Ataxi: årsager, symptomer og behandlinger

ataksi Det er en græsk betegnelse, der betyder "lidelse". Vi henviser til ataksi som et klinisk tegn præget af manglende koordinering af bevægelse: manglende stabilitet i gang; klodsighed eller svaghed i øvre, nedre ekstremiteter, krops- eller øjenbevægelser mv. som følge af en påvirkning af det centrale nervesystem (CNS).

Generelt er ataksi normalt sekundært for involvering af cerebellumet eller dets efferente eller afferente nerveveje, selvom andre hjernestrukturer kan forårsage denne symptomatologi. I denne artikel vil vi gennemgå karakteristikaene for dette fænomen.

Symptomer på ataxi

Selvom ataksiens hovedkarakteristika er koordinering af ekstremiteterne og øjekastene i øjnene, kan der forekomme andre symptomer. Alle symptomerne på ataxi har imidlertid at gøre med evnen til at bevæge dele af kroppen. Disse tegn på at ataxi påvirker normale kropsfunktioner er beskrevet nedenfor.

• Tale problemer

• Vanskeligheder i visuospatiel opfattelse på grund af oculomotorisk koordinering.

• Visuokonstruktiv apraxi som følge af manglende koordinering.

• Dysfagi-problemer at sluge.

• Vanskeligheder ved at gå, med tendens til at åbne benene.

• Samlet tab af evnen til at gå.

Som vi sagde, i klinikken, Ataxia forekommer normalt som et tegn, der kan manifestere sig i forskellige patologier erhvervet - det vil sige: cerebrale infarkter, tumorer, kranio-encephalisk traumatisme mv. - selvom det også kan fremstå som en isoleret sygdom i dets arvelige former.

Klassifikationer (typer af ataxier)

Vi kunne klassificere ataxi ifølge forskellige kriterier, selvom i denne gennemgang Vi vil forklare hovedtyperne af ataksi afhængigt af om patologien er erhvervet eller er arvelig . En anden mulig klassifikationsmåde ville være baseret på regionerne i det centrale nervesystem, som frembyder læsioner eller anomalier, der er i stand til at producere ataxi.

1. Erhvervede ataxier

At en ataxi er erhvervet indebærer, at den opstår som følge af en større patologi, som patienten lidt. På denne måde er cerebrale infarkt, cerebral anoxi - mangel på ilt i hjernen - hjernetumorer, traumer, demyeliniserende sygdom - multipel sklerose - almindelige årsager til ataksi.

Blandt andre mindre almindelige årsager kunne vi finde medfødte anomalier, infektioner, andre autoimmune sygdomme, Human Immunodeficiency Virus, Creutzfeldt-Jakobs sygdom osv. Generelt, For ataksi skal forekomme, skal disse patologier forårsage skade på cerebellum eller beslægtede strukturer som rygmarven. , thalamus eller ganglia af dorsalrot. En meget hyppig årsag til ataksi er cerebellær blødning.

Anamnese, casestudie og passende udvælgelse af diagnostiske tests er nødvendige for at finde den korrekte ætiologi. Behandlingen vil fokusere på interventionen af ​​den erhvervede patologi, og prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​skaderne.

2. Resessive arvelige ataxier

I modsætning til erhvervede ataxier er disse typer af ataxi sædvanligvis tidligt begyndt, i barndommen eller mellem 20 og 30 år. At sygdommen er recessiv indebærer, at vi skal have arvet to lige kopier af det "defekte" gen fra vores forældre.

Dette indebærer, at en stor befolkning simpelthen er bærere af sygdommen, selvom den ikke manifesterer sig, da det med et "sundt" gen er nok ikke at udvikle det. I denne gruppe finder vi nogle af de mest almindelige typer af ataxi som Friederichs Ataxia eller Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederichs ataxi

Det er den mest almindelige form for arvelig ataxi. Det anslås, at dets udbredelse i udviklede lande er 1 person for hver 50.000 tilfælde. Udbruddet er normalt i barndommen, der frembyder gangproblemer, akavet, sensorisk neuropati og abnormiteter i øjnernes bevægelse. Andre mindre hyppige konsekvenser kan være skjolddeformationer og hypertrofiske myocardipatier.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, er dysartri - ændring i artikulering af ordene - dysfagi - sværhedsvanskeligheder, svaghed i underekstremiteter mv. de er mere tydelige Det skønnes, at mellem 9 og 15 år efter symptombetændelsen mister personen evnen til at gå.

Dette kliniske billede er en konsekvens af neurodegenerationen af ​​ganglioncellerne i dorsalrot, de spinocerebellære kanaler, cellerne i dentatkernen-en dyb kerne af cerebellum- og kortikospinalkanalerne. Purkinge-cellerne - cerebellumets hovedceller - påvirkes ikke.Den neuroimaging undersøgelse viser normalt ikke nogen tilsyneladende involvering af cerebellum.

I øjeblikket er der ingen kur, og de indgivne behandlinger er normalt symptomatiske . Risikoen på grund af dysfagi, kardiomyopati mv. Indebærer, at patienter skal følges regelmæssigt. Flere kliniske forsøg er i gang for at observere potentialet i forskellige lægemidler, såsom interferon-gamma.

2.2. ataksi Telangiectasia

Med en estimeret forekomst af 1 tilfælde mellem 20.000-100.000 tilfælde er ataksi-telangectasia (AT) den mest almindelige årsag til recessiv ataxi hos patienter yngre end 5 år. Efterhånden som sygdommen udvikler sig, kan vi finde hypotoni - nedsat muskeltonus - polyneuropati - involvering af det perifere nervesystem - oculomotor apraxi - problemer med at ændre udseendet mod en stimulus, der skal løses - mv. Patienter med AT har normalt immunforsvar, der forårsager tilbagevendende lungeinfektioner.

I det neuroimagerende studie kan der observeres atrofi af cerebellum i modsætning til Friederichs ataxi . Som i det foregående tilfælde er behandlingen rettet mod symptomerne, og der er ingen kur.

2.3. Andre arvelige recessive ataxier

Vi fandt mange flere typer arvelige ataksier såsom ataxia med oculomotor apraxia, ataxia Cayman, ataxia med vitamin E mangel, infantil spinocerebral ataxi mv.

3. Dominant arvelig ataxi

De dominerende arvelige ataxier forekommer i hver generation af en familie med 50% risiko for at modtage sygdommen fra en af ​​forældrene . I dette tilfælde er en enkelt kopi af det berørte gen tilstrækkeligt til at udvikle sygdommen. Afhængigt af sygdomsforløbet kan opdeles i episodisk eller progressiv. Der er forskellige genetiske tests til diagnosticering af disse patologier. Som i de tidligere tilfælde er der heller ikke nogen kur.

Ataxi og apraxi: de er ikke de samme

Fra et neuropsykologisk synspunkt, Den største differentialdiagnose, der skal foretages, er at skelne mellem ataxi og apraxi . Selv om de kan føre til lignende kognitive underskud, især i de erhvervede former, er de væsentligt forskellige fra et klinisk synspunkt. Apraxia er defineret som en ændring i udførelsen af ​​visse bevægelser, der læres som reaktion på en ordre og uden for sammenhængen, der ikke kan henføres til sensoriske eller motoriske svækkelser, manglende koordinering eller opmærksomhedsunderskud.

Ataxia er derimod et koordineringsmotorunderskud som sådant. Selv om en patient ikke kan udføre den krævede handling før en bestilling, skyldes det motorisk handicap. I apraxi opstår problemet, fordi den "mundtlige indgang" - det vil sige ordren - ikke kan forbindes med motorrespons eller "motorudgang".

På den anden side, i apraxi bør vi ikke finde andre problemer som ustabiliteten i at gå , problemer med at sluge osv. I disse tilfælde vil den neurologiske vurdering være obligatorisk, hvis vi observerer tegn, der er uforenelige med apraxi. Det skal dog også tages i betragtning, at begge kliniske manifestationer kan præsenteres samtidigt.

Forekomsten af ​​ataxi landsdækkende

Med de prævalenser, som vi har nævnt i tilfælde af ataxi i dets arvelige form, kan vi overveje disse sygdomme som sjældne - at være i Europa en sjælden sygdom, der er en sag hver 2000 mennesker -. Når sygdomme klassificeres som sjældne, er det generelt vanskeligere at fremme deres forskning at finde effektive behandlinger.

Hertil kommer, som vi har set, at sygdommens arvelige former primært påvirker børn og unge. Dette har ført til fremkomsten af ​​forskellige almennyttige foreninger, der fremmer behandling, formidling og forbedring af livskvaliteten hos disse patienter. Blandt dem finder vi den catalanske sammenslutning af arvelige ateister, den sevilliske sammenslutning af aksaksier og den madrilenske sammenslutning af ataxier.

konklusioner

Ataxia, selvom den ikke er meget udbredt i sin arvelige manifestation, er en lidelse, der påvirker dagliglivets aktiviteter og uafhængighed i mange menneskers liv , især i den unge befolkning. Desuden betyder farmaceutiske og forretningsprioriteter, at forskningen på dette område udvikler sig langsomt, hvorfor forslagene om behandling fokuserer på palliativ pleje.

Derfor bør du oplyse deres eksistens og lade deres kendskab være kendt. Hvert trin, dog lille, kan udgøre forbedringer i livskvaliteten hos disse patienter med lindring for det sundhedssystem, som dette medfører. Undersøgelsen og udviklingen i tidlig påvisning og automatisering af behandlingssystemer vil være gavnlig for patienter, familiemedlemmer, plejepersonale og sundhedspersonale. Når vi går videre i disse felter, vinder vi alle, og derfor må vi kende og støtte disse sociale årsager.

Bibliografiske referencer:

bøger:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsykologi gennem kliniske tilfælde. Madrid: Panamericana Medical Publishing House.
• Junqué C (2014). Manual of Neuropsychology.Barcelona: Syntese

artikler:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksi. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxi: et overblik. Journal of Medical Genetics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataxier. Nuværende mening i neurologi 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataxi og central nervesystem whipple sygdom. Archives of neurology 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxi: det kliniske billede. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Carl Honore: In praise of slowness (April 2024).