segmental fokal glomerulosklerose. Af og til vises forandringer i nedre del af urinvejen også, såsom dysfunktioner i blæredetrusoren.

5. Hypogonadisme

Hypogonadisme består af mangelfuld produktion af kønshormoner , hvilket betyder at seksuelle karakteristika ikke udvikler sig på en normativ måde. Denne ændring forårsager også sterilitet og er hyppigere hos mænd med syndromet.

6. Udviklingsforstyrrelser

Det er almindeligt for dem at forsinkelser i udvikling, sprog, tale og motoriske færdigheder , såvel som kognitive underskud (normalt moderat) som følge af ciliære dysfunktioner. Disse problemer forårsager normalt ændringer af variabel sværhedsgrad i læring, social interaktion og selvforvaltning.

7. Andre symptomer

Der er mange andre symptomer og tegn, der er almindelige i Bardet-Biedl-syndromet, selvom de ikke betragtes som grundlæggende kendetegn ved sygdommen. Blandt disse finder vi adfærdsmæssige og psykologiske forandringer som pludselige angreb af vrede og mangel på følelsesmæssig modenhed.

Forandringer i hovedets størrelse og misdannelser af tænder og ansigt , især i næsens område. Det delvise eller totale lugtreduktion (anosmi) forekommer også i nogle tilfælde.

Hirschsprungs sygdom forekommer ofte som følge af Bardet-Biedl's sygdom. Det er en lidelse i tyktarmen, der forhindrer intestinal transit, der forårsager forstoppelse, diarré og opkastning. Det kan nogle gange forårsage alvorlige gastrointestinale problemer, især i tyktarmen.

Bibliografiske referencer:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nye kriterier for forbedret diagnose af Bardet-Biedl syndrom: resultater af en befolkningsundersøgelse. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.